Hvad man skal vide om seglcellesygdom

Seglcelle sygdom refererer til en gruppe genetiske lidelser, der påvirker hæmoglobin. Disse lidelser kan være livstruende, men der er måder at håndtere symptomerne på.

Røde blodlegemer indeholder hæmoglobin, som er et molekyle, der leverer ilt til kroppens væv. I seglcellesygdom betyder et problem med hæmoglobin, at de røde blodlegemer er C-formede (som en segl) og klæbrige.

Som et resultat kan de holde fast i det kardiovaskulære system. De er heller ikke i stand til at levere ilt effektivt. Dette kan påvirke kroppen på forskellige måder.

I øjeblikket er den eneste kur mod seglcellesygdom en stamcelletransplantation, men organisationer som Sickle Cell Disease Association of America arbejder for at øge bevidstheden og tilskynde til finansiering til mere forskning i denne tilstand.

Ifølge Genetics Home Reference, påvirker seglcellesygdom uforholdsmæssigt “mennesker, hvis forfædre kommer fra Afrika; Middelhavslande som Grækenland, Tyrkiet og Italien den arabiske halvø; Indien og spansktalende regioner i Sydamerika, Mellemamerika og dele af Caribien. ”

Denne artikel vil se på, hvorfor seglcellesygdom opstår, hvordan den påvirker kroppen og nogle behandlingsmuligheder.

Hvordan adskiller sigdcelle sygdom sig sigdcelleegenskaber? Find ud af her.

Årsager

I øjeblikket er der ingen one-fits-all-behandling af seglcelleanæmi.

Seglcelle sygdom er en genetisk tilstand. En person kan kun have det, hvis de arver et eller flere defekte gener fra deres biologiske forældre.

Hvis en person har et defekt gen fra kun en forælder, vil de have seglcelleegenskaber, men ikke seglcelle sygdom. Hvis en person arver et defekt gen fra hver forælder, vil de have seglcellesygdom.

Typer

Der er flere forskellige typer seglcelleanæmi. De vigtigste inkluderer:

• HbSS: En person arver to seglcellegener, en fra hver forælder. De vil have seglcelleanæmi, som er den mest alvorlige type seglcelleanæmi. Læger kalder det HbSS.
• HbSC: En person arver et seglcellegen fra en forælder. Fra den anden forælder arver de et gen, der resulterer i en anden type unormalt hæmoglobin. HbSC er normalt mindre alvorlig end HbSS.
• HbS beta-thalassæmi: En person arver et seglcellegen fra den ene forælder og et gen for beta-thalassæmi, en anden type anæmi fra den anden.
• Seglcelleegenskaber: Hvis en person kun har et seglcellegen, vil de ikke have seglcellesygdom, men de kan overføre genet til deres børn. En person med et defekt gen har seglcelleegenskaber.

Lær mere om thalassæmi her.

Hvem påvirker det?

Seglcelle sygdom kan påvirke alle, men det er mere almindeligt blandt sorte mennesker. Folk fra Middelhavet, Sydamerika, Mellemøsten og Sydasiatisk herkomst har også højere satser for seglcelleanæmi.

Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har omkring 100.000 mennesker i USA seglcelleanæmi. Omkring 1 ud af 365 sorte amerikanere er født med sygdommen, og 1 ud af 13 er født med træk. Seglcelle sygdom rammer omkring 1 ud af 16.300 spanske amerikanere.

Seglcelle sygdom synes at være mere sandsynlig i områder, hvor malaria er almindelig. CDC bemærker dog, at mennesker med seglcellesygdom synes at have en lavere risiko for nogle alvorlige typer malaria.

Hvert 2. sekund har nogen i USA brug for blod, men forsyningerne er lave på grund af COVID-19. For at finde ud af mere om bloddonation, og hvordan du kan hjælpe, kan du besøge vores dedikerede knudepunkt.

Symptomer og komplikationer

Hvis kroppens celler ikke modtager ilt nok, kan der opstå mange symptomer og komplikationer. Disse kan ske i alle aldre, og de vil variere mellem individer.

Seglceller nedbrydes lettere end sunde røde blodlegemer. Dette kan resultere i lave niveauer af røde blodlegemer, kendt som anæmi.

Tidlige symptomer kan omfatte:

• gulsot eller en gulfarvning af huden og det hvide i øjnene
• træthed
• smerter og hævelse i hænder og fødder

Yderligere symptomer og komplikationer kan omfatte:

• episoder med smerte
• hævelse i hænder og fødder
• akut brystsyndrom
• synstab
• forstørret milt
• bensår
• slag
• dyb venetrombose
• lever-, hjerte- eller nyreskader
• galdesten
• underernæring (hos unge)
• infertilitet (hos mænd)
• priapisme, der refererer til en langvarig og smertefuld erektion
• pulmonal hypertension, som er forhøjet blodtryk i blodkarrene, der forsyner lungerne
• hjertefejl
• knogle- og ledskader, som opstår på grund af lav blodtilførsel
• en højere risiko for infektioner, som kan have alvorlige symptomer
• feber

Følgende liste vil give flere detaljer om nogle af de vigtigste symptomer og komplikationer ved seglcellesygdom:

• Smerter: Under en smerteepisode sidder seglceller fast og forhindrer blod i at strømme til en del af kroppen. Smerten kan variere fra mild til svær, og den kan vare i længere tid.
• Infektioner: CDC advarer om, at personer med seglcellesygdom kan have en højere risiko for alvorlig sygdom med COVID-19, uanset alder.
• Brystsymptomer: Symptomerne på akut brystsyndrom inkluderer smerter i brystet, hoste, feber og åndedrætsbesvær.
• Forstørret milt: En person kan pludselig opleve svaghed, bleg læber, hurtig vejrtrækning og puls, tørst og mavesmerter.

Hvis nogen af ​​disse symptomer vises, har personen brug for akut medicinsk behandling. De kan også have brug for at tilbringe tid på hospitalet.

Hos spædbørn

Fordi en person arver det, er seglcellesygdom til stede før fødslen. En rutinemæssig blodprøve ved fødslen viser, om tilstanden er til stede eller ej.

I alvorlige tilfælde kan et spædbarn have en aplastisk krise, hvor knoglemarven holder op med at producere røde blodlegemer, hvilket fører til svær anæmi. De kan også have en forstørret milt på grund af fangede røde blodlegemer.

Symptomerne inkluderer lav appetit og træghed.

Test og diagnose

I USA inkluderer screening for nyfødte en simpel pinprick-blodprøve til vurdering for seglcellesygdom og seglcelleegenskaber. Hvis testene viser, at spædbarnet har seglcellesygdom, vil sundhedsteamet følge op med familien over tid.

Test er også tilgængelig inden fødslen, startende fra uge 8-10 i graviditeten.

Hvis en person med en familiehistorie af seglcellesygdom planlægger at få børn, vil de måske mødes med en genetisk rådgiver og gennemgå genetisk test for at finde ud af, om deres børn sandsynligvis har tilstanden.

Behandlinger

Behandling vil involvere en kombination af tilgange, og mulighederne afhænger af personens specifikke behov.

Der findes retningslinjer for behandling af tilstanden, men kontoret for sygdomsforebyggelse og sundhedsfremme bemærker, at i øjeblikket kun 1 ud af 4 personer får den anbefalede plejestandard.

Når en person med seglcellesygdom oplever smerter, behandler en læge muligvis ikke så hurtigt som de gør hos mennesker, der har smerter under andre tilstande. De ordinerer muligvis ikke passende doser af smertestillende medicin.

Afsnittene nedenfor vil diskutere de forskellige behandlingsmuligheder for seglcellesygdom mere detaljeret.

Medicin

Følgende lægemidler kan hjælpe med at reducere risikoen for komplikationer:

• Hydroxyurea (Hydrea): Dette hjælper med at sikre iltforsyningen til kroppen. Det er ikke sikkert at bruge det under graviditet. Forskning har ikke bevist fordelene ved denne medicin hos børn yngre end 9 måneder.
• L-glutamin oralt pulver (Endari): Dette hjælper med at reducere antallet af seglceller. Den er velegnet fra en alder af 5 år.
• Voxelotor (Oxbryta): Dette hjælper med at øge niveauet af sundt hæmoglobin. Det er velegnet fra en alder af 12 år.
• Crizanlizumab-tmca: Dette kan hjælpe med at reducere smerter ved at forhindre blodlegemer i at klæbe til blodkarrene. Det er velegnet fra en alder af 16 år.

Forebyggelse af infektioner

CDC råder voksne og børn til at tage forholdsregler for at reducere risikoen for infektioner. Disse inkluderer:

• øve regelmæssig håndvask
• efter retningslinjer for fødevaresikkerhed
• holde sig væk fra krybdyr, såsom skildpadder, som de måtte bære Salmonella
• modtager vaccinationer mod influenza, pneumokoksygdom og meningokoksygdom

En læge kan ordinere penicillin eller et andet antibiotikum til børn under 5 år.

Blodtransfusioner og stamcelletransplantationer

Mennesker med alvorlige symptomer kan have brug for blodtransfusion eller stamcelletransplantation.

Blodtransfusioner kan være nødvendige, hvis en person har svær anæmi, en forstørret milt, infektioner eller andre komplikationer.

En stamcelletransplantation, der bruger celler fra en matchet, sund donor, kan helbrede seglcelleanæmi, men det kan være risikabelt. Stamcellerne skal også matches tæt.

Mennesker med seglcelleanæmi eller seglcelleegenskaber kan ikke give blod, men sundhedspersonale opfordrer alle, der kan donere, til at gøre det. Dette kan hjælpe en person med disse forhold.

Graviditet

Mange mennesker har en sund graviditet med seglcelleanæmi. Der kan dog være en større chance for:

• oplever smerte og andre symptomer
• oplever for tidlig fødsel
• at have en baby med lav vægt

At modtage passende lægehjælp kan hjælpe med at reducere disse risici.

Mennesker med seglcelleanæmi eller seglcelleegenskaber vil måske tale med en genetisk rådgiver, hvis de planlægger at få børn.

Livsstilsforanstaltninger

Mange mennesker med seglcellesygdom kan leve et fuldt og aktivt liv, især hvis de tager skridt til at reducere virkningerne af tilstanden.

Livsstilsforanstaltninger, der kan hjælpe, inkluderer:

• at finde et passende sundhedsteam
• følge den anbefalede behandlingsplan, herunder regelmæssig sundhedskontrol
• lære så meget som muligt om seglcellesygdom
• drikker otte til ti glas vand om dagen
• ikke bliver for varmt eller for koldt, da dette kan udløse en krise
• engagerer sig i fysisk aktivitet, men får også nok hvile
• efter en sund diæt, da dette kan øge det generelle velbefindende
• kontrol af forsikringsdækning og berettigelse til Medicaid-assistance
• tilslutning til et onlineforum eller patientregister, såsom Sickle Cell Disease Association of America, for at få adgang til nyttige ressourcer
• ikke ryger, da forskning tyder på, at dette kan påvirke, hvor meget ilt når blodet gennem lungerne

Sundhedsforsikring dækker behandling af seglcelleanæmi. Hvis en person ikke har forsikring, kan de købe den i henhold til loven om overkommelig pleje eller ansøge om Medicaid.

Outlook

Seglcelle sygdom er en potentielt livstruende blodsygdom.

Forskere er i øjeblikket på udkig efter en kur, der vil hjælpe alle mennesker med seglcelleanæmi. De håber at etablere en næste generations terapi inden for 5-10 år.

Folk, der er interesserede i at deltage i et klinisk forsøg, kan tale med deres læge eller deltage i National Institutes of Health's Cure Sickle Cell-initiativ for mere information.

National Heart, Lung and Blood Institute giver en liste over kliniske forsøg, der varierer efter aldersgrupper og andre faktorer.