Bærere af cystisk fibrose: Hvad man skal vide
En person, der er en cystisk fibrose bærer, har en kopi af genet til tilstanden. Folk skal have to kopier af genet for at have cystisk fibrose.
Hvis en cystisk fibrose (CF) bærer har et barn med en anden CF bærer, er der en chance for, at barnet også kan være bærer, eller at de kan have sygdommen.
Forskning tyder på, at så mange som 10 millioner mennesker i USA er CF-luftfartsselskaber. Test kan hjælpe en person med at finde ud af, om de er blandt disse personer.
Læs videre for at lære mere om bærere af cystisk fibrose.
Tegn på, at du muligvis er luftfartsselskab
CF-bærere oplever ingen symptomer. Som et resultat forbliver de fleste mennesker, der er bærere, uvidende om, at de har CF-genet.
En person kan kun finde ud af dette, hvis de modtager et positivt resultat fra en transportørtest eller har et barn med CF.
Hvis en person med CF har et barn med en CF-bærer, vil barnet enten have CF eller være bærer af sygdommen.
Mennesker med CF kan have følgende tegn og symptomer:
- kroniske lungeinfektioner
- en vedvarende hoste
- kronisk eller hyppig bihulebetændelse
- fordøjelsesproblemer, herunder omfangsrige, fedtede afføring og forstoppelse
- galdesten
- næsepolypper, som er kødfulde vækst i næsen
- salt smagende hud
- dårlig vækst
- ernæringsmæssige mangler
- diabetes
- lever sygdom
Symptomerne på CF varierer i type og sværhedsgrad. Nogle mutationer af CF-genet fører til mere alvorlige symptomer end andre. Til dato har forskere opdaget mere end 1.700 mutationer, der kan forårsage CF.
Testning
Mennesker, der har en familiehistorie af CF, vil muligvis få en CF-bærer-test, før de starter en familie.
American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler, at læger tilbyder bærerundersøgelse til enhver kvinde, der er gravid eller overvejer at blive gravid.
Før graviditet
Ofte tilbyder læger først en test til den kvinde, der ønsker at blive gravid. Proceduren involverer en simpel blodprøve.
Afhængigt af den specifikke type blodprøve, som lægen bestiller, kan den også teste for tilstedeværelsen af andre genetiske lidelser.
Typen og antallet af forhold, som den enkelte ønsker at kontrollere, bestemmer omkostningerne ved genetisk testning, som kan variere meget. En læge kan normalt rådgive folk om deres muligheder og omkostningerne ved hver.
Hvis kvinden modtager et negativt bærer testresultat, er det usandsynligt, at hun får et barn med CF. Det er dog stadig en mulighed, da testen ikke kan detektere alle de mulige mutationer af CF-genet, især de sjældnere.
Hvis kvinden får et positivt resultat, betyder det, at hun næsten helt sikkert er bærer af CF-genet. Et positivt resultat er mere end 99% nøjagtigt. I dette tilfælde vil hendes partner muligvis anmode om en test for at kontrollere, om de også er luftfartsselskab.
Hvis begge medlemmer af et par er bærere, kan de overveje at mødes med en genetisk rådgiver, før de bliver gravid for at diskutere deres muligheder.
Under graviditet
Under graviditet kan en læge teste begge partnere sammen på grund af tidsbegrænsninger. Hvis begge forældre er CF-bærere, vil de måske overveje prænatal test for at afgøre, om fosteret har arvet to kopier af det defekte gen.
Prænatal test kan identificere, om et barn har CF, men det kan ikke forudsige sværhedsgraden af symptomerne. Prænatal CF-test er:
- Fostervandsprøve. Mellem uge 15 og 20 af graviditeten kan en læge fjerne en prøve af fostervand og sende den til et laboratorium til analyse.
- Chorionic villus sampling (CVS). Denne test involverer at tage en prøve af væv fra moderkagen. Læger kan lave CVS mellem uge 10 og 13 i graviditeten.
En genetisk rådgiver kan give information og støtte til par, der opdager, at deres ufødte barn har testet positivt for CF.
Nyfødt screening
Nyfødte screeningstest i alle 50 amerikanske stater kontrollerer nu for CF. Disse tests kan afgøre, om en baby sandsynligvis vil have CF, eller nogle gange, hvis de er en CF-bærer.
Screening af andre familiemedlemmer
Hvis forældre har et barn med CF eller et barn, der er en CF-bærer, skal alle deres andre børn gennemgå en screeningstest, selvom de ikke har symptomer.
Disse børn og andre slægtninge i blodet har større risiko for at være bærere af CF-genmutationen.
Udbredelse
CF er en relativt almindelig sygdom, der rammer mere end 30.000 mennesker i USA. Yderligere 10 millioner mennesker er CF-bærere.
Sandsynligheden for at bære det defekte CF-gen varierer efter etnicitet:
- Hvide europæiske og Ashkenazi-jøder - 1 ud af 29
- Latinamerikanere - 1 ud af 46
- Afroamerikanere - 1 ud af 61
- Asiatiske amerikanere - 1 ud af 90
Mennesker med CF-familiehistorie har større chance for at være transportør. Hvis begge forældre er CF-bærere, har deres børn:
- en 25% chance for at få CF
- en 50% chance for at være luftfartsselskab
- en 25% chance for ikke at have CF og ikke være luftfartsselskab
Børn med de samme forældre har alle lige stor chance for at arve CF-mutationen, uanset om deres søskende er CF-bærere eller har CF-symptomer.
Hvis en luftfartsselskab har et barn med en person med CF, vil barnet enten have CF eller være en CF-transportør.
Resumé
Mennesker, der planlægger at få børn, vil muligvis tale med en læge om screening af CF-bærer, især hvis de har en slægtning med CF.
Det er muligt at gennemgå screening før eller under graviditet. Alle babyer født i USA får screening for CF ved fødslen.
Det kan også være nyttigt at diskutere disse tests med en genetisk rådgiver for at forstå, hvordan resultaterne kan påvirke hver enkelt person, parret og deres børn.
