Hvad er hydranencefali?

Hydranencephaly er en sjælden handicap til stede ved fødslen, der forårsager en lidelse i centralnervesystemet. Når det sker, mangler de forreste halvkugler eller hjerne i babyens hjerne. I stedet for fylder cerebrospinalvæsken, der typisk dæmper hjernen, rummet.

Tilstanden påvirker både mandlige og kvindelige babyer i lige store satser. Nogle babyer kan have større risiko for at udvikle det, hvis en af ​​forældrene bærer gener, der mistænkes for at forårsage lidelsen.

Mens nogle forskere har mistanke om, at genetik kan spille en rolle i hydranencephaly, er den nøjagtige årsag ukendt, og der er ingen kur mod tilstanden. Ofte vil en baby med hydranencephaly dø i livmoderen eller inden for få måneder efter fødslen.

Hurtige fakta om hydranencefali:

• Ifølge Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly har kun 1 ud af hver 250.000 nyfødte i USA hydranencephaly.
• På verdensplan er forekomsten af ​​tilstanden 1 ud af hver 10.000.
• Nyfødte, der overlever, kan have synsproblemer, væksthæmning eller intellektuelle handicap.

Symptomer

Hydranecephaly er en tilstand, hvor dele af hjernens forside mangler ved fødslen.

Når en baby er født med hydranencephaly, kan der være eller ikke være åbenlyse symptomer på, at babyen har lidelsen. I klare tilfælde ser babyens hoved ud som forstørret.

Når hovedet ikke forstørres, kan det tage uger eller endda måneder, før symptomer observeres og mistænkes. Ofte kan en baby have begrænset eller rykkende bevægelse.

Andre symptomer på hydranencephaly kan omfatte:

• manglende vækst i normal hastighed
• krampeanfald
• synsvanskeligheder
• overdrevne muskelreflekser
• øget muskeltonus
• intellektuel handicap
• dårlig kropstemperaturregulering
• åndedræts- og fordøjelsesproblemer

Årsager

Nogle forskere har mistanke om, at hydranencephaly er en lidelse arvet fra et barns forældre.

Andre har mistanke om, at hydranencephaly opstår på grund af en blokering af halspulsåren, hvor den kommer ind i hovedet. Det er imidlertid uklart, hvordan eller hvorfor en blokering kan forekomme.

En anden teori er, at babyens centralnervesystem opretholder en skade på et meget tidligt udviklingsstadium eller ikke udvikler sig ordentligt.

Et par yderligere årsager kan omfatte:

• en mors udsættelse for giftige stoffer
• kredsløbsproblemer i fosteret
• infektion i livmoderen i et tidligt udviklingsstadium

Diagnose

Hydranencephaly kan diagnosticeres under en rutinemæssig ultralydsscanning.

Læger kan diagnosticere hydranencephaly på forskellige tidspunkter for forskellige babyer.

I nogle tilfælde kan detektering forekomme, mens babyen stadig er i livmoderen. En ultralydsscanning kan afsløre, at der er fysiske abnormiteter hos fosteret, der antyder hydranencefali.

I andre tilfælde kan en læge se karakteristiske tegn på lidelsen ved fødslen. Det kan dog ikke være før andre tegn og symptomer vises, at en læge vil vide mere klart for at kontrollere for lidelsen.

For at stille en diagnose kan en læge:

• foretage en klinisk evaluering
• gennemgå den nyfødtes medicinske historie
• identificere fysiske egenskaber
• bestil en computertomografi (CT) -scanning
• anmode om en røntgen, der bruger farvestof til at fremhæve blodkar
• bestil en omlysning

En transillumination er en relativt enkel, smertefri procedure. Læger placerer et stærkt lys i bunden af ​​babyens hoved, hvilket giver dem mulighed for at se, om hjernen er vokset uregelmæssigt.

Komplikationer

Hydranencephaly forårsager fysiske og mentale sundhedsproblemer for barnet. Som et resultat kan flere potentielle komplikationer skyldes hydranencephaly.

Nogle komplikationer kan omfatte:

• irritabilitet relateret til fysisk ubehag
• manglende trivsel på grund af underernæring fra fodringsproblemer
• forstoppelse
• diabetes insipidus, hvor nyrerne passerer en unormalt stor mængde urin
• cerebral parese
• astma

Behandling

Kirurgi kan anbefales for at dræne væske fra hovedet.

Der er ingen kur mod hydranencefali. Behandling fokuserer på at håndtere symptomer forbundet med lidelsen.

Forældre og pårørende skal følge en læges anbefalede behandlingsplan. Medicin og terapier bør drøftes med en læge for at undgå problemer med overmedicinering af barnet.

Behandlinger vil variere fra barn til barn og vil blive indstillet til at håndtere individets specifikke symptomer. For eksempel, hvis et barn oplever anfald, kan en læge ordinere medicin mod anfald.

Afslapningsterapier kan hjælpe med at reducere symptomer på irritabilitet. Afføringsblødgøringsmidler kan bruges til at lindre tilknyttet forstoppelse.

Læger vil ofte anbefale operation for at dræne væske fra babyens hoved. I disse tilfælde placerer en læge en envejsventil i hovedet. Et kateter er fastgjort til ventilen, og væsken drænes ind i overkroppen. Denne procedure lindrer tryk og smerter i hovedet og kan hjælpe med at forlænge barnets levetid.

Prognose

I nogle tilfælde overlever et foster muligvis ikke ud over moderens graviditet. I andre tilfælde kan en baby muligvis kun overleve et par dage efter fødslen, før den dør.

Det er ikke ualmindeligt, at et barn med hydranencephaly overlever flere år. På grund af mængden af ​​manglende hjerne vil mange børn med hydranencephaly imidlertid ikke overleve til voksenalderen.

Forældre og plejere af et barn med hydranencefali kan have gavn af at søge yderligere følelsesmæssig støtte. Rådgivning og andre mentale sundhedsydelser, såsom støttegrupper, kan yde hjælp, når det er nødvendigt.

Undersøgelser af hydranencephaly og dens årsager er stadig i gang. Fortsat forskning kan føre til måder at forhindre hydranencefali og lignende lidelser på.