Seglcelleegenskaber: Hvad du har brug for at vide

Seglcelleegenskaber er et genetisk træk, der påvirker blodet. En person, der har det, har normalt ingen symptomer, men de skal muligvis tage et par ekstra forholdsregler. Det er forskelligt fra seglcelleanæmi.

Medicinsk set er et træk en arvelig funktion. En person med seglcelleegenskaber har arvet et unormalt hæmoglobingen fra en forælder og et normalt gen fra den anden. Hæmoglobin er et protein i røde blodlegemer, der bærer ilt rundt i kroppen.

I USA er seglcelleegenskaber mest almindelige blandt sorte mennesker, men det kan forekomme hos mennesker, der er Latinx eller fra Middelhavsområdet, Sydasien eller Mellemøsten.

I denne artikel skal du lære, hvad seglcelleegenskaber er, og hvad det betyder for de mennesker, der har det.

Hvad er seglcelleegenskaber?

Atleter med seglcelleegenskaber skal muligvis tage forholdsregler under træning.

Seglcelleegenskaber er en arvelig lidelse, der påvirker røde blodlegemer. Det forekommer hos 1-3 millioner mennesker i USA og 8-10% af de sorte mennesker i landet.

Mennesker med seglcelleegenskaber har arvet et gen for normalt hæmoglobin og et for seglcellehæmoglobin. At arve kun et unormalt gen er det, der gør seglcelleegenskaber forskellige fra seglcellesygdomme.

Seglcelle sygdom

Seglcellesygdom opstår, når en person arver to seglcellegener, en fra hver forælder. Dette gør røde blodlegemer hårde, klæbrige og formet som segl.

Seglformede celler dør hurtigt, så mennesker med sygdommen har mangel på røde blodlegemer. De seglformede celler kan også tilstoppe mindre blodkar og forårsage alvorlige helbredsproblemer.

Symptomer

De fleste mennesker med seglcelleegenskaber har ingen medicinske problemer som følge heraf. Egenskaben kan ikke udvikle sig til sygdommen.

Symptomer er sjældne, men de kan omfatte blod i urinen eller generel smerte og ubehag. Omstændigheder, der kan udløse symptomer inkluderer:

• at være i store højder, f.eks. når man flyver eller bjergbestiger
• gør intens træning, især hvis det fører til dehydrering
• at være i miljøer med højt tryk, såsom når man dykker

Under et mikroskop ser blodcellerne hos en person med seglcelleegenskaber normalt ud som normale. Når der er oxidativ stress, får de dog en segllignende form.

Komplikationer

De fleste mennesker med egenskaben oplever ingen komplikationer, selvom disse kan udvikle sig under ekstreme omstændigheder.

Personer med seglcelleegenskaber kan dog være mere tilbøjelige til at opleve følgende helbredsproblemer end andre mennesker:

• muskelnedbrydning, kaldet rabdomyolyse, under træning eller træning, især ved høje eller lave temperaturer
• hedeslag
• lav blodtilførsel til milten, hvilket fører til vævsdød
• glaukom efter en øjenskade
• nyre sygdom
• renal medullær carcinom, en sjælden form for nyrekræft

Der er også en højere risiko for pludselig død på grund af anstrengelse.

Mens de fleste eksperter anser seglcellesygdom for at være godartet, er der en vis debat om de reelle priser for forskellige komplikationer.

Nogle eksperter har opfordret til større bevidsthed om tilstanden og mere vægt på screening og genetisk rådgivning.

I mellemtiden er der behov for mere finansiering til forskning og bevidsthed om seglcelleanæmi verden over. I USA kanaliseres mindre finansiering mod denne tilstand end mod cystisk fibrose, som f.eks. Rammer færre mennesker.

Manglen på finansiering til seglcelleegenskaber og seglcellesygdomme stammer fra ulighed i sundhedsvæsenet, og det er et problem, der hurtigst muligt skal løses.

Under graviditet

Det er muligt at videregive seglcelleegenskaber til børn. Når begge forældre har seglcelleegenskaber, kan de også få et barn med seglcellesygdom.

Af denne grund er det afgørende at forstå, hvordan egenskaben videreføres, og hvor sandsynligt det er at blive arvet.

Hvis begge forældre har seglcelleegenskaber, er der:

• en 50% chance for, at deres barn får træk
• en 25% chance for, at deres barn har seglcelleanæmi
• en 25% chance for, at deres barn hverken har egenskaben eller sygdommen

Hvis kun en forælder har seglcelleegenskaber, er der:

• en 50% chance for, at deres barn får træk
• en 50% chance for, at deres barn ikke får det

Enhver, der er bekymret for chancerne for at videregive træk, bør diskutere implikationerne og testmulighederne med en læge.

Test og diagnose

Screening for seglcelleegenskaber er nu rutine for nyfødte i USA

For ældre børn og voksne kan en læge diagnosticere seglcelleegenskaber med en simpel blodprøve. Dette indebærer at tage en blodprøve fra enden af ​​fingeren eller en vene i armen og sende den til et laboratorium til analyse.

Forsikring dækker ofte test for seglcelleegenskaber. Screening er også rutine for atleter og mennesker, der tilmelder sig militæret.

Behandling

Seglcelleegenskaber kræver normalt ingen behandling, da de fleste mennesker ikke oplever nogen symptomer.

Det er dog en god ide at konsultere en læge, hvis en person ved, at de har egenskaben og planlægger at:

• har børn
• være en atlet
• slutte sig til militæret

Overvejelser under ekstrem træning

Mennesker med seglcelleegenskaber er mere tilbøjelige til at få muskelnedbrud eller hedeslag, når de udfører intens fysisk træning, såsom i konkurrencedygtig sport eller militær træning.

Derfor er det afgørende at undgå at blive overophedet og dehydreret under fysisk aktivitet. Tips inkluderer:

• opbygge intensiteten af ​​træning langsomt
• hviler mellem sæt og øvelser
• drikke rigeligt med vand før, under og efter aktivitet
• holde sig kølig ved at tåge med vand eller gå til et område med aircondition under pauser
• får straks lægehjælp, hvis der opstår symptomer på sygdom

Overvejelser under graviditet

Hvis en person ved, at de har seglcelleegenskaber, er det en god ide at tale med en genetisk rådgiver, før de får børn.

Rådgiveren vil se på personens familiehistorie og deres partners og diskutere eventuelle relevante risici og overvejelser.

Outlook

Seglcelleegenskaber er et genetisk træk. De fleste mennesker, der har det, oplever ingen symptomer, men der er en højere risiko for visse komplikationer, så det kan være nødvendigt at tage forholdsregler - for eksempel under ekstrem træning.

En person kan videregive træk, og hvis begge forældre har træk, kan deres barn have seglcellesygdom, et andet problem, der kan være alvorligt.

Af denne grund er det en god ide for alle med seglcelleegenskaber at tale med en genetisk rådgiver, før de får børn.