Hvad er Zollinger-Ellison syndrom?
Zollinger-Ellison syndrom er en sjælden lidelse, der normalt opstår, når en tumor kaldet gastrinom udvikler sig i bugspytkirtlen eller tolvfingertarmen.
Et gastrinom udskiller et hormon kendt som gastrin, hvilket resulterer i en overproduktion af syre i maven.
Gastrinomer, der resulterer i Zollinger-Ellison syndrom, kan stamme fra bugspytkirtlen eller, mindre sandsynligt, fra tyndtarmen. De stammer lejlighedsvis fra andre organer i kroppen, for eksempel lymfeknuder, mave, lever og æggestokke.
Ifølge National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) er Zollinger-Ellison syndrom sjælden. Cirka en ud af hver million mennesker vil udvikle syndromet, men det er mest almindeligt blandt mænd i alderen 30 til 50 år.
En person, der har Zolllinger-Ellison syndrom, vil sandsynligvis udvikle alvorlige, tilbagevendende sår i spiserøret, maven og tolvfingertarmen og jejunum, som er de øverste dele af tyndtarmen. Sårene dannes på grund af overskydende syre.
Symptomer
De fleste mennesker med Zollinger-Ellison syndrom har flere tumorer i det endokrine system såvel som tumorer i bugspytkirtlen.
Tegn og symptomer svarer til et peptisk mavesår og inkluderer:
- ubehag i den øvre del af maven
- brændende og ondt i øvre del af maven
- diarré
- blødning i fordøjelseskanalen
- generel svaghed
- sort, "tarry" afføring, der skyldes blødning i fordøjelseskanalen
- kvalme
- utilsigtet vægttab
- lav appetit eller føle sig fuld for hurtigt
- opkast
Nogle mennesker vil opleve halsbrand eller gastroøsofageal tilbagesvaling, når mavesyre og mad fra maven ryger op i spiserøret, hvilket kan være alvorligt
Årsager
Det er ikke klart nøjagtigt, hvad der forårsager Zollinger-Ellison syndrom eller gastrinomer, der udvikler sig.
Gastrinomer frigiver store mængder gastrin, hvilket resulterer i for meget mavesyre i mave og tolvfingertarm. Med tiden får denne yderligere syre peptiske mavesår til at dannes i foringen af tolvfingertarmen. Resultatet kan være flere sår, der kan forårsage smerter eller øvre gastrointestinale blødning.
Ud over at forårsage overskydende syreproduktion kan gastrinomer være ondartede eller kræftformede. Kræft kan spredes til andre dele af kroppen, oftest til nærliggende lymfeknuder eller leveren.
De fleste mennesker udvikler Zollinger-Ellison syndrom uden nogen åbenbar grund. Imidlertid er en genetisk tilstand kaldet multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) ansvarlig for 25 til 30 procent af tilfældene.
MEN1 forårsager også flere endokrine kræftformer.
En person har 50 procent chance for at udvikle Zollinger-Ellison syndrom fra en forælder, der har syndromet.
En person kan være i fare for at udvikle et gastrinom, hvis de har haft flere familiemedlemmer med endokrine kræftformer, eller hvis de har et familiemedlem med MEN1.
Diagnose
En læge vil spørge personen om deres symptomer og sygehistorie og kan udføre nogle tests.
Blodprøver
Høje niveauer af gastrin i blodet kan indikere, at en person har tumorer i bugspytkirtlen eller tolvfingertarmen.
Før personen tager blodprøven, skal personen:
- være fastende
- undgå syrereducerende medicin i en tid, som lægen vil specificere
De skal muligvis gentage blodprøven mindst tre gange, da gastrinniveauer kan svinge.
Mavesyrhedsgrad
Mennesker med kronisk mavebetændelse og dem, der for nylig har gennemgået maveoperationer, kan have høje niveauer af gastrin i blodet, selvom maven ikke producerer meget syre.
Det er vigtigt for lægen at identificere, hvorfor personen har høje gastrinniveauer, for at finde den korrekte behandling. De kan teste surhedsgraden i maven.
Hvis mavesyreindholdet ikke er højt, er det meget usandsynligt, at personen har Zollinger-Ellison syndrom.
Hvis maven producerer for meget syre, kan en læge anbefale en secretin-stimuleringstest. Dette indebærer måling af gastrin niveauer, injektion af hormonet secretin og måling af gastrin niveauer igen.
Hvis gastrin niveauer stiger, indikerer dette, at Zollinger-Ellison er til stede.
Øvre gastrointestinale endoskopi
En øvre gastrointestinal endoskopi involverer en læge, der indsætter et endoskop i personens mund, ned i spiserøret og i maven og tolvfingertarmen for at se efter sår.
Et endoskop er et langt, tyndt rør, der har lys og videokamera i slutningen, der gør det muligt for en læge at se, hvad der foregår inden for bestemte dele af kroppen.
Andre navne til proceduren er:
- øvre endoskopi
- øvre gastrointestinale endoskopi
- esophagogastroduodenoscopy (EGD)
Lægen kan også tage en biopsi eller vævsprøve fra tolvfingertarmen for at teste for gastrinproducerende tumorer.
Lægen vil anbefale at faste i et bestemt tidspunkt inden denne procedure.
Billedscanninger
En sundhedsperson kan lokalisere tumorer ved hjælp af:
- en nuklear scanning
- en MR-scanning eller CT-scanning
- en ultralydsscanning
I endoskopisk ultralyd indsætter lægen et endoskop med en ultralydsanordning inde i kroppen. Dette gør det muligt for dem at se inde i maven og tolvfingertarmen.
En intern ultralyd hjælper med at lokalisere tumorer og tage vævsprøver. Enkeltpersoner skal faste i nogen tid inden denne procedure.
Angiografi kan hjælpe med at finde tumorer i bugspytkirtlen. En læge indsætter et kateter, som er et fleksibelt rør, i arterier nær bugspytkirtlen.
En sundhedsperson injicerer derefter et kontrastfarvestof i blodkarret gennem kateteret. Farvestoffet vises på røntgenbilleder og fremhæver blodkar. Disse har tendens til at være tættere inde i tumorer.
Behandling
Behandling for Zollinger-Ellison syndrom fokuserer på tumorer og sår. Forskellige typer behandlinger er tilgængelige.
Læger behandler normalt tumorer først.
Forebyggelse af tumorvækst
Behandlingsmuligheder for at stoppe tumorvækst kan omfatte:
- kemoterapi for at bremse væksten af tumorer
- fjernelse af gastrinomer fra leveren kan forhindre andre tumorer i at udvikle sig i leveren
- embolisering eller afskæring af blodforsyningen til tumoren
- injicere stoffer direkte i tumoren
Reduktion af gastrinproduktion
Lægen kan også bruge et hormonlægemiddel kaldet octreotid til at kontrollere symptomerne. Octreotid er en medicin, der kan reducere gastrinproduktionen.
Reduktion af syreniveauer
Den første behandlingslinje til overskydende syrebehandling er en protonpumpehæmmer (PPI). Dette er en type medicin, der hjælper med at kontrollere overskydende syreproduktion. PPI'er reducerer syre ved at blokere virkningen af små pumper inde i syresekreterende celler.
Eksempler på PPI'er inkluderer:
- esomeprazol (Nexium)
- omeprazol (Prilosec)
- lansoprazol (Prevacid)
- pantoprazol (Protonix)
- rabeprazol (Aciphex)
Mennesker med kronisk Zollinger-Ellison syndrom kan bruge pantoprazol tabletter med forsinket frigivelse som en langvarig behandlingsmulighed.
Hvis mavesyreniveauet falder, har mavesår en bedre chance for at heles, og der vil være færre symptomer på Zollinger-Ellison syndrom.
Kirurgi
Tumorer kan være vanskelige at fjerne, fordi de har tendens til at være små og svære at finde. En kirurg kan fjerne en enkelt tumor, men kan muligvis ikke udføre kirurgi, hvis der er flere tumorer, eller hvis de har spredt sig gennem leveren.
Ifølge National Organization for Rare Disorders (NORD) forekommer vellykket fjernelse af gastrinom i ca. 20-30 procent af tilfældene.
Hvis en person har et mavesår, kan lægen foreslå operation for at:
- luk eventuelle skader eller perforeringer, der er opstået, for eksempel i maven eller tolvfingertarmen
- at fjerne en blokering forårsaget af et sår
- for at stoppe blødning
I sjældne og alvorlige tilfælde kan en kirurg fjerne maven.
Forebyggelse
De fleste tilfælde af Zollinger-Ellison syndrom er sporadiske. Dette betyder, at det ikke stammer fra en anden tilstand, og det er hverken muligt at forudsige, hvem der har det eller måder at forhindre det på.
Men hvis der er en familiehistorie af MEN1-genmutation, kan en læge anbefale, at en person gennemgår prædiktiv test, selvom de ikke har nogen symptomer.
I en alder af 20 år har en person med MEN1-genmutationen 50 procent chance for at få symptomer. I en alder af 40 stiger chancen for at udvikle symptomer til 95 procent ifølge Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD).
Hvis en person ikke viser symptomer i en alder af 40 år, er der en god chance for, at de ikke har en MEN1-mutation.
Indtil videre er der ingen beviser for, at diæt påvirker risikoen for at udvikle syndromet.
Hvordan fordøjelsessystemet fungerer
Maven, tolvfingertarmen og bugspytkirtlen er en del af fordøjelsessystemet. Maven og bugspytkirtlen udskiller gastrin, der stimulerer produktionen af mavesyre og andre fordøjelsessaft, der hjælper med at nedbryde mad.
Gastrin bevæger sig i blodbanen og signalerer til andre mave celler for at frigive mavesyre for at hjælpe med at nedbryde mad.
Maden bevæger sig ind i tolvfingertarmen, den første del af tyndtarmen. Der bryder sekreter det yderligere ned. Tyndtarmen er det rørformede organ mellem maven og tyktarmen.
I et sundt system styrer mavecellerne, hvor meget gastrin en person producerer. Dette forhindrer dannelse af store mængder mavesyre.
I Zollinger-Ellison syndrom kan der være en forstyrrelse i balancen, fordi gastrinomer producerer ekstra gastrin.
