Hvad er Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er en sjælden neurodegenerativ tilstand. Det har alvorlige virkninger på hjernen.
CJD ødelægger gradvist hjerneceller og får små huller til at dannes i hjernen.
Mennesker med CJD oplever problemer med at kontrollere kropsbevægelser, ændringer i gang og tale og demens.
Der er ingen kur mod sygdommen. Det skrider hurtigt frem, og enhver sag er dødelig. En person dør normalt inden for 1 år efter symptomer opstår.
Der er forskellige typer CJD. Det kan udvikle sig sporadisk uden noget identificerbart mønster. Det kan nedarves og kan overføres.
"Klassisk" CJD udvikler sig hos mennesker over 60 år og påvirker en person ud af hver million hvert år globalt.
En anden type, kaldet variant CJD (vCJD), påvirker yngre mennesker.
En person kan erhverve vCJD efter at have spist kød fra en ko, der har bovin spongiform encefalopati, ofte kaldet gal ko sygdom. Imidlertid er det sjældent at udvikle vCJD på denne måde.
Hvad er CJD?
.jpg)
CJD er en overførbar spongiform encefalopati (TSE), der ødelægger hjernen over tid.
CJD er forårsaget af en prion, et forkert foldet protein, der kan overføre sin misdannelse til sunde varianter af det samme protein.
Andre typer TSE hos mennesker inkluderer Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom, dødelig familiær søvnløshed og kuru. Eksempler på andre dyr inkluderer scrapie hos får og geder og bovin spongiform encefalopati hos kvæg.
Laboratorietest indikerer, at transmission kan forekomme mellem dyr, men det betyder ikke nødvendigvis, at CJD kan overføres mellem mennesker.
Imidlertid kan transmission f.eks. Være mulig gennem transfusioner eller transplantationer af inficeret blod eller væv.
Transmission sker ikke ved afslappet kontakt.
Symptomer
CJD har en lang inkubationsperiode. Det kan tage årtier før symptomerne vises.
Symptomer opstår, når sygdommen ødelægger hjerneceller. Personens tilstand forværres hurtigt. Den symptomatiske periode varer i gennemsnit 4–5 måneder, og sygdommen er normalt dødelig inden for 1 år.
De kendetegnende symptomer på CJD er en hurtig progression af demens og myoklonus - krampeløs, ufrivillig bevægelse af muskelgrupper.
Andre almindelige symptomer på CJD inkluderer:
- ændringer i humør, personlighed eller adfærd
- hukommelsestab
- nedsat dømmekraft
Tilstanden kan ligne Alzheimers demens eller Huntingtons sygdom, men symptomerne tager dage eller uger at udvikle sig snarere end år.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, forværres problemer med koordination og muskelkontrol. Over tid vil personen miste sin vision og deres evne til at bevæge sig og tale. Til sidst vil de komme i koma.
Obduktioner af hjernevæv har afsløret, at CJD fører til visse ændringer, der ikke forekommer med andre årsager til demens.
Der er flere typer CJD. Symptomerne og progressionen af hver kan variere.
Årsager
Forskere mener, at prioner er ansvarlige for CJD og andre TSE'er.
En prion er en type protein med en unormal struktur, og den overfører denne abnormitet til andre proteiner. Dette skader hjernevæv og forårsager de karakteristiske symptomer på CJD.
Prioner har en lang inkubationsperiode og er vanskelige at målrette mod. De indeholder heller ingen genetisk information i form af nukleinsyrer, såsom DNA eller RNA.
CJD kan arves eller erhverves. I nogle tilfælde udvikler det sig sporadisk uden et identificerbart mønster.
Sporadisk CJD
I 85% af tilfældene er CJD sporadisk. Dette betyder, at der ikke er nogen klar grund til, at den udvikler sig.
Arvet CJD
En person kan have en familiehistorie af CJD. Mellem 10% og 15% af CJD-sagerne nedarves.
Sygdommen kan udvikle sig, hvis der sker en ændring i genet, der styrer dannelsen af prionproteiner.
Prioner indeholder ikke genetisk information, og de har ikke brug for gener til at reproducere. En genetisk mutation kan dog få prioner til at handle unormalt.
Forskere har identificeret flere mutationer i prion-genet. Den specifikke mutation kan påvirke, hvor ofte sygdommen optræder i en familie, og hvilke symptomer der er mest synlige.
Imidlertid vil ikke alle, der har prion-genmutationer, udvikle CJD.
Erhvervet CJD
Der er ingen beviser for, at CJD kan passere fra en person til en anden gennem tilfældig kontakt.
Imidlertid kan transmission forekomme under brug af humant væksthormon eller under procedurer, der involverer berørt hjerne- eller nervesystemvæv. Disse procedurer kan omfatte:
- hornhindetransplantation
- elektrodeimplantation
- meningealtransplantat, et transplantat af hjernens ydre belægning
Færre end 1% af CJD-sager erhverves.
Det er muligt at erhverve vCJD, ikke klassisk CJD, ved at spise kød fra en ko, der havde bovin spongiform encefalopati. En person kan ikke erhverve klassisk CJD gennem mad.
Her kan du lære mere om årsagerne til CJD.
Diagnose
Ingen test kan bekræfte en diagnose af CJD. Kun en hjernebiopsi kan gøre dette, og proceduren er for risikabel, når en person er i live.
Imidlertid kan nogle tests og billedbehandlingsteknikker hjælpe en læge med at stille en diagnose.
Under afysisk undersøgelse vil lægen se efter muskelspasmer og kontrollere personens reflekser. Disse kan være mere reaktive end normalt.
Musklerne kan også være overdrevent tonede eller visne, afhængigt af hvor sygdommen påvirker hjernen.
Avision eller øjetest kan detektere synstab, og anEEG kan afsløre usædvanlige elektriske impulser, der kan karakterisere sygdommen.
ACT-scanning eller MR kan udelukke slagtilfælde som en årsag til symptomer. MR-scanninger kan også vise ændringer, der er karakteristiske for CJD.
En læge kan teste spinalvæske ved hjælp af alumbar punktering, også kendt som en spinalhane, for at udelukke andre årsager til demens. Denne test kan vise, om der er en infektion eller øget tryk i centralnervesystemet.
Hvis 14-3-3-proteinet er til stede i spinalvæsken, og personen har typiske symptomer, kan dette indikere CJD.
Hjernebiopsier efter døden viser, at hjernevævet er svampet med små huller, hvor klumper af nerveceller er blevet ødelagt.
Behandling
Der er ingen kur mod CJD, og ingen medicin kan kontrollere det eller bremse dets progression. Forskere undersøger flere behandlingsmuligheder til fremtidig brug.
I øjeblikket sigter læger på at lindre symptomer og gøre personen så behagelig som muligt.
Opiatmedicin kan hjælpe med at lindre smerten. Også clonazepam og natriumvalproat kan hjælpe med at lindre ufrivillige bevægelser, såsom muskeltrækninger.
I de senere stadier vil en plejer flytte personen ofte for at forhindre liggesår. Et kateter dræner personens urin, og de modtager næringsstoffer intravenøst.
Forebyggelse
I hospitalsindstillinger inkluderer forebyggende foranstaltninger:
- sterilisering af alt medicinsk udstyr
- ikke acceptere hornhindedonationer fra mennesker med risiko for CJD
Enhver, der tager sig af en person med CJD, skal følge nogle retningslinjer, herunder:
- dækker åbne sår, snit og slid på huden
- iført handsker, når du håndterer væv, blod eller væske
- iført en engangskjole eller tøj
- ved hjælp af et ansigtsskærm, øjenbeskyttelse eller en maske, når der er risiko for at sprøjte forurenet væske
- steriliseringsudstyr, der bruges på eller i nærheden af personen
- brug af sengetøj eller blødgør linned i en kloropløsning i mindst 1 time
Forskere fortsætter med at undersøge, hvordan CJD påvirker hjernen i et forsøg på at udvikle effektive behandlinger.
For at undgå potentiel overførsel af TSE til mennesker har de fleste lande nu begrænsninger, herunder strenge retningslinjer for håndtering af inficerede køer.
