Hvad er Tourettes syndrom?

Tourettes syndrom er en lidelse, der involverer forskellige fysiske tics og mindst en vokal tic. Et par mennesker med Tourettes utilsigtede udtryk for upassende eller uanstændige ord.

En tic er en usædvanlig bevægelse eller lyd, som en person har ringe eller ingen kontrol over. Det kan omfatte øjenblinkende, hoste, rensning af halsen, sniffing, ansigtsbevægelser, hovedbevægelser eller lemmerbevægelser eller at lave usædvanlige lyde.

Tics er mere almindelige hos mennesker med obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD), en autistisk spektrumforstyrrelse (ASD) eller opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD).

Ifølge Tourette Association of America kan 1 ud af 160 børn i USA have Tourettes syndrom. Det menes at påvirke 200.000 amerikanere, og det påvirker mænd mere end kvinder.

Tilstanden har været forbundet med skader eller abnormiteter i hjernens basale ganglier.

Hurtige fakta om Tourettes syndrom

Her er nogle nøglepunkter om Tourettes syndrom. Flere detaljer findes i hovedartiklen.

• En person med Tourettes syndrom vil have fysiske og vokale tics, der varer mere end et år.
• Det er en neurologisk lidelse med symptomer, der forværres af stress.
• Behandling inkluderer medicin og adfærdsterapi.
• Tourette har ikke alvorlige komplikationer, men det kan ledsages af andre tilstande, såsom ADHD, og ​​disse kan forårsage indlæringsvanskeligheder.

Hvad er det?

Symptomer på Tourettes inkluderer hyppige blink, rystning på hovedet eller rensning af halsen.

Tourette er en af ​​en række tic-lidelser, der kan involvere forbigående eller kroniske tics. Tic kan dukke op i enhver alder, men det forekommer oftest mellem 6 og 18 år.

I ungdomsårene og den tidlige voksenalder bliver tics normalt mindre alvorlige, men i 10 til 15 procent af tilfældene kan Tourettes blive værre, når personen flytter ind i voksenalderen.

For de fleste mennesker har frekvensen og intensiteten af ​​både mindre og større tics tendens til at svinge. Tics kan blive hyppigere og mere intense, når en person står over for fysisk, følelsesmæssig eller mental stress.

De fleste mennesker med Tourettes har normal intelligens og forventet levetid.

Symptomer

Kendetegn for Tourettes syndrom er en tic. Dette kan variere fra knap mærkbar til alvorlig nok til at gøre hverdagen udfordrende.

En ansigts-tik, såsom øjenblink, kan være det første tegn, men hver person er forskellig.

En tik kan være:

• Fysisk: Motoriske bevægelser inkluderer at blinke eller rykke hovedet eller en anden del af kroppen.
• Lyd: Personen kan udtale lyde, såsom grynt eller knirken, og ord eller sætninger.

Der er to hovedklassifikationer:

• Enkel tic: Dette kan omfatte at bevæge kun en muskel eller udtale en enkelt lyd. Bevægelser er pludselige, kortvarige og ofte gentagne.
• Kompleks tic: De fysiske bevægelser er mere komplekse, og de foniske tics kan indeholde lange sætninger. Komplekse tics involverer flere muskelgrupper.

Mennesker med Tourettes har en kombination af foniske og fysiske tics, som kan være enkle eller komplekse.

Eksempler på enkle fysiske tics kan omfatte:

• øjet blinker
• øjenpind
• slibning af tænderne
• hoved rykker
• vridning i nakken
• træk i næsen
• ruller øjnene
• roterende skuldre
• skulder trækker på skuldrene
• stikker tungen ud

Eksempler på enkle foniske tics kan omfatte:

• gøende lyde
• blæser
• rydde halsen
• hoste
• gryntende
• hikke
• snuse
• knirkende
• råber og skriger

Eksempler på komplekse fysiske tics kan omfatte:

• copropraxia eller gør uanstændige bevægelser
• ekkopraxi eller efterligning af andre menneskers bevægelser
• flagrende
• hoved ryster
• rammer ting
• hoppe eller hoppe
• sparker ting
• ryster
• ildelugtende genstande
• røre ved sig selv eller andre

Eksempler på komplekse foniske tics inkluderer:

• varierende ens stemmeintonation
• ekkolali eller gentagelse af, hvad andre siger
• palifrasi, eller at sige den samme sætning igen og igen
• coprolalia, hvilket betyder at udtale eller råbe uanstændige ord eller sætninger

De fleste mennesker vil opleve usædvanlige eller ubehagelige fornemmelser inden starten på en tic.

Typer af avanceret advarsel inkluderer:

• en brændende følelse i øjnene, der kun lindres ved at blinke
• øget spænding i musklerne, der kun kan lindres ved at strække eller trække
• en tør hals, der kun lindres ved at gnage eller rydde halsen
• kløe i en lem eller led, hvor den eneste lettelse opnås ved at dreje den

Situationer, der kan få tics til at forværres inkluderer:

• angst eller stress
• træthed eller træthed
• sygdom, især en streptokokinfektion
• spænding
• for nylig en hovedskade

Medicinske nyheder i dag (MNT) spurgte Tourette Association of America's Medical Advisory Board, hvilket råd de ville give til forældre, der tror, ​​at deres barn kan have Tourettes.

De fortalte os:

”Tourettes syndrom er karakteriseret ved motoriske og vokale tics, der er længere end 12 måneder. Hvis dette er tilfældet, skal du starte med et besøg hos barnets primærlæge for en evaluering. Tal med ham eller hende for at se, om tics forårsager smerte eller ubehag, generer ham eller hende eller påvirker skolearbejde eller ønskede aktiviteter.

Foreningen yder ressourcer og støtte til mennesker med Tourette og til patenter på børn med tilstanden, herunder værktøjer til forældre og undervisere og information om, hvordan man finder fortalervirksomhed og støttegrupper.

Årsager og risikofaktorer

Den nøjagtige årsag til Tourettes syndrom er ukendt, men det ser ud til at stamme fra et problem i basalganglierne, den del af hjernen, der er ansvarlig for ufrivillige bevægelser, følelser og læring.

Eksperter mener, at abnormiteter i basalganglierne kan forårsage en ubalance i niveauer af hjernens neurotransmittere, som overfører meddelelser fra en celle til en anden. Unormale neurotransmitterniveauer kan forstyrre normal hjernefunktion, hvilket resulterer i tics.

Parkinsons sygdom, Huntingtons sygdom og andre neurologiske tilstande påvirker basale ganglier.

Tourettes syndrom menes at have en genetisk forbindelse og være arvelig. En person, der har et nært familiemedlem med en tic, er også mere tilbøjelige til at have en.

Det ser også ud til at være mere almindeligt hos spædbørn, der er født for tidligt.

En anden teori er, at en barnesygdom kan udløse tics. Infektion med gruppe A streptokokbakterier har været forbundet med symptomer på Tourettes. Det kan være, at bakterierne får immunsystemet til at producere antistoffer, der interagerer med hjernevæv, og dette medfører ændringer i hjernen.

Dette kan have konsekvenser for behandlingen, men mere forskning er nødvendig.

Diagnose

Der er ingen nuværende test for Tourettes, så diagnosen afhænger af tegn og symptomer og medicinsk og familiehistorie.

I henhold til Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fifth edition (DSM-5), udgivet af American Psychiatric Association (APA), skal følgende kriterier være til stede for en diagnose af Tourettes:

• Personen har to eller flere motoriske tics, for eksempel at blinke eller trække på skuldrene og mindst en vokaltik (for eksempel at nynne, rense halsen eller råbe et ord eller en sætning), selvom de måske ikke altid sker samme tid.
• Personen har haft tics i mindst et år. Tics kan forekomme mange gange om dagen (normalt i anfald) næsten hver dag eller af og på.
• Personen har tics, der begyndte før 18 år.
• Personen har symptomer, der ikke skyldes medicin eller andre lægemidler eller på grund af en anden medicinsk tilstand (for eksempel krampeanfald, Huntington-sygdom eller postviral encefalitis).

Andre tilstande, der kunne give lignende symptomer, inkluderer:

• allergier, hvis der hostes og snus
• dystoni, en neurologisk tilstand, der inkluderer ufrivillige bevægelser og langvarig muskelsammentrækning, hvilket fører til vride kropsbevægelser, unormal kropsholdning og rysten
• rastløs bensyndrom, hvis bevægelser påvirker benene
• problemer med synet, hvis patienten blinker meget

Blodprøver, en hudtest, øjenprøver og billedbehandlingstest kan hjælpe med at udelukke disse og andre medicinske tilstande.

Behandling

Behandling involverer normalt medicin og ikke-farmakologiske behandlinger. I sjældne tilfælde kan kirurgi være en mulighed.

Medicin kan omfatte antihypertensiva, muskelafslappende midler eller neuroleptika.

Antihypertensiva bruges normalt til at kontrollere højt blodtryk eller hypertension, men de kan hjælpe patienter med milde til moderate symptomer på Tourette, muligvis ved at regulere neurotransmitterniveauer. Et eksempel er Clonidine. Bivirkninger inkluderer diarré eller forstoppelse, mundtørhed, hovedpine, svimmelhed og træthed.

Muskelafslappende midler hjælper med at kontrollere fysiske tics ved at behandle spasticitet, når musklerne bliver for stive. Eksempler inkluderer baclofen og clonazepam. Bivirkninger inkluderer døsighed og svimmelhed. Patienter, der tager muskelafslappende midler, bør ikke indtage alkohol, og de kan muligvis ikke køre bil eller bruge tunge maskiner.

Neuroleptika blokerer virkningen af ​​dopamin i hjernen. De kan tages oralt eller ved injektion. De kan behandle moderate til svære symptomer. Nogle neuroleptika med langsom frigivelse injiceres kun en gang hver 2. til 6. uge.

Bivirkninger kan omfatte døsighed, sløret syn, mundtørhed, lav libido, rysten, spasmer, ryk og vægtøgning. Nogle neuroleptika har mere negative virkninger end andre.

Hvis bivirkninger bliver et problem, skal patienterne fortælle det til deres læge. Der kan være andre neuroleptika, de kunne tage.

Ikke-farmakologiske behandlinger

Adfærdsterapi bruges ofte til at hjælpe mennesker med Tourette. Det kan hjælpe med at ændre patientens adfærdsmønstre.

Undersøgelser har vist, at omfattende adfærdsmæssig intervention for tics (CBIT), en slags kognitiv adfærdsterapi (CBT), kan hjælpe børn og voksne med Tourettes syndrom. Terapi sigter mod at behandle symptomer ved at vende vaner.

Vanevending er baseret på ideen om, at:

• patienter er uvidende om deres tics
• formålet med tics er at lindre ubehagelige fornemmelser, før de opstår

Terapeuten hjælper patienten med at overvåge mønsteret og hyppigheden af ​​deres tics. Eventuelle fornemmelser, der udløser tics, identificeres også.

Når patienten er opmærksom på tic, kan de udvikle en alternativ og mindre mærkbar måde at lindre de ubehagelige fornemmelser, der omrøres. Dette kaldes et konkurrerende svar.

For eksempel, hvis en ubehagelig fornemmelse i halsen får personen til at føle behov for at grynte eller rydde halsen, kan de lære at lindre fornemmelsen ved at tage en række dybe vejrtrækninger i stedet.

En undersøgelse offentliggjort i 2015 viste, at den type CBT, der bruges til at reducere kroniske tics hos mennesker med Tourettes syndrom, også kan ændre den måde, deres hjerner fungerer på.

En anden undersøgelse offentliggjort i 2015 viste, at et hjernekemikalie kendt som GABA kan hjælpe med at behandle tics hos mennesker med Tourettes syndrom.

Vanevendende terapi inkluderer ofte afslapningsterapi. Stress eller angst kan gøre tics mere alvorlige og hyppigere. Dyb vejrtrækning og visualisering kan hjælpe med at lindre angst, hvilket ofte resulterer i færre og mindre alvorlige tics.

Er der nogen alternative terapier?

Akupunktur og hypnose er blevet foreslået som mulige terapier. En række kostfaktorer er blevet foreslået, såsom et højere indtag af vitamin B eller D-vitamin, men disse er ikke blevet understøttet af forskning.

Tourette Association Medical Advisory Board fortalte MNT:

”Der er i øjeblikket ingen beviser for brugen af ​​alternative terapier til behandling af Tourette. Kort sagt, disse er endnu ikke undersøgt for Tourette. ”

Dog kan motion og en sund kost hjælpe med at reducere stress og øge følelsen af ​​velvære, hvilket kan hjælpe med at reducere sværhedsgraden og hyppigheden af ​​tics.

Kirurgi

Kirurgi overvejes normalt kun for voksne patienter med svære symptomer, som ikke har reageret godt på andre behandlinger.

Limbisk leukotomi: En elektrisk strøm eller puls af stråling bruges til at forbrænde en lille del af det limbiske system, som er ansvarlig for nogle følelser, adfærd og hukommelse. Dette kan løse problemet helt eller delvist.

Deep brain stimulation (DBS): Elektroder implanteres permanent i dele af hjernen, der vides at være knyttet til Tourettes. De er forbundet med små generatorer, der er implanteret inde i kroppen. En elektronisk puls passerer fra generatoren til elektroderne og stimulerer forskellige dele af hjernen. Dette kan hjælpe med at kontrollere symptomerne på Tourette.

De langsigtede virkninger af DBS er endnu ikke bevist.

Håndtering af tics

Aktiviteter, der kan hjælpe med at engagere sig i konkurrencedygtige sportsgrene, spille et underholdende computerspil eller læse en interessant bog. Overopstemthed kan dog være en udløser for nogle mennesker, så nogle aktiviteter kan have den modsatte effekt.

Mange mennesker lærer at kontrollere tics, når de er på arbejde eller i skolen, for eksempel, men undertrykkelse af tics kan øge spændingen, indtil tic kan udtrykkes.

Over tid kan typer, hyppighed og sværhedsgrad af tics ændre sig. Tics har tendens til at være mest alvorlige i teenageårene, men de forbedres ofte i den tidlige voksenalder.

Komplikationer

Tourettes syndrom påvirker ikke en persons intelligens, men indlæringsvanskeligheder kan opstå, hvis personen også har ADHD, OCD eller ASD.

Et barn med eller uden disse yderligere betingelser kan også opleve mobning i skolen, og dette kan gøre skolegang sværere, både socialt og akademisk.

Skoler kan hjælpe ved at uddanne eleverne om tilstanden, så de bedre kan forstå en klassekammerat, der tilfældigvis har Tourettes.

Basalganglierne er også involveret i vaneindlæring, så folk med Tourettes kan have problemer med at lære gennem vane. Dette kan påvirke færdigheder såsom skrivning, læsning eller aritmetik.

Et barn med Tourettes syndrom har muligvis brug for yderligere pædagogisk hjælp.