Aicardi syndrom: Alt hvad du behøver at vide
Aicardi syndrom er en meget sjælden tilstand, der normalt rammer piger.
Afhængigt af dens sværhedsgrad kan det medføre udviklingsforsinkelse, epilepsi, synsproblemer og en forkortet forventet levetid.
I denne artikel kan du lære mere om Aicardi syndrom, herunder risikofaktorer, symptomer og behandlinger.
Hvad er Aicardi syndrom?
Aicardi syndrom er en sjælden tilstand, der næsten udelukkende rammer kvinder, hvor læger kun har rapporteret om nogle få tilfælde hos mænd.
Et andet navn for Aicardi syndrom er agenese af corpus callosum eller ACC.
Eksperter tror, at tilstanden udvikler sig i et embryo under den tidlige graviditet, når der er en ændring i DNA'et for et eller flere gener.
Aicardi syndrom overføres ikke gennem familier. Det forekommer hos mennesker uden familiehistorie af tilstanden.
Læger diagnosticerer normalt Aicardis syndrom i tidlig barndom, efter at babyen oplever krampeanfald kaldet infantile spasmer.
Børn med Aicardi syndrom kan også have forsinkelser i udviklingen, indlæringsvanskeligheder og delvis syn eller blindhed. De kan også have en forkortet forventet levetid.
Årsager og hyppighed
Aicardi syndrom er meget sjældent og forekommer hos kun 1 ud af 105.000–167.000 babyer i USA. Rundt om i verden er der sandsynligvis omkring 4.000 mennesker med tilstanden. De fleste af disse mennesker er kvinder.
Forskere mener, at Aicardis syndrom skyldes genetiske mutationer, der sker, mens et embryo dannes. En ændring kan involvere X-kromosomerne hos de berørte kvinder.
Kvindelige embryoner har to X-kromosomer, mens mænds embryoner kun har en.
Forskning indikerer, at når de karakteristiske genetiske mutationer forekommer i et X-kromosom, kan kvindelige embryoner overleve, fordi et andet, sundt X-kromosom er til stede.
Hvis disse ændringer sker i et enkelt X-kromosom i et mandligt embryo, er det usandsynligt, at det overlever. Dette kunne forklare, hvorfor babyer født med syndromet næsten udelukkende er kvinder.
Imidlertid er meget sjældent mandlige babyer født med Aicardi syndrom. Nogle drenge med tilstanden har et ekstra X-kromosom.
En mutation i TEAD1 gen på kromosom 11 kan også være ansvarlig for nogle tilfælde af Aicardi syndrom hos drenge og piger.
Forskere har endnu ikke bevist disse teorier endeligt, og forskning i årsagerne til Aicardi syndrom er i gang.
Symptomer og diagnose
Infantile spasmer er normalt det første symptom på Aicardi syndrom. Dette er anfald, der involverer enkelte rykker i hele kroppen.
Spasmerne vises ofte inden 3 måneders alderen, og de kan forekomme flere gange om dagen.
Inden en læge kan stille en diagnose af Aicardi-syndrom, skal de udføre tests for at udelukke andre mulige årsager til symptomerne. Disse alternative årsager kan omfatte:
- epilepsi
- udviklingsforsinkelser
- problemer med det lysfølsomme væv bag på øjnene
- ufuldstændig eller fraværende corpus callosum (vævet, der forbinder de to halvdele af hjernen)
Børn med Aicardi syndrom har normalt en vis grad af udviklingsforsinkelse og indlæringsvanskeligheder.
Epilepsi er et træk ved Aicardi syndrom, og en undersøgelse viste, at dem med mere alvorlig epilepsi havde dårligere kognitive færdigheder, der involverede organisation og hukommelse.
Nogle mennesker med Aicardi syndrom har mildere symptomer og får muligvis ikke en diagnose, før de er voksne.
En læge kan opdage ændringer i Aicardis syndrom i hjernen med en MR-scanning. Nogle eller alle af følgende funktioner kan være til stede:
- asymmetri mellem de to sider af hjernen
- cyster
- mindre og færre folder og riller i hjernen
- forstørrede ventrikler, som er væskefyldte hulrum nær hjernens centrum
- mikrocefali, der refererer til et usædvanligt lille hoved
Mennesker med Aicardi-syndrom har ofte chorioretinal lacunae, som er runde, hvid-gule læsioner i nethinden - det væv, der leder bagsiden af øjet. En øjenlæge kan se disse læsioner med et oftalmoskop.
En person med Aicardi syndrom kan også have:
- små eller mindre udviklede øjne (mikroftalmi)
- huller eller huller, kaldet coloboma, i synsnerven
Nogle gange forårsager disse symptomer delvis syn eller blindhed.
Nogle mennesker med Aicardi syndrom har også forskellige ansigtsegenskaber og andre fysiske egenskaber, herunder:
- en flad næse med en opadvendt spids
- en kort filtrum (afstanden mellem næse og overlæbe)
- ansigtets asymmetri
- store ører
- sparsomme øjenbryn
- hånd abnormiteter
- skoliose
- kløft i læben og ganen
Andre sundhedsmæssige problemer forbundet med Aicardi syndrom er:
- besvær med at spise
- sure opstød
- gastrointestinale problemer
- forstoppelse eller diarré
Ledelse
Aicardi syndrom kan forårsage forskellige symptomer hos forskellige mennesker, og behandlingerne varierer også.
Målet med behandlingen er at håndtere symptomerne, og en læge vil skræddersy deres tilgang til at håndtere hver persons situation.
Nogle behandlinger fokuserer på at lette sværhedsgraden og hyppigheden af anfald. Andre, såsom fysiske, tale- og erhvervsterapier, kan hjælpe mennesker med Aicardi-syndrom med at overvinde udviklingsforsinkelser og problemer i forbindelse med syn.
Support
At have en sjælden sygdom eller være forælder eller omsorgsperson til en person med denne type sygdom kan være svært. En person kan føle sig isoleret.
Støttegrupper giver folk plads til at give udtryk for deres bekymringer og tale med andre, der står over for lignende udfordringer.
Følgende grupper kan være nyttige for mennesker med Aicardi syndrom og deres kære:
- Corpal er en støttegruppe og velgørenhed i Storbritannien, der drives af familier af mennesker med Aicardi syndrom.
- Aicardi Syndrome Foundation er en nonprofit organisation dedikeret til at rejse forskningsmidler og bevidsthed om Aicardi syndrom.
Resumé
Aicardi syndrom er en sjælden tilstand, der kan forårsage anfald, synsproblemer og andre symptomer. Det forekommer hovedsageligt hos kvinder.
De fleste eksperter mener, at Aicardis syndrom skyldes genetisk mutation i embryoner under meget tidlig graviditet. Det overføres ikke gennem familier.
Da der ikke er nogen kur mod tilstanden, sigter behandlingen mod at håndtere hver enkelt persons symptomer.
