Aplastisk anæmi: Alt hvad du behøver at vide
Aplastisk anæmi er en medicinsk tilstand, der skader stamceller i en persons knoglemarv. Disse celler er ansvarlige for at fremstille røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader, som er vitale for menneskers sundhed.
Læger mener, at forskellige tilstande kan forårsage aplastisk anæmi, mens sygdommen selv varierer i sværhedsgrad fra mild til livstruende.
Medicinske fremskridt betyder, at aplastisk anæmi kan behandles mere end nogensinde. I denne artikel kan du lære mere om denne sjældne medicinske lidelse.
Hvad er aplastisk anæmi?
Når en person har aplastisk anæmi, skaber deres knoglemarv ikke de blodlegemer, de har brug for. Dette får dem til at føle sig syge og øger risikoen for at få infektioner.
Læger kalder også aplastisk anæmi knoglemarvssvigt.
Læger ved ikke nøjagtigt, hvor mange mennesker i USA, der har aplastisk anæmi.
Ifølge den nationale organisation for sjældne lidelser (NORD) diagnosticerer læger cirka 500 til 1.000 tilfælde hvert år. Det er mest almindeligt hos ældre børn, teenagere og unge voksne.
Årsager
Forskere mener, at de fleste tilfælde af aplastisk anæmi skyldes, at immunsystemet angriber sunde knoglemarvsceller, ifølge NORD.
Læger har også identificeret nogle af de mulige årsager til dette immunsystems respons, herunder:
- eksponering for benzen, et kemikalie, der bruges til at fremstille plast, syntetiske fibre, farvestoffer, rengøringsmidler og pesticider
- eksponering for insekticid
- nonviral hepatitis
- eksponering for pesticider
- medicin, såsom kemoterapi eller chloramphenicol
- hepatitis
- graviditet
- reumatoid arthritis og lupus
- Kræft
- andre smitsomme sygdomme
Imidlertid kan læger normalt ikke lokalisere den underliggende årsag i de fleste tilfælde af aplastisk anæmi.
Når årsagen er ukendt, henviser læger til tilstanden som idiopatisk aplastisk anæmi.
Symptomer
Symptomer på aplastisk anæmi inkluderer:
- svimmelhed
- let blå mærker
- træthed
- hovedpine
- irritabilitet
- lyshårighed
- bleg hud
- åndedrætsbesvær
- svaghed
Disse symptomer kan være alvorlige. Nogle mennesker kan have hjerte-relaterede symptomer, såsom brystsmerter.
Diagnose
En læge starter med at spørge om en persons symptomer og deres medicinske historie.
De bruger normalt en blodprøve kendt som et komplet blodtal (CBC) til at evaluere en persons røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Hvis alle tre af disse komponenter er lave, har en person pancytopeni.
En læge kan også anbefale at tage en prøve af knoglemarv, der kommer fra en persons bækken eller hofte.
En laboratorietekniker vil undersøge knoglemarven. Hvis en person har aplastisk anæmi, vil knoglemarven ikke have typiske stamceller.
Aplastisk anæmi kan også have lignende symptomer som andre medicinske tilstande, såsom myelodysplastisk syndrom og paroxysmal natlig hæmoglobinuri. En læge vil gerne udelukke disse forhold.
Nogle gange kan en person med andre medicinske tilstande udvikle aplastisk anæmi. Disse betingelser inkluderer:
- ataksi-pancytopeni syndrom
- Fanconi anæmi
- Schwachman-Diamond syndrom
- telomer sygdomme
Hvis en person har disse tilstande, vil en læge erkende, at de er mere tilbøjelige til at få aplastisk anæmi.
Behandling
Læger har normalt to mål ved behandling af aplastisk anæmi. Den første er at reducere personens symptomer, og den anden er at stimulere knoglemarven til at skabe nye blodlegemer.
Mennesker med aplastisk anæmi kan modtage blod- og blodpladetransfusioner for at korrigere lavt blodtal.
En læge kan også ordinere antibiotika, da en person har brug for hvide blodlegemer for at bekæmpe infektioner. Ideelt set forhindrer disse stoffer infektioner, indtil en person kan bygge flere nye hvide blodlegemer.
Læger anbefaler normalt en knoglemarvstransplantation for at stimulere ny cellevækst på lang sigt.
Til dette kan en læge først ordinere kemoterapimedicin for at dræbe unormale knoglemarvsceller, der påvirker en persons samlede knoglemarvsfunktion.
Dernæst udfører en læge en knoglemarvstransplantation ved at injicere knoglemarven i en patients krop.
Ideelt set vil personen modtage knoglemarv fra et nært familiemedlem. Selv en søskendonor er dog kun et match i 20-30% af tilfældene.
Folk kan også modtage knoglemarv fra nogen, der ikke er beslægtet med dem, hvis læger kan finde en kompatibel donor.
Nogle mennesker tåler ikke knoglemarvstransplantationer, især ældre voksne, og dem, der har svært ved at komme sig efter kemoterapi. Andre kan muligvis ikke finde en donor, der matcher deres knoglemarv. I disse tilfælde kan en læge ordinere immunsuppressiv terapi.
Immunsuppressive lægemidler undertrykker immunsystemet, hvilket ideelt set forhindrer det i at angribe sunde knoglemarvsceller. Eksempler på disse lægemidler inkluderer antithymocytglobulin (ATG) og cyclosporin.
Ifølge NORD reagerer en anslået tredjedel af mennesker med aplastisk anæmi ikke på immunsuppressive lægemidler.
Hvis dette er tilfældet, kan læger overveje andre behandlinger, såsom hæmatopoietisk stamcelletransplantation og en medicin kaldet eltrombopag (Promacta).
Komplikationer
Dem med aplastisk anæmi kan få komplikationer på grund af deres sygdom såvel som deres behandling.
Nogle gange afviser en persons krop en knoglemarvstransplantation. Læger kalder denne graft-versus-host sygdom eller GVHD.
GVHD kan få en person til at føle sig ekstremt syg og kan forårsage symptomer, der inkluderer:
- blærende hud
- kvalme
- opkast
- diarré
- leverskade
Ifølge 2015-forskning vil ca. 15% af patienter med aplastisk anæmi, der modtager immunsuppressiv behandling, udvikle myelodysplastiske syndromer eller akut myeloid leukæmi.
Disse tilstande kan udvikle sig år efter en persons første diagnose.
Nogle mennesker reagerer ikke på behandlinger med aplastisk anæmi. Når dette er tilfældet, er de mere sårbare over for infektioner, der kan være livstruende.
Outlook
Udsigterne for en person med aplastisk anæmi afhænger af mange faktorer, herunder:
- Alder: Yngre mennesker har normalt bedre behandlingsresultater end ældre.
- Donoren: De, der modtager knoglemarv fra et søskende, har tendens til at have bedre resultater end dem, der modtager knoglemarv fra en ikke-relateret donor. Fremskridt inden for testmetoder hjælper dog med at ændre dette.
- Generelt helbred: De, der har andre kroniske medicinske tilstande, kan have en mere kompleks behandlingsplan.
En læge vil diskutere en persons behandlingsudsigter, når de overvejer de forskellige terapier.
Resumé
Aplastisk anæmi beskadiger stamceller i en persons knoglemarv. Knoglemarven fremstiller røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader, som alle er vigtige for kroppen.
En person med aplastisk anæmi kan opleve alvorlige anæmi symptomer. Behandling kan omfatte kemoterapi, stamcelletransplantationer og immunterapi.
