Jernoverbelastningsforstyrrelse: Alt hvad du behøver at vide

Jernoverbelastningsforstyrrelser er en gruppe medicinske tilstande, der får kroppen til at opbevare overskydende jern. De inkluderer arvelig hæmokromatose, en genetisk tilstand, hvor en persons krop absorberer for meget jern fra mad og drikke.

Kroppen kan ikke udskille overskydende jern, så det lagrer det i visse organer, især leveren, hjertet og bugspytkirtlen, hvilket kan føre til organskader. Skader på bugspytkirtlen kan forårsage diabetes. Overskydende jern kan uden behandling også gøre huden til en bronzefarve.

Med behandling har mennesker med denne tilstand et godt udsyn. Behandlinger kan omfatte blodtrækning for at reducere kroppens jernniveauer og foretage ændringer i kosten for at reducere jernindtagelsen.

I denne artikel ser vi på typer, årsager, symptomer og behandling af jernoverbelastningsforstyrrelse.

Hvad er jernoverbelastningsforstyrrelser?

En person med jernoverbelastningsforstyrrelse kan opleve træthed og træthed.

I en sund krop, når jernforrådene er tilstrækkelige, reducerer tarmene absorptionen af ​​dette mineral fra mad og drikke for at forhindre, at dets niveauer stiger for højt.

Mennesker med jernoverbelastningsforstyrrelser absorberer mere jern end normalt fra mad eller kosttilskud. Kroppen kan ikke udskille det ekstra jern hurtigt nok, så det fortsætter med at opbygge. Kroppen gemmer det i organvæv, hovedsageligt i leveren, såvel som hjertet og bugspytkirtlen.

Der er flere typer jernoverbelastningsforstyrrelse. Arvelig hæmokromatose er en primær tilstand, der har en genetisk komponent. Folk kan også have sekundær hæmokromatose, som udvikler sig som et resultat af en anden sygdom eller tilstand.

Årsager

Der er flere typer jernoverbelastningsforstyrrelser, hver med forskellige årsager:

Primær hæmokromatose: En genetisk mutation

Arvelig hæmokromatose, som folk også kan betegne som primær eller klassisk hæmokromatose, er en af ​​de mest almindelige genetiske tilstande i USA. Ikke alle med tilstanden oplever symptomer.

Denne tilstand påvirker for det meste hvide mennesker. Ifølge en undersøgelse fra 2018 har ca. 1 ud af 200 kaukasiske mennesker i USA og Australien arvelig hæmokromatose, og 10-14% af hver af disse populationer bærer de genetiske mutationer.

Arvelig hæmokromatose opstår på grund af en mutation i et gen kaldet HFE. Dette gen styrer mængden af ​​jern, som kroppen absorberer. To mulige mutationer i HFE genet er C282Y og H63D.

I USA har de fleste mennesker med arvelig hæmokromatose arvet to kopier af C282Y, en fra moderen og den anden fra faderen. En person, der kun arver et defekt gen, er ikke sikker på at udvikle jernoverbelastningssyndrom, men de vil være en bærer, og de vil sandsynligvis absorbere mere jern end normalt.

Hvis begge forældre er bærere, er der en 1 ud af 4 chance for, at deres barn har to defekte gener, en fra hver forælder. Imidlertid oplever nogle mennesker med to kopier af C282Y-mutationen aldrig symptomer.

Nogle mennesker arver en C282Y-mutation og en H63D-mutation. En lille del af disse mennesker vil udvikle hæmokromatose symptomer. At arve to kopier af H63D er sjældent, og forskning har endnu ikke bekræftet, om dette kan øge risikoen for hæmokromatose.

Sekundær hæmokromatose: Resultatet af en tilstand

Ifølge National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) kan sekundær hæmokromatose skyldes nogle former for anæmi, såsom thalassæmi eller kronisk leversygdom, såsom kronisk hepatitis C-infektion eller alkoholrelateret leversygdom.

Blodtransfusioner, at tage orale jernpiller eller have jerninjektioner eller langvarig nyredialyse kan også forårsage sekundær hæmokromatose.

Juvenil hæmokromatose

Juvenil hæmokromatose er en arvelig tilstand, der skyldes defekter i et gen kaldet HJV. Jern opbygges tidligere i livet, og symptomer opstår mellem 15 og 30 år.

Symptomer inkluderer diabetes og problemer med seksuel udvikling. Uden behandling kan det være fatalt.

Neonatal hæmokromatose

Hos nyfødte med neonatal hæmokromatose kan jern ophobes så hurtigt i leveren, at spædbarnet enten er dødfødt eller ikke overlever længe efter fødslen. Forskning tyder på, at årsagen ikke er genetisk. Det kan ske, fordi moderens immunsystem producerer antistoffer, der beskadiger føtal lever.

Risikofaktorer

Følgende risikofaktorer kan øge en persons sandsynlighed for at få hæmokromatose:

• Genetiske faktorer: At have to kopier af en defekt HFE genet er den vigtigste risikofaktor for arvelig hæmokromatose. Personen arver en kopi af det muterede HFE gen fra hver forælder. H henviser til høj, og FE betyder jern.
• Familiehistorie: En person med en forælder, et barn, en bror eller en søster med hæmokromatose er mere tilbøjelige til at have det.
• Etnicitet: Ifølge NHLBI har kaukasiske mennesker af nordeuropæisk afstamning en højere risiko for at have HFE genmutation og udvikling af hæmokromatose. De bemærker, at det er mindre almindeligt hos mennesker af afroamerikansk, spansktalende, asiatisk og amerikansk indisk herkomst.
• Køn: Jernoverbelastning påvirker både mænd og kvinder, selvom det kan have en mindre signifikant effekt på kvinder.Årsagen til dette er, at de fleste kvinder regelmæssigt mister blod under menstruation, og blodtab reducerer jernniveauet. Mænd kan udvikle symptomer i en alder af omkring 40-60 år, og kvinder kan have symptomer efter overgangsalderen.

Symptomer

Tegn og symptomer på jernoverbelastningsforstyrrelse er ofte milde, og en kilde fra 2019 rapporterer, at i 3 ud af 4 tilfælde viser personer med jernoverbelastning ingen symptomer.

Tegn vises normalt først i middelalderen eller hos kvinder efter overgangsalderen. I dag er mennesker med hæmokromatose mindre tilbøjelige til at udvikle symptomer, fordi diagnosen har en tendens til at finde sted tidligere end tidligere.

Hvis tilstanden skrider frem, omfatter de vigtigste symptomer:

• træthed eller træthed
• svaghed
• vægttab
• mavesmerter
• høje blodsukkerniveauer
• hyperpigmentering, eller huden får en bronzefarve
• tab af libido eller sexlyst
• hos mænd, reduktion i testiklernes størrelse
• hos kvinder, nedsat eller fraværende menstruation

Med tiden kan følgende forhold udvikle sig:

• gigt
• leversygdom eller skrumpelever (permanent ardannelse) i leveren
• udvidelse af leveren
• diabetes
• hypothyroidisme
• hjerte sygdom
• pancreatitis

Diagnosticering af hæmokromatose

Hæmokromatose kan være svært at diagnosticere ud fra symptomerne, da disse kan overlappe med symptomerne på andre tilstande. En læge kan beslutte at henvise personen til en hepatolog (en leverspecialist) eller en kardiolog (en hjertespecialist).

Nogle tests kan hjælpe læger med at diagnosticere hæmokromatose. Disse inkluderer blodprøver, leverprøver, MR-scanninger og genetisk testning.

To forskellige typer blodprøver kan detektere jernoverbelastning, selv før symptomer opstår.

Serumtransferrinmætningstesten måler mængden af ​​jern bundet til transferrin - et protein, der bærer jern i blodet. Mætningsværdier på mere end 45% er for høje.

Serumferritintesten måler den mængde jern, som kroppen har opbevaret. At kende disse niveauer hjælper en læge med at diagnosticere en person og overvåge dem under behandlingen.

Læger har brug for at udføre begge blodprøver, og de skal muligvis gentage dem for øget nøjagtighed, da andre forhold også kan hæve ferritinniveauet.

Disse er ikke rutinemæssige blodprøver, og læger udfører dem normalt kun, hvis nogen har en forælder, et barn eller et søskende med hæmokromatose.

Dog kan folk også gennemgå disse tests, hvis de har et af følgende tegn, symptomer og tilstande:

• diabetes
• forhøjede leverenzymer
• erektil dysfunktion
• ekstrem træthed
• hjerte sygdom
• ledsygdom

Hos mennesker, der spiser for store mængder alkohol, eller dem, der har haft mange blodtransfusioner eller hepatitis C, kan resultaterne af disse blodprøver tyde på jernoverbelastning.

Disse yderligere tests kan hjælpe med at bekræfte en diagnose af arvelig hæmokromatose:

• genetisk test kan afgøre, om personen bærer HFE gen.
• MR-scanninger for at kontrollere jernniveauer i leveren
• en leverbiopsi kan bestemme jernniveauer i leveren og afsløre skrumpelever eller anden skade, men denne test er mindre almindelig i dag

Behandling

Hvis en person får tidlig diagnose og behandling, har de normalt en normal forventet levetid. De skal dog have regelmæssige blodprøver, og behandlingen fortsætter typisk hele livet.

Der er flere behandlinger for jernoverbelastningsforstyrrelser:

Flebotomi

Flebotomi eller venesektion er en regelmæssig behandling for at fjerne jernrig blod fra kroppen.

Normalt skal dette finde sted ugentligt, indtil niveauet vender tilbage til det normale. Når jernniveauerne bygger sig op igen, skal personen gentage behandlingen.

Hvor meget blod lægen tager og hvor ofte afhænger af:

• personens alder og køn
• personens generelle helbred
• sværhedsgraden af ​​jernoverbelastningen

Læger kan fjerne 1 pint blod en eller to gange hver uge i de tidlige stadier af behandlingen. Efter dette kan de fjerne blod hver 2-4 måneder.

Flebotomi kan ikke vende skrumpelever, men det kan forbedre symptomer, såsom kvalme, mavesmerter og træthed. Det kan også forbedre hjertefunktionen og ledsmerter.

Chelation

Jernchelationsbehandling involverer at tage oral eller injiceret medicin for at fjerne overskydende jern fra kroppen. Medicin kan omfatte et lægemiddel, der binder det overskydende jern, før kroppen udskiller det.

Selvom læger ikke har tendens til at anbefale dette som en førstelinjebehandling for hæmokromatose, kan det være velegnet for nogle mennesker.

Kostændringer

Kostændringer for at begrænse jernindtag kan hjælpe med at reducere symptomer. Kostændringer kan omfatte:

• undgå kosttilskud, der indeholder jern
• undgå kosttilskud, der indeholder C-vitamin, da dette vitamin øger jernabsorptionen
• reducere jernrige og jernberigede fødevarer
• undgå ubehandlede fisk og skaldyr
• begrænsning af alkoholindtag, da dette kan skade leveren

Komplikationer

Uden behandling kan en ophobning af jern føre til helbredskomplikationer, såsom:

• skrumpelever
• en større chance for leverkræft relateret til skrumpelever eller hæmokromatose
• diabetes og tilhørende komplikationer
• kongestiv hjertesvigt, hvis der dannes for meget jern i hjertet, og kroppen ikke kan cirkulere nok blod
• uregelmæssige hjerterytmer eller arytmier, der fører til brystsmerter, hjertebanken og svimmelhed
• endokrine problemer, såsom hypothyroidisme eller hypogonadisme
• gigt, slidgigt eller slidgigt
• bronze eller grå hud på grund af aflejringer af jern i hudceller

Andre komplikationer kan omfatte depression, galdeblære sygdom og nogle kræftformer.

Ifølge Iron Disorders Institute har nogle obduktioner afsløret, at mennesker med neurodegenerative sygdomme - såsom Alzheimers sygdom, multipel sklerose og epilepsi - havde problemer med jernniveauer i hjernen.

Resumé

Jernoverbelastningsforstyrrelser, såsom primær hæmokromatose, involverer overskydende niveauer af jernopbygning i kroppen. Uden behandling kan tilstanden forårsage alvorlige komplikationer, og det kan være livstruende.

I 2007 konkluderede canadiske forskere, at hæmokromatose er en "almindelig og relativt simpel genetisk sygdom at behandle."

Med behandling kan folk have en normal forventet levealder, især med tidlig diagnose og effektiv styring.