Ovariecancer: Hvordan din fars gener kan påvirke din risiko
Forskere, der studerer kræft i æggestokkene, har afsløret en ny genetisk mutation, der øger en kvindes risiko for kræft i æggestokkene - og den kan overføres til hende af sin far.
For nylig, Medicinske nyheder i dag dækkede en undersøgelse, der undersøgte, om alle kvinder skulle screenes for kræft i æggestokkene.
I denne artikel kiggede vi på resultaterne af en gennemgang offentliggjort i JAMA der vurderede resultaterne af mere end 1.000 forskningsartikler offentliggjort mellem 2003 og 2017 for at fastslå, om screening reducerer dødelighedsrisikoen for kvinder, der ikke har en arvelig risiko for kræft i æggestokkene.
Forfatterne af dette studieoplæg konkluderede, at skaderne ved screening af æggestokkræft opvejer fordelene for kvinder i den gennemsnitlige risikokategori. Men hvem er mere udsat for kræft i æggestokkene?
Nu er forskning offentliggjort i tidsskriftet PLOS genetik identificerer en ny mutation associeret med ovarie- og prostatakræft, der tidligt optræder, og som føres ned ad faderens linje gennem X-kromosomet.
Tidligere undersøgelser har observeret, at søstrene til kræftpatienter i æggestokkene synes at have en højere risiko for at udvikle denne kræft end deres mor, og det var denne kendsgerning, der fik forskerne - på Roswell Park Comprehensive Cancer Center i Buffalo, NY - til at undersøge, om eller ikke gener, der overføres af faderen til kræftpatienter i æggestokkene, øger deres risiko for kræft.
Tilfælde 'udvikler sig 6 år tidligere end gennemsnittet'
Forskerne undersøgte data om par af børnebørn og bedstemødre ved hjælp af den donorfinansierede ressource til familiær ovariecancerregistrering, som er baseret på Roswell Park.
Deres resultater viser, at tilfælde af kræft i æggestokkene, der er forbundet med gener, der er overført fra bedstemor, var stærkere forbundet med kræft i begyndelsen end tilfælde, der var forbundet med gener, der blev sendt til patienter fra deres mor.
Holdet sekventerede også dele af X-kromosomet fra 186 personer med kræft i æggestokkene og opdagede, at en tidligere uidentificeret mutation er forbundet med en øget risiko for kræft i æggestokkene.
Tilfælde af ovariecancer, der er knyttet til den nyligt identificerede mutation, udvikler sig mere end 6 år tidligere end gennemsnitsalderen for ovariecancer. Undersøgelsen afslørede også en sammenhæng mellem denne mutation og øget risiko for prostatacancer blandt mandlige familiemedlemmer.
Undersøgelsen har imidlertid ikke bekræftet identiteten og funktionen af det specifikke gen, der spiller i denne forening, så forskerne anerkender, at der er behov for yderligere undersøgelser.
Mange tilfælde af kræft i æggestokkene 'kan arves'
I en kommentar til resultaterne siger undersøgelsesforfatter Kevin H. Eng, ”Vores undersøgelse kan forklare, hvorfor vi finder familier med flere berørte døtre: fordi en fars kromosomer bestemmer køn på hans børn, skal alle hans døtre bære de samme X-kromosomgener . ”
”Hvad vi skal gøre næste gang,” tilføjer han, “er at sørge for, at vi har det rigtige gen ved at sekventere flere familier. Dette fund har skabt en masse diskussion i vores gruppe om, hvordan man finder disse X-tilknyttede familier.
"Det er en form for alt eller ingen: En familie med tre døtre, som alle har kræft i æggestokkene, er mere tilbøjelige til at blive drevet af arvelige X-mutationer end af BRCA-mutationer."
Kevin H. Eng
Eng og hans kolleger mener, at mange tilfælde af kræft i æggestokkene, der ser ud til at være sporadiske, faktisk kan arves. Identifikation af det ansvarlige gen vil derfor bidrage til forbedret screening af æggestokkræft.
