Hvad man skal vide om epidermolyse bullosa

Epidermolysis bullosa er en sjælden gruppe af arvelige tilstande, der forårsager skrøbelig hud, der har tendens til let at blister. Blærer udvikles ofte som et resultat af ridser eller gnidning af huden, kommer i kontakt med varme, friktion eller en mindre skade.

Epidermolysis bullosa (EB) er forårsaget af en fejl eller mutation i keratin- eller kollagengenet, og det påvirker bindevævet.

Tre hovedtyper af EB kan forekomme, og tidligere undersøgelser antyder, at 6,5 ud af hver 1 million nyfødte i USA kan have en af ​​disse typer

Risikoen er den samme uanset køn og etnicitet.

Mennesker med EB har ekstremt skrøbelig hud. Selv meget let friktion kan forårsage blærer, da hudlagene bevæger sig uafhængigt og adskilles.

Der er i øjeblikket ingen kur mod EB. Behandlingen fokuserer på at lindre symptomerne på smerte, infektionsrisiko og komplikationer.

Virkninger på kroppen

EB får huden til at blære let.

Sund menneskelig hud har to lag:

• epidermis, som er den ydre del
• dermis, som er den indre del

Normalt findes der proteinankre mellem lagene. Disse ankre består af kollagen og forhindrer de to hudlag i at klippe eller bevæge sig uafhængigt af hinanden.

Mennesker med EB har ikke disse proteinankre, så når der opstår friktion på huden, gnides de to lag mod hinanden og adskilles. Dette resulterer i smertefulde sår og blærer.

Blæren kan også forekomme i slimhinderne inde i kroppen, såsom i munden og spiserøret. Nogle gange gør det næsten umuligt at spise faste stoffer. EB kan også påvirke urinvejen og blæren, hvilket gør det smertefuldt at urinere.

Læger omtaler ofte yngre mennesker med EB som ”sommerfuglbørn”, fordi deres hud er så skrøbelig som en sommerfugls vinger.

EB kan variere i sværhedsgrad fra mild til livstruende. I mild EB har blæren tendens til at udvikle sig omkring hænder og fødder. Alvorlig EB påvirker ofte hele kroppen, og nogle komplikationer, såsom infektion, fodringsproblemer og tab af næringsstoffer gennem huden, kan være dødelige.

Når nogen har EB, heler sår meget langsomt. Dette kan forårsage betydelig ardannelse, fysisk deformitet og handicap. Mennesker med alvorlige former for EB har en signifikant højere risiko for at udvikle hudkræft.

Typer

Tre hovedtyper af EB forekommer:

• Den mest almindelige type EB er epidermolyse bullosa simplex (EBS). Der dannes blærer på det ydre lag af huden.
• I dystrofisk epidermolyse bullosa (DEB) dannes blærer på både det ydre og indre lag af huden.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) er den mest alvorlige form. Det er dog også sjældent. Blærer dannes, hvor de ydre og indre lag af huden mødes.

Hver type har flere undertyper. Indtil videre har medicinske eksperter identificeret over 30 undertyper af EB.

Symptomer

Alopecia er et muligt symptom på EB.

En person med EB har ekstremt skrøbelig hud, der får skade ved den mindste berøring. Selv den mildeste gnidning, bump eller bank kan forårsage blærer. Tøj, der rører ved eller gnider mod huden, kan også øge risikoen for blærer.

I meget milde præsentationer udvikler en person muligvis ikke symptomer før senere i livet. Når der opstår blærer, kan de heles med minimal eller ingen ardannelse.

De specifikke tegn og symptomer afhænger af, hvilken type EB en person har. De inkluderer typisk:

• blærer på huden, hovedbunden og omkring øjnene og næsen
• rive af huden
• hud, der ser meget tynd ud
• hud, der falder af
• alopeci eller hårtab
• milia eller meget små, hvide buler på huden
• tab af negle, tånegle eller begge dele eller neglernes deformitet
• blærer eller erosioner i øjet
• overdreven svedtendens

Hvis EB forekommer i slimhinderne, kan det forårsage:

• synkebesvær, hvis der opstår blærer omkring mund og hals
• en hæs stemme på grund af blærer i halsen
• åndedrætsbesvær på grund af blærer i den øvre luftvej
• smertefuld vandladning, der skyldes blærer i urinvejen

Symptomer udvikles typisk meget tidligt i en persons liv, ofte kort efter fødslen. I Kindler syndrom, en sjælden undertype af EB, dannes blærer ved fødslen.

Hudbeskyttelse

National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) foreslår følgende foranstaltninger for at beskytte huden og forhindre blærer på huden hos babyer, børn og voksne.

• iført tøj, der ikke gnides eller irriterer, såsom tøj lavet af rent bomuldsstof
• brug af smøremidler på huden for at reducere friktion
• holder stuetemperaturen kølig for at forhindre overophedning
• dækker hårde overflader, såsom bilsæder, med fåreskind
• iført vanter, mens du sover, for at forhindre skader forårsaget af ridser

Det er vigtigt at kæle alle babyer og små børn, og ved at følge disse forslag vil det være sikkert at kæle en baby med EB ved at hjælpe med at beskytte barnets hud mod skader. For at beskytte babyen mod yderligere ubehag skal du tage den op ved at placere den ene hånd under barnets bagdel og den anden bag ryggen.

En person med EBS kan forhindre blærer i at udvikle sig på deres fødder ved at undgå lange gåture. Dem med DEB eller JEB bør være yderst forsigtige med at undgå ridser og slag på huden.

Undgå krydret mad og hårde, skarpe madvarer, der kan skære og ridse, kan beskytte blærer eller reducere smerter i munden.

Sørg for, at briller ikke forårsager blærer omkring næse og ører.

Årsager

Defekte gener forårsager EB. En person kan arve disse fra en eller begge forældre.

For at videregive JEB skal begge forældre have det defekte gen. For alle andre typer behøver kun en forælder at have det.

I andre tilfælde kan fejlen opstå under dannelsen af ​​æg eller sæd.

De fleste eksperter mener, at mutationen forekommer i keratin- eller kollagengenet.

Diagnose

En biopsi kan hjælpe med at identificere typen af ​​EB.

Læger diagnosticerer de fleste mennesker med EB i barndommen. Nogle gange, når symptomerne er milde, stiller lægerne dog først en diagnose senere i en persons liv.

Læger kan udføre en række andre diagnostiske tests for EB, herunder:

• En biopsi, hvor lægen tager en lille prøve af hudvæv til analyse. Dette kan vise, hvor huden adskiller sig, og hvilken type EB personen har.
• Et mikroskop og reflekteret lys, som kan afsløre, om der mangler noget af de proteiner, der er nødvendige for at danne forbindelsesvævet.
• Et elektronmikroskop med høj effekt, der kan identificere strukturelle defekter i huden.
• Blodprøver. En læge kan teste blodprøver fra en person med mistanke om EB. De kan også tage blod fra folk for at kontrollere genetiske problemer. Dette hjælper også med at identificere, om en person har arvet tilstanden fra en forælder.
• En læge kan udføre en fostervandsprøveprøve under graviditet. Fostervandsprøve involverer fjernelse og undersøgelse af en lille mængde fostervand, der omgiver fosteret.
• En læge kan også overveje chorionisk villusprøveudtagning (CVS), som involverer test af en del af membranen, der omgiver fosteret.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen kur mod EB. Behandlinger fokuserer på symptomlindring og forebyggelse af hudskader, infektioner og andre komplikationer.

Nogle mennesker kan også have brug for psykologisk og følelsesmæssig støtte for at hjælpe dem med at opretholde en god livskvalitet.

• Lægen kan lære folk at bryde store blærer sikkert og hygiejnisk. Færdig punktering kan gøre det muligt for væske fra en blister at dræne uden at øge risikoen for infektion eller beskadige huden nedenunder.
• Lægen kan ordinere et aktuelt antibiotikum til en infektion.
• Sårforbindinger bør ikke klæbe til huden, så læger kan anbefale specifikke typer bandage for at hjælpe helbredelse, reducere smerte og mindske risikoen for infektion.
• Hvis en læsion ikke heler helt, kan en hudtransplantation være nødvendig. At dække såret med huden kan hjælpe helingsprocessen.
• Gentagen, alvorlig blæredannelse og ardannelse kan få fingrene til at smelte. Muskelvæv kan også forkorte unormalt, hvilket gør det svært for en person at udføre hverdagens opgaver.I disse situationer kan kirurgi være nødvendig.
• Smerter er et vigtigt symptom på EB, så behandling involverer typisk smertestillende medicin.
• Hvis blærer i spiserøret gør det vanskeligt at spise, kan lægen anbefale operation for at udvide spiserøret.
• Hvis en person med EB ikke kan sluge mad, kan de have brug for et gastrostomirør. Kirurgen åbner i maven og fører et fodringsrør igennem det.

Komplikationer

Nogle mennesker med EB kan udvikle alvorlige komplikationer.

• Vabler kan føre til infektion og åbne sår.
• Mennesker med DEB har en højere risiko for at udvikle pladecellecarcinom, som er en aggressiv form for hudkræft, inden de fylder 35 år.
• Nogle gange får DEB en persons fingre til at smelte.
• Hvis EB påvirker bindehinden og andre dele af øjet, kan nogle mennesker opleve synstab.
• Hvis en person ikke kan sluge let, kan de udvikle underernæring.
• Anæmi kan udvikle sig på grund af kronisk betændelse og blodtab.

Nogle af komplikationerne ved EB, såsom dehydrering, infektion, indre blærer og underernæring kan være dødelige, især hos unge spædbørn.

Spørgsmål:

Kan EB udvikle sig fra andre forhold, eller er det udelukkende genetisk?

EN:

Andre betingelser kan ikke konverteres til EB. Epidermolysis bullosa er en genetisk nedarvet lidelse. Nogle gange har en forælder genet og oplever tilstanden selv. Denne person har 50 procent chance for at overføre EB til deres barn.

I andre tilfælde kan begge forældre bære genet uden at være opmærksomme på det. I disse situationer er der 25 procent chance for, at et barn vil udvikle lidelsen.

Lejlighedsvis kan et barn udvikle EB, når ingen af ​​forældrene bærer genet, men et gen i ægget eller sædmuterer.

J. Keith Fisher, M.D. Svarene repræsenterer vores medicinske eksperters udtalelser. Alt indhold er strengt informativt og bør ikke betragtes som lægelig rådgivning.