Hvad skal man vide om protein C-mangel?

Protein C hjælper med at regulere blodpropper og er afgørende for sårhelingsprocessen. Mangel på protein C kan føre til unormale blodpropper og andre alvorlige tilstande.

Blodpropper kan forekomme både i og uden for kroppen. De dannes normalt efter skader på vener eller arterier og forsvinder ofte uden behandling, efter at såret er helet.

Dannelsen af ​​en blodprop kaldes koagulation. Sund koagulation kræver en præcis mængde proteiner såvel som blodlegemer kaldet blodplader for effektiv funktion.

Nogle blodpropper udvikler sig dog uden skade og kræver behandling. De sundhedsmæssige konsekvenser af disse blodpropper kan være ekstremt alvorlige og undertiden fatale.

Hvad er protein C-mangel?

Blodpropper uden for kroppen forstås fra en ung alder.

Leveren fremstiller protein C og frigiver det i blodbanen.

Dette regulerer blodkoagulation ved at blokere andre proteiner, der fremmer koagulation.

Protein C-mangel opstår, når en person ikke er i stand til at producere stærkt nok protein C eller ikke har nok af proteinet i kroppen.

Denne mangel forstyrrer balancen i blodbanen. Da protein C blokerer koagulationsproteiner, jo mindre protein C kroppen producerer, jo større er risikoen for, at blodpropper dannes.

Protein C-mangel kan variere fra mild til svær. Mange mennesker med mild protein C-mangel udvikler ikke problematiske blodpropper.

Ifølge Clot Connect, et informations- og opsøgende projekt fra University of North Carolina, kan ca. 1 ud af 500 mennesker have den arvelige form for protein C-mangel. Alvorlige tilfælde af protein C-mangel er mindre almindelige og påvirker kun 1 ud af 4 millioner nyfødte spædbørn.

Årsager

Folk kan arve eller erhverve protein C-mangel.

Folk arver protein C-mangel på grund af mutationer i et bestemt gen kaldet PROC-genet. Forskere har identificeret 270 forskellige mutationer, der enten kan reducere produktionen eller forhindre den fulde funktion af protein C.

Risikoen for en mere alvorlig tilstand øges med mængden af ​​mutationer på PROC-genet.

Folk erhverver også tilstanden på ikke-genetiske måder, herunder:

• tager blodfortyndende medicin, såsom warfarin
• leversvigt
• lavt indtag af K-vitamin
• kirurgisk fjernelse af tyndtarmen
• et antibiotikakur uden tilstrækkelig ernæring
• tumorer i hele kroppen
• koagulationsforstyrrelser på grund af blodinfektioner
• bakterielle infektioner hos unge mennesker

Risikofaktorer

De største risikofaktorer for tilstanden er at have en forælder med tilstanden eller en familiehistorie af unormale blodpropper.

Forældre overfører mutationen, der forårsager protein C-mangel, til deres afkom. Der er 50 procent chance for at arve tilstanden, når en forælder har den. Mere alvorlige tilfælde kan forekomme, når personer arver muterede PROC-gener fra begge forældre.

Følgende faktorer øger risikoen for blodpropper:

• alder
• kirurgi
• mangel på motion
• graviditet
• en ledsagende blodpropper lidelse

Symptomer

De mest alvorlige tilfælde af protein C-mangel opstår kort efter fødslen. Dette er normalt resultatet af en blodpropper tilstand kaldet purpura fulminans.

Nogle mennesker med meget lave niveauer af protein C viser muligvis ingen symptomer før puberteten. Imidlertid er de lige så tilbøjelige til at få blodpropper og blokeringer som en person, der tidligere viste symptomer.

Komplikationer

Enkeltpersoner kan kun opdage, at de har protein C-mangel, efter at blodpropper og andre tilknyttede komplikationer opstår.

Komplikationerne ved protein C-mangel kan være alvorlige og kan føre til nødbehandling. Disse inkluderer:

Dyb venetrombose

Længere rejser uden bevægelse kan øge risikoen for DVT lidt.

Dyb venetrombose (DVT) er en alvorlig tilstand, der kan udvikles blandt mennesker med endda mild protein C-mangel.

DVT'er er blodpropper, der dannes under hudoverfladen, normalt i arme og ben, men også omkring hjernen.

DVT'er kan blive livstruende, når de bevæger sig gennem kroppen og forårsager blokeringer i lungerne.

Hvis mennesker med protein C-mangel har flere episoder med DVT, kan der udvikles en tilstand kaldet kronisk dyb venemangel.

Dette betyder, at huden i området bliver misfarvet, og hævelsen bliver mere alvorlig.

Lungeemboli

Denne farlige tilstand kan udvikle sig efter DVT. En lungeemboli blokerer blodgennemstrømningen til lungerne.

Problemer under graviditet

Protein C-mangel øger risikoen for blodpropper for kvinder under graviditet og efter fødslen. Risikoen er højere efter fødslen.

Statistikker tyder på, at 1 ud af 100 gravide kvinder med arvelig protein C-mangel vil udvikle en blodprop, medmindre de tager blodfortyndende medicin. Kvinder, der er gravide, bør diskutere forebyggende muligheder med deres læger.

Purpura fulminans

Dette er en livstruende tilstand, der forekommer hos spædbørn med svær protein C-mangel.

Purpura fulminans udvikler sig kort efter fødslen. Blodpropper dannes i små blodkar overalt i kroppen.

Blodgennemstrømningen stopper omkring disse blodpropper og forårsager celledød. Kroppen bruger hurtigt blodpropper, hvilket resulterer i unormal blødning og misfarvet hud.

Mange nyfødte spædbørn overlever ikke denne tilstand. De, der overlever, forbliver dog i høj risiko for blodpropper og blokeringer.

Warfarin-induceret nekrose

Dette er en sjælden og smertefuld tilstand, der findes hos ca. 1 ud af 10.000 mennesker, der starter behandling med warfarin.

Blodpropper forårsager celledød i bryster, balder, lår eller torso. Blødning i disse områder gør dem lilla og blå og forårsager hævelse, svær smerte og koldbrand.

Behandling involverer straks at skifte warfarin til et kursus med heparin, vitamin K og protein C-koncentrat.

Tilstanden kræver ofte operation.

Hvornår skal jeg se en læge

At være aktiv kan hjælpe med at forhindre blodpropper.

Hver blodprop er en potentiel medicinsk nødsituation.

Folk bør straks søge lægehjælp, hvis et af følgende symptomer vises:

• kramper, smerter eller ømhed i arme eller ben
• en rød eller lilla farve på huden
• hævelse
• varme i det smertefulde område

Blodpropper forekommer hos 900.000 mennesker i USA hvert år, og 100.000 af disse tilfælde vil være dødelige.

Statistikker fra det internationale samfund om trombose og hæmostase viser, at 1 ud af 4 lungeemboli er dødelig.

Søg akut lægehjælp, hvis nogen af ​​disse symptomer udvikler sig:

• stakåndet
• brystsmerter
• et hurtigt hjerteslag
• besvimelse
• hoste op blod

Diagnose

En blodprøve er den eneste måde at identificere protein C-mangel på. Nogle faktorer, såsom warfarinbehandling, kan også forårsage et midlertidigt fald i protein C, så gentagen test kan være nødvendig.

For de mest nøjagtige resultater skal du vente i mindst 14 dage efter brug af warfarin til at modtage test. Test af familiemedlemmer kan hjælpe med at bekræfte, om tilstanden er arvelig.

Læger kan også fejlagtigt diagnosticere blodpropper og kan kræve, at de igen testes.

Behandling og udsigter

Selv mennesker uden protein C-mangel bør handle for at forhindre blodpropper. Enkle trin inkluderer at tabe sig, holde op med at ryge og forblive aktiv.

Mennesker med protein C-mangel vil måske tage yderligere skridt. Dette kan indebære skift af medicin, såsom stop af østrogenbehandling og undgå prævention, der indeholder østrogen og progestin.

Personer, der har familiemedlemmer med protein C-mangel, bør overveje at modtage test, selvom de ikke har nogen symptomer.

Folk bør informere personalet om protein C-mangel inden operation, graviditetsbehandling, lange flyvninger og andre situationer, der involverede begrænset bevægelse.

Læger kan foreslå langvarig behandling med blodfortyndende medicin til mennesker, der har haft blodpropper som et resultat af genetisk protein C-mangel.Hvis blodpropper endnu ikke er et problem, anbefaler læger normalt kun blodfortyndere, når en person står over for en øget risiko for blodpropper, herunder:

• efter operationen
• når du bruger et kateter
• i lange perioder uden bevægelse

Folk kan supplere lave C-proteinniveauer med et syntetisk koncentrat på disse tidspunkter. Dette kan også reducere doseringen af ​​blodfortyndere ordineret til langtidsbrugere.

Tag væk

Protein C-mangel er en mangel på et bestemt protein, der er afgørende for at regulere blodpropper i hele kroppen.

Hvis der ikke er nok C-protein i kroppen, løber en person risikoen for en potentielt dødelig blodprop inklusive DVT og lungeemboli. En person vil ofte arve tilstanden fra en eller begge forældre og blodkoagulationsmedicin, såsom warfarin.

Behandling inkluderer ændring af medicin og supplerende protein C med et syntetisk koncentrat.

Spørgsmål:

Er der nogen måde at supplere protein C fra kosten?

EN:

Nej, der er ingen måde at supplere protein C fra din diæt. Med protein C-mangel er du ikke i stand til at fremstille enzymet protein C.

Der er intet kosttilskud til protein C. Hvis du er i en medicinsk situation, hvor du har brug for protein C, skal lægerne give dig protein C-koncentrat.

Svarene repræsenterer vores medicinske eksperters udtalelser. Alt indhold er strengt informativt og bør ikke betragtes som lægelig rådgivning.