Hvad er Gilbert syndrom?

Gilbert syndrom er en arvelig genetisk tilstand, hvor en person har lidt høje niveauer af bilirubinpigment, fordi leveren ikke behandler det ordentligt.

Dette kan give huden og øjnene en let gul farve eller gulsot.

Det er også kendt som forfatningsmæssig leverdysfunktion og familiær ikke-hemolytisk gulsot.

Tilstanden er harmløs, og patienter har ikke brug for behandling.

I USA (USA) menes mellem 3 og 7 procent af befolkningen at have Gilbert syndrom, men de fleste er ikke klar over, at de har det.

Symptomer

Mild gulsot er det eneste tegn på, at en person har Gilbert syndrom.

Mange mennesker med Gilbert syndrom har ingen symptomer. Cirka 30 procent finder ud af, at de tilfældigt har det gennem rutinemæssige tests.

Bilirubin fremstilles, når kroppen nedbryder røde blodlegemer.

I Gilbert syndrom behandler leveren ikke bilirubin effektivt på grund af en arvelig genetisk abnormitet. Dette får det til at opbygges i kroppen.

Hvis en person har for meget bilirubin, vil de have gulsot, en gul nuance for det hvide i øjnene. Huden kan også få et gulligt skær, hvis niveauerne stiger yderligere.

Ekstremt høje niveauer af bilirubin kan forårsage kløe, men dette forekommer ikke i Gilberts syndrom, fordi niveauerne af bilirubin ikke er så høje.

Faktorer, der kan resultere i en mild stigning i bilirubinniveauer og gøre symptomer mere indlysende, inkluderer:

• sygdom
• infektion
• dehydrering
• stress
• menstruation
• overanstrengelse
• faste
• mangel på søvn
• alkoholindtag

Bilirubinniveauerne når ikke meget høje niveauer med Gilberts syndrom, men gulsot kan være foruroligende.

En person med Gilberts syndrom har sandsynligvis ikke specifikke symptomer ud over en vis gulfarvning af øjnene.

Nogle mennesker kan opleve træthed og ubehag i maven, men eksperter har ikke foretaget nogen sammenhæng mellem højere bilirubinniveauer og disse symptomer.

Kost

Eksperter siger, at der ikke er behov for en ændring i diæt, selvom alkohol bør undgås, og at drikke rigeligt med vand kan hjælpe med at forhindre dehydrering.

Det er også vigtigt at:

• følg en sund, afbalanceret diæt med masser af frisk frugt og grøntsager
• spise regelmæssigt og ikke springe måltider over
• undgå fastende og meget lavt kalorieindhold

En undersøgelse af en patient foreslog, at efter en specifik paleolitisk diæt - den paleolitiske ketogene diæt - førte til nogle forbedringer i bilirubinniveauet. Dette er imidlertid ikke bekræftet af anden forskning.

Behandling

Gilbert syndrom betragtes som uskadeligt, fordi det normalt ikke forårsager sundhedsmæssige problemer. Som et resultat er der ikke behov for behandling.

Symptomerne på gulsot kan være foruroligende, men de er intermitterende og intet at bekymre sig om, og langvarig overvågning er typisk ikke nødvendig.

Hvis symptomerne forværres, skal personen tale med deres læge, så de kan udelukke enhver anden tilstand, der måtte have udviklet sig.

Gilbert syndrom vil ikke beskadige leveren. Bortset fra gulsot er der ingen kendte komplikationer.

Håndtering af Gilbert syndrom

Gilbert syndrom kan ikke forhindres, da det er en arvelig lidelse.

Personer med tilstanden skal sørge for, at deres læge ved, at de har det, da det ekstra bilirubin i systemet kan forstyrre nogle lægemidler.

Narkotika, der bør undgås, hvis det er muligt, er:

• Atazanavir og indinavir, anvendes til behandling af HIV-infektion
• Gemfibrozil til nedsættelse af kolesterol
• Statiner, der også bruges til at reducere kolesterol, når de tages sammen med gemfibrozil
• Irinotecan, bruges til behandling af avanceret tarmkræft
• Nilotinib til behandling af nogle blodkræftformer

At vælge en sund livsstil med sund mad og masser af motion kan hjælpe.

Motion kan også hjælpe med at håndtere stress og reducere risikoen for en opblussen. Alkohol kan gøre tilstanden værre.

Årsager

En person er født med Gilbert syndrom, når genet overføres fra en forælder eller forældre. En person er mere tilbøjelig til at have det, hvis begge forældre videregiver genet.

Genet forårsager hyperbilirubinæmi eller forhøjede niveauer af bilirubin i blodet.

Dette sker på grund af reduceret aktivitet af enzymet glucuronyltransferase, som konjugerer eller omdanner bilirubin til en vandopløselig form, efter at den frigives fra røde blodlegemer i slutningen af ​​deres 120-dages levetid.

Når bilirubinet bliver vandopløseligt, udskiller kroppen det i galden ind i tolvfingertarmen og til sidst ud af kroppen i afføringen.

Diagnose

En blodprøve kan påvise, om bilirubinniveauerne er højere end normalt.

Personer med Gilbert syndrom diagnosticeres normalt i slutningen af ​​teenagere eller tidlige tyverne.

Diagnosen er baseret på tilstedeværelsen af ​​let forhøjede ukonjugerede bilirubinniveauer i blodet og den korrekte kliniske situation.

Genetisk test er normalt ikke påkrævet.

Diagnosen kan bekræftes ved at give phenobarbital, som sænker bilirubinniveauerne, og intravenøs nikotinsyre, som hæver bilirubinniveauet.

Det forhøjede bilirubinniveau bemærkes normalt enten i rutinemæssige laboratorietest hos patienter, der ikke har nogen symptomer, eller når en leverprofil bestilles, fordi patienten har gulsot.

Hvis testresultater viser, at vanduopløselige bilirubinniveauer er høje, men andre tests er normale, er Gilberts syndrom den mest sandsynlige diagnose.

En læge vil måske foretage yderligere tests for at sikre, at patienten ikke har en anden årsag til forhøjet bilirubin. Nogle af de andre årsager er mere alvorlige end andre.

Gilberts syndrom behøver ikke behandling, men igen er det vigtigt at sikre, at personen ikke har en anden, mere alvorlig tilstand.

Andre grunde til, at bilirubinniveauer kan være høje

Andre årsager til forhøjet bilirubin inkluderer:

Akut leverbetændelse: Dette kan være relateret til virusinfektion, receptpligtig medicin, alkohol eller fedtlever.

Betændelse eller infektion i galdegangen: Dette kaldes cholangitis, og det kan være alvorligt,

Obstruktion af galdegangen: Normalt relateret til galdesten, men kan relateres til galdeblære- eller galdegangskræft eller kræft i bugspytkirtlen.

Hæmolytisk anæmi: Bilirubinniveauet stiger, når røde blodlegemer ødelægges for tidligt.

Kolestase: Strømmen af ​​galde fra leveren afbrydes, og bilirubin forbliver i leveren. Dette kan forekomme med akut eller kronisk leverbetændelse såvel som leverkræft.

Crigler-Najjar syndrom: Denne arvelige tilstand forringer det specifikke enzym, der er ansvarligt for behandling af bilirubin, hvilket resulterer i et overskud af bilirubin.

Dubin-Johnson syndrom: en arvelig form for kronisk gulsot, der forhindrer konjugeret bilirubin i at blive udskilt fra leverens celler.

Pseudojaundice: en harmløs form for gulsot, hvor gulfarvning af huden skyldes et overskud af beta-caroten, ikke fra et overskud af bilirubin; normalt fra at spise masser af gulerødder, græskar eller melon.

Test for disse forhold kan omfatte:

• en ultralydsscanning af leveren
• CT-scanning af maven
• nuklearmedicinsk scanning af lever og galdeblære
• endoskopisk undersøgelse af tolvfingertarmen
• MR i maven
• faste i 24 timer for at se, om bilirubinniveauerne stiger
• genetisk testning

Hjemmemedicin

Livsstil og hjemmemedicin for Gilbert syndrom inkluderer:

• genkende tilstanden og sørge for, at din læge ved, at du har den, da dette kan påvirke, hvilke lægemidler der er sikre at bruge, inklusive acetaminophen
• spiser godt og træner regelmæssigt for at undgå stress
• lære andre stressreducerende strategier, såsom meditation, læsning eller lytning til musik
• undgå alkohol