Alt hvad du skal vide om Waardenburg syndrom
Waardenburg syndrom refererer til flere sjældne genetiske sygdomme, der forårsager høretab, ændringer i farven på øjne, hud og hår og ændringer i ansigtsformen.
Forskere har identificeret fire forskellige typer af syndromet, selvom der kan være yderligere undertyper.
Waardenburg syndrom er opkaldt efter D. J. Waardenburg, en hollandsk øjenlæge, der først identificerede tilstanden i 1951.
Hurtige fakta om Waardenburg syndrom:
- Det er kendetegnet ved høretab og usædvanlige farvemønstre i øjne, hud og hår.
- En række litterære og tv-figurer har haft Waardenburg syndrom.
- Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse.
Hvad er Waardenburg syndrom?
Dem med Waardenburg syndrom kan have en bred næserot, der forårsager brede øjne.
Det er almindeligt for mennesker med denne lidelse at have øjne med pletter eller forskellige farvede øjne.
Mennesker med Waardenburg-syndrom kan også have en usædvanlig ansigtsform og andre ændringer i deres udseende, såsom for tidligt gråt hår.
Waardenburg syndrom er en medfødt lidelse, hvilket betyder, at den er til stede fra fødslen. Der er ingen kur mod tilstanden, men den kan styres.
Hvad er typerne af Waardenburg syndrom?
Læger har identificeret fire typer Waardenburg-syndrom. Deres symptomer varierer, men mennesker med hver type har tendens til at have lignende symptomer. Type 1 og 2 er de mest almindelige.
Type 1
Waardenburg syndrom type 1 får nogen til at have et stort mellemrum mellem øjnene. Cirka 20 procent af mennesker med type I oplever høretab. De har også farvepletter eller mistet farve på hår, hud og øjne.
Type 2
Høretab er mere almindelig i type 2 end type 1, hvor ca. 50 procent af mennesker mister deres hørelse. Symptomerne ligner ellers type 1, herunder ændringer i pigmentet i hår, hud og øjne. Denne version af sygdommen skelnes fra type 1 primært ved mangel på et stort mellemrum mellem øjnene.
Type 3
Type 3 svarer til type 1 og 2 og producerer ofte høretab og pigmentændringer. Mennesker med denne form har typisk et stort rum mellem øjnene og en bred næse. Det karakteristiske træk ved type 3, der adskiller det fra type 1 og 2, er problemer med de øvre lemmer.
Mennesker med type 3 kan have svage arme eller skuldre eller misdannelser i deres led. Nogle har også intellektuelle handicap eller en kløft i ganen. Type 3 kaldes undertiden Klein-Waardenburg syndrom.
Type 4
Type 4 forårsager ændringer i pigmentering og kan resultere i høretab. Derudover har mennesker med denne form en sygdom kaldet Hirschsprung sygdom. Denne lidelse kan blokere tyktarmen og forårsage alvorlig forstoppelse.
Symptomer på Waardenburg syndrom
Symptomerne på Waardenburg syndrom varierer afhængigt af typen. På tværs af typer har de fleste mennesker:
- ændringer i synet
- ændringer i farve på iriserne, hvor hver ofte er forskellige eller har pletter
- tidlig gråning af håret inden 30 år
- lyse hudpletter
De fleste mennesker med Waardenburg-syndrom har normal hørelse, men høretab kan forekomme på tværs af alle fire typer.
Nogle mennesker med Waardenburg-syndrom oplever andre abnormiteter, der primært påvirker formen af forskellige kropsdele. Nogle af de mest almindelige inkluderer:
- vanskeligheder med tåreproduktion
- et lille kolon
- en unormalt formet livmoder
- en kløft i ganen
- delvist albinohud
- hvide øjenvipper eller øjenbryn
- en bred næse
- et unibrow eller enkelt, kontinuerligt øjenbryn
Symptomerne varierer betydeligt inden for typerne, men type 3 har tendens til at være den mest svækkende. Ud over de typiske symptomer på Waardenburg-syndrom kan personer med type 3 opleve:
- fingerben, der er smeltet sammen
- abnormiteter i arme, hænder eller skuldre
- mikrocefali eller et usædvanligt lille hoved
- forsinkelser i udviklingen eller intellektuelle handicap
- ændringer i formen på kraniets knogler
Årsager til Waardenburg syndrom
Sygdoms syndrom er ikke smitsom, kan ikke behandles med medicin og kan ikke være forårsaget af livsstil eller udviklingsmæssige faktorer.
Mutationer i mindst seks gener er knyttet til Waardenburg syndrom. Disse gener hjælper kroppen med at danne forskellige celler, især melanocytter. Melanocytter er cellerne, der hjælper med at give hud, hår og øjne deres pigment.
Nogle gener involveret i Waardenburgs syndrom, herunder SOX10, EDN3 og EDNRB, påvirker også udviklingen af nerver i tyktarmen. Den specifikke mutation, en person har, bestemmer typen af Waardenburg-syndrom, de udvikler.
Genetiske årsager til hver type
Type 1 og 3 følger et autosomalt dominerende arvemønster. Autosomer er kromosomer, der ikke er kønskromosomer.
Dominant betyder, at en person kun har brug for at arve en kopi af en genmutation for at udvikle sygdommen. De fleste mennesker med type 1 eller 3 har en forælder med lidelsen.
Type 2 og 4 følger også et dominerende arvemønster, men kan også arves i henhold til et recessivt genetisk mønster. Dette mønster kræver to kopier af en genmutation og gør arv mindre sandsynligt.
Begge arvemønstre betyder, at det er mere sandsynligt, at en person har Waardenburg-syndrom, hvis en forælder eller en anden nær slægtning, såsom en bedsteforælder, har lidelsen.
Recessive gener kan dog skjule sig i flere generationer, så ikke alle mennesker med Waardenburg-syndrom har et levende familiemedlem med lidelsen.
Hvor sjældent er Waardenburg syndrom?
Waardenburg syndrom er en sjælden sygdom, der rammer omkring 1 ud af 40.000 mennesker. Omkring 2 til 5 procent af alle tilfælde af døvhed forårsaget af genabnormiteter er resultatet af syndromet. Selvom det er sjældent, kan Waardenburgs syndrom være almindelig i en familie, fordi det er genetisk.
Diagnostisering af Waardenburg syndrom
Læger kan have mistanke om Waardenburgs syndrom hos en nyfødt baby baseret på barnets udseende. Læger kan også teste babyer for Waardenburgs syndrom, hvis de udvikler høretab.
De fleste tilfælde af Waardenburgs syndrom diagnosticeres i den tidlige barndom eller i barndommen, selvom nogle tilfælde kan gå opdaget i mange år.
Test
Testning kræver en DNA-prøve, der ekstraheres fra en persons blod. Et laboratorium kan screene DNA for genetiske mutationer forbundet med Waardenburg syndrom.
Det er også muligt at screene for genetiske mutationer forbundet med Waardenburg, når en kvinde er gravid.
Hvor alvorlige symptomerne på Waardenburgs syndrom vil være, kan ikke bestemmes af disse screeningstest.
Behandling og styring af Waardenburg syndrom
Mennesker med Waardenburg-syndrom har en typisk forventet levealder, og de kan føre et normalt liv. Der er ingen beviser for, at livsstils- eller andre miljømæssige ændringer vil påvirke deres symptomer. I stedet kræver behandling styring af symptomerne, som de ser ud.
De mest almindelige behandlinger for Waardenburg syndrom inkluderer:
- cochleaimplantater eller et høreapparat til behandling af høretab
- udviklingsstøtte, såsom specialskoler, til børn med alvorligt høretab
- kirurgi for at forhindre eller fjerne blokeringer i tarmene
- en kolostomipose eller anden anordning, der understøtter tarmens sundhed ved tarmblokeringer
- kirurgi for at rette en kløft på ganen eller en kløft på læben
- kosmetiske ændringer, såsom at dø håret eller bruge makeup til at dække usædvanligt hudpigment
En person med Waardenburg-syndrom kan have brug for støtte til at styre deres tilstand, især hvis det påvirker deres udseende på måder, der ikke let kan ændres. Støttegrupper, familierådgivning og uddannelse om sygdommen kan hjælpe.
Tag væk
Waardenburg syndrom inkluderer en lang række symptomer. Nogle mennesker oplever kun mindre ændringer i deres udseende. Andre står over for mange funktionelle udfordringer. Der er ingen måde at forudsige, hvordan Waardenburgs syndrom vil manifestere eller ændre sig over tid hos en given person.
At vide, hvilken type Waardenburg syndrom en person har, kan dog hjælpe læger med at planlægge passende behandling. Med støtte og kvalitetspleje kan mennesker med Waardenburgs syndrom føre et langt og sundt liv.
