Hvad er Crouzon syndrom?
Crouzon syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker formen på hoved og ansigt.
I Crouzon syndrom smelter visse knogler i kraniet for tidligt. Denne proces kaldes craniosynostosis. Der er andre effekter af denne tilstand og måder at håndtere dem på.
Denne artikel udforsker symptomerne, behandlingerne og udsigterne til Crouzon syndrom.
Hvad er symptomerne?
Billedkredit: KateVUk, (2018, 13. april)
Kraniosynostose er normalt ikke forbundet med et genetisk syndrom. I sjældne tilfælde, at det er forårsaget af genetik, er tilstanden sandsynligvis Crouzon syndrom.
Det påvirker omkring 16 ud af hver million babyer, der er født.
Crouzon syndrom forårsager for tidlig fusion af visse knogler i kraniet og påvirker formen på en persons hoved og ansigt.
Tegn på Crouzon syndrom inkluderer:
- unormal ansigtsform
- lavvandet midt på ansigtet, hvilket kan føre til åndedrætsbesvær
- høj pande
- vidvinklede, udbulende øjne
- lavt øjenhul, som kan føre til synsproblemer
- øjne, der peger i forskellige retninger (strabismus)
- en lille næbslignende næse
- underudvikling af overkæben, som kan føre til problemer med at spise
- tandproblemer
- lavsatte ører
- høretab med mulige smalle øregange
Et mindre almindeligt tegn er en åbning i munden (kløft) eller læbe (kløft).
For nogle børn er symptomerne svære, for andre er de mildere. Tilstanden påvirker hver person forskelligt.
Komplikationer
Cirka 30 procent af børnene udvikler hydrocephalus, en tilstand, der påvirker væskestrømmen i hjernen og rygmarvskanalen.
Det kan føre til øget tryk i kraniet (intrakranielt tryk), som kan påvirke hjernens udvikling og forårsage indlæringsvanskeligheder.
En anden komplikation er åndedrætsbesvær, som kan være livstruende, hvis de ikke behandles.
Enhver med Crouzon syndrom, der er i fare for intrakranielt tryk og åndedrætsbesvær, kan have behov for operation.
Årsager
Dette afsnit udforsker gener, og hvordan de påvirker knoglerne i hovedet:
Gener
Crouzon syndrom er genetisk. Det er ikke forårsaget af noget, der sker under graviditeten.
Tilstanden er forårsaget af mutationer i et gen kaldet FGFR2. Når et embryo vokser, styrer dette gen, hvornår umodne celler bliver knogleceller.
I Crouzon syndrom påvirker en mutation i FGFR2 genet FGFR proteinet, hvilket får det til at opføre sig unormalt i visse voksende knogler i kraniet.
Dette fører til for tidlig sammensmeltning af de fibrøse led (suturer) mellem disse knogler.
En person med Crouzon syndrom har 50 procent chance for at overføre tilstanden til deres barn.
Crouzon syndrom er ikke altid arvet. Nogle babyer er født med tilstanden og er de første i deres familier, der har syndromet. Når dette sker, kaldes det en de novo-mutation.
Diagnose
Symptomer vises typisk i det første år af et barns liv. Nogle gange vil symptomerne udvikle sig, indtil barnet er 2 eller 3 år gammelt. Andre gange er tilstanden tydelig ved fødslen.
Hvis en læge har mistanke om Crouzon syndrom, vil de foretage en fysisk undersøgelse og stille spørgsmål om familiens sygehistorie.
En læge kan udføre yderligere tests, herunder:
- Røntgenstråler
- magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
- computertomografi (CT) scanninger
- genetisk testning
Behandlingsmuligheder
Crouzon syndrom påvirker hvert barn forskelligt.
Behandling af Crouzon syndrom kan omfatte kirurgi. Dette er for at forbedre symptomerne, forhindre komplikationer og hjælpe fysisk og mental udvikling.
Hvis de sammensmeltede suturer forårsager intrakranielt tryk, kan dette føre til hjerneskade.
Dette behandles med kraniofacial eller åben hvælvekirurgi.
Formålet med kirurgi er at sikre, at der er nok plads i hovedet til, at hjernen kan vokse. Det kan også forbedre udseendet af barnets ansigt og hoved.
Hvis en person oplever vejrtrækningsproblemer på grund af abnormiteter i ansigtet, kan de kræve en trakeostomi, hvilket er en kirurgisk procedure for at åbne luftrøret for at hjælpe dem med at trække vejret.
Ud over kirurgiske behandlinger kan mennesker med Crouzon syndrom og deres familier drage fordel af genetisk rådgivning og støtte. Disse terapier hjælper dem ofte med at klare de psykologiske virkninger af at leve med en genetisk tilstand.
Forebyggelse
Forskning i, hvordan man forhindrer den genetiske mutation, der forårsager Crouzon syndrom, er i gang.
En undersøgelse fra 2006 under anvendelse af dyreceller rapporterede om en potentiel behandling, der viser løfte om forebyggelse. Denne behandling sigter mod at forhindre suturer i kraniet, der smelter sammen i livmoderen.
Denne behandling er endnu ikke fuldt udviklet eller testet hos dyr eller mennesker.
Tag væk
Når kraniale abnormiteter er blevet behandlet kirurgisk, er der en reduceret risiko for komplikationer.
Efter behandling lever de fleste børn med Crouzon syndrom med et sundt liv.
Ved behandling påvirker tilstanden ikke forventet levealder.
