Ny psykosebehandling retter sig mod genetisk mutation i stedet for symptomer
En ny undersøgelse finder, at en ny behandling, der er målrettet mod de biologiske virkninger af en specifik genetisk mutation, kan hjælpe med at lindre symptomerne på psykose.
Deborah L. Levy, Ph.D. - fra McLean Hospital i Belmont, MA - ledede den nye undersøgelse, hvis resultater nu vises i tidsskriftet Biologisk psykiatri.
Det afslørede, at folk, der havde yderligere kopier af et bestemt gen, i stedet for de almindelige to, havde gavn af behandlingen.
Mutationen, kaldet en kopi nummervariant (CNV), påvirker glycindecarboxylasegenet.
En hypotese er, at fordobling af dette gen kan reducere glycin, en aminosyre og neurotransmitter i centralnervesystemet. Forskere mener, at en reduktion af glycin er en faktor i skizofreni.
Boosting glycin
Den nye undersøgelse fokuserede på to deltagere, en mor og hendes søn, med denne særlige mutation.
Deltagerne adskilte sig dog klinisk; hver person har forskellige kliniske symptomer. Også deres betingelser skred ikke frem på samme måde.
I løbet af undersøgelsen modtog deltagerne glycin og D-cycloserin ud over deres regelmæssige medicin. Begge var beregnet til at øge deltagernes glutamatfunktion i håb om at lindre deres symptomer.
Disse stoffer ville ikke producere adfærdsmæssige virkninger i raske populationer eller dem uden CNV af dette særlige gen.
For de to deltagere, der havde denne specifikke genetiske mutation, lindrede behandlingen imidlertid deres skizofrenisymptomer, forbedrede deres følelsesmæssige engagement og øgede deres negative humørsymptomer.
Det hjalp også med at mindske deres tendens til at trække sig tilbage fra sociale situationer.
Skizofreni og psykose
National Institute of Mental Health definerer skizofreni som "en kronisk og alvorlig mental lidelse, der påvirker, hvordan en person tænker, føler og opfører sig." Symptomer starter ofte i en persons mid-teenagere gennem 30 år, og selvom det er sjældent, kan tilstanden undertiden også påvirke yngre børn.
Symptomer falder ind under en af tre kategorier: positive, negative eller kognitive.
Positive symptomer kan omfatte:
- hallucinationer
- ophidsede kropsbevægelser
- vrangforestillinger
- tankeforstyrrelser eller dysfunktionel tænkning
Negative symptomer er dem, der forstyrrer normale følelser og adfærd. Disse symptomer kan omfatte:
- reduceret ansigtsudtryk af følelser
- manglende glæde i hverdagen
- vanskelige start- (eller afsluttende) aktiviteter
- taler mindre
Kognitive symptomer påvirker tænkningsprocessen. Disse symptomer kan omfatte:
- svært ved at forstå information
- svært ved at træffe beslutninger
- svært ved at fokusere
- besvær med opmærksomhed
- problemer med arbejdshukommelse
Skizofreni kan have en genetisk komponent, og det kører nogle gange i familier - men ikke altid. Forskere har også mistanke om, at der skal være en miljøfaktor, parret med genetik, for at en person kan udvikle tilstanden.
Disse miljøfaktorer kan omfatte problemer før eller under fødslen, eksponering for visse vira eller psykosociale faktorer.
Den genetiske faktor kan også komme i spil, når nogen gennemgår puberteten, da hjernen gennemgår betydelige ændringer i løbet af denne udviklingstid. Dette kan udløse symptomer hos dem, der har en bestemt genetisk sammensætning.
Moderne behandlinger har tendens til at fokusere på håndtering af symptomer. Læger ordinerer ofte antipsykotiske lægemidler, herunder anden generation af antipsykotika som Abilify og Risperdal.
Andre terapier inkluderer psykosociale behandlinger, som ofte kommer i spil, når en person finder en medicin, der fungerer godt for dem. Psykosociale behandlinger hjælper folk med at lære at klare de udfordringer, som skizofen udgør.
Hvordan forskere fandt en ny tilgang
Den nye undersøgelse fandt en ny behandling for skizofreni, der er relativt ubrugelig i psykiatrien; de fleste moderne behandlinger retter sig mod specifikke symptomer i stedet for genetiske mutationer.
Denne type behandling er naturligvis betinget af, at en person har mutationerne, men denne forskning hjælper med at bane vejen for fremtidige behandlinger, der kan hjælpe mennesker på forskellige og bedre måder.
"De fleste undersøgelser af sjældne strukturelle varianter vil have meget små stikprøvestørrelser, hvilket komplicerer den sædvanlige tilgang til statistisk analyse," siger studieforfatter Charity J. Morgan fra University of Alabama i Tuscaloosa.
"Ikke desto mindre, fordi virkningerne af en målrettet behandling kan være store, er det vigtigt at prioritere mulighederne for at undersøge selv små grupper af patienter, der kan have gavn af det."
