Hvad man skal vide om mikrocefali

Mikrocefali er en sjælden neurologisk tilstand. I sammenligning med børn i samme alder har et barn med mikrocefali et mindre hoved og til tider en mindre hjerne.

Unormal hjerneudvikling ledsager ofte mikrocefali. Tilstanden kan ofte forekomme sammen med andre større fosterskader. Mikrocefali kan dog være den eneste tilstedeværende abnormitet.

Tilstanden forekommer hos mellem 2 og 12 ud af hver 10.000 levende fødsler hvert år i USA.

I denne artikel undersøger vi årsagerne, diagnosen og behandlingen af ​​mikrocefali.

Årsager

Mikrocefali er en krympning af hjernen og kraniet. En række genetiske tilstande, infektioner og sygdomme kan forårsage det.

Årsagen til mikrocefali er ikke altid klar. Tilstanden kan udvikle sig ved fødslen eller i de første par leveår.

Imidlertid kan visse forhold have et forhold til dens udvikling.

Betingelser, der øger risikoen for at udvikle mikrocefali, inkluderer:

• genetiske eller kromosomale abnormiteter, såsom Downs syndrom
• infektioner under graviditet, såsom rubella, toxoplasmose, cytomegalovirus, skoldkopper og muligvis Zika-virus
• svær underernæring
• kraniosynostose eller for tidlig sammensmeltning af kraniet sutur linje
• cerebral anoxi, en tilstand, der involverer et fald i ilttilførslen til fostrets hjerne
• maternel ukontrolleret phenylketonuri (PKU), en medfødt anomali, der begrænser kroppens evne til at nedbryde en specifik aminosyre

Miljøfaktorer kan også øge risikoen for mikrocefali. Hvis moderen udsætter fosteret i livmoderen for ulovlige stoffer, alkohol eller toksiner, er risikoen for, at spædbarnet udvikler en hjerneabnormitet, højere.

Symptomer

Mens det definerende træk ved mikrocefali er nedsat hovedomkreds, har tilstanden andre sundhedsvirkninger, der kan begrænse livskvaliteten og forringe udviklingen.

Virkningerne af mikrocefali på udvikling kan variere fra mild til svær og kan omfatte:

• forsinket udvikling, såsom at lære at tale, stå, sidde eller gå i en senere alder end andre børn på et lignende tidspunkt
• indlæringsvanskeligheder
• problemer med bevægelse og balance
• et højt skrig
• problemer med fodring, såsom dysfagi eller synkebesvær
• høretab
• nedsat syn fra læsioner på nethinden, området bag på øjet
• forvrængede ansigtsegenskaber og udtryk
• hyperaktivitet
• kort statur

I alvorlige tilfælde kan mikrocefali være livstruende.

Diagnose

CT-scanninger kan hjælpe med at identificere mikrocefali.

Lejlighedsvis kan en læge opdage tilstedeværelsen af ​​mikrocefali i en anden eller tredje trimester ultralyd og diagnosticere anomali inden spædbarnets fødsel.

For at et barn kan få en diagnose af mikrocefali efter fødslen, gennemgår de en grundig undersøgelsesproces.

Den diagnostiske proces for mikrocefali kan omfatte:

• en fysisk eksamen, herunder en vurdering af hovedets omkreds
• familiehistorie og evaluering af forældrenes hovedstørrelser
• kortlægge hovedvækst over tid

Når en læge har diagnosticeret mikrocefali, kan lægerne også bruge CT- eller MR-scanninger og blodprøver for at evaluere sværhedsgraden og årsagen til mikrocefali såvel som andre tilknyttede tilstande.

Nogle af disse tests kan også give sundhedsteamet information om tilstedeværelsen af ​​en infektion i utero, der kan have forårsaget strukturelle hjerneforandringer.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen behandling eller kur mod mikrocefali.

I stedet fokuserer behandlingen på at styre tilstanden og lindre sammenkædede sundhedsmæssige problemer, såsom krampeanfald. Hvis en løbende proces bidrager til mikrocefali, såsom underernæring, vil sundhedspersonale også tackle dette.

Spædbørn med mild mikrocefali kræver typisk kun rutinekontrol. Imidlertid kan personer med en mere alvorlig form for tilstanden kræve tidlige barndomsinterventioner for at styrke deres fysiske og intellektuelle kapacitet.

Disse programmer vil ofte omfatte tale, fysisk og ergoterapi.

En tilstand kaldet craniosynostosis kan forårsage mikrocefali. I tilfælde af craniosynostose smelter leddene mellem knoglerne på et spædbarnskalle sammen for tidligt og forhindrer hjernen i at vokse fuldt ud.

Imidlertid er denne tilstand typisk reversibel med kirurgi, der hjælper med at omforme kraniet.

Outlook

Mens behandlingsmuligheder styrer snarere end helbreder mikrocefali, har nogle mennesker med tilstanden normal kognitiv funktion og et hoved, der vokser sig større over tid på trods af at de forbliver mindre end det sædvanlige vækstmønster.

Men mennesker med mikrocefali som et resultat af Zika har ofte en mere alvorlig præsentation, der muligvis endda har brug for intensiv pleje på livslang basis.

Forebyggelse

Tal med din sundhedsudbyder om de personlige risici ved at få et barn med mikrocefali og de trin, du kan tage for at mindske denne risiko.

Under enhver graviditet er det vigtigt at reducere risikoen for komplikationer ved at undgå alkohol, stoffer og andre toksiner.

Skoldkopper, rubella, cytomegalovirus og toxoplasmose har forbindelser til tilstanden, så tag forebyggende foranstaltninger mod disse sygdomme.

Mulig forbindelse mellem mikrocefali og Zika-virus

Zika-virussen har links til mikrocefali.

På grund af de seneste bekymringer over risikoen for mikrocefali og Zika-virus anbefaler Centers for Disease Control (CDC), at kvinder, der er gravide, undgår at rejse til regioner, hvor sygdommen er til stede.

Klik her for en komplet, opdateret oversigt over lande, som CDC anfører som en risiko for Zika.

Dr. Mark DeFrancesco, præsident for American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), rådgav følgende i en erklæring, der understøtter de rejseretningslinjer, der er indført af CDC.

"Rejser til regioner med igangværende udbrud af Zika-virus anbefales ikke til kvinder, der er gravide, eller kvinder, der overvejer graviditet."

Oplysninger om Zika udvikler sig og ændrer sig ret hurtigt. Følg dette link for de seneste udsagn og anbefalinger fra ACOG.

Hvis du vil vide mere om CDC's rejseanbefalinger, skal du besøge deres webside om rejsesundhedsmeddelelser.