Hvad du har brug for at vide om spina bifida

Spina bifida er en tilstand, hvor knoglerne i rygsøjlen ikke helt dækker rygmarven og efterlader den udsat. Symptomerne spænder fra mild til svær, og det kan påvirke fysisk og intellektuel udvikling.

Spina bifida er et medfødt problem, hvilket betyder, at det er til stede før fødslen. Det skyldes den ufuldstændige lukning af det embryonale neurale rør. Det er en neuralrørsdefekt.

Der er fire hovedtyper af spina bifida:

• myelomeningocele
• spina bifida occulta
• lukkede neurale rørdefekter
• meningocele

Myelomeningocele er den mest alvorlige type. I spina bifida occulta kan symptomer næppe mærkes. Kirurgi og andre behandlingsmuligheder kan forbedre livskvaliteten for en person med alvorlige symptomer.

Denne artikel vil se på symptomer, årsager og behandling for den mest alvorlige type, myelomeningocele.

Hvad er spina bifida?

I løbet af den første måned efter undfangelsen udvikler embryoet en vævsstruktur kendt som det neurale rør.

Denne struktur udvikler sig gradvist til knogler, nerver og væv. Disse danner til sidst nervesystemet, rygsøjlen og rygsøjlen, en ryg af knogler, der beskytter og omgiver nerverne.

I spina bifida udvikles neurale rør og rygsøjle ikke ordentligt. Rygsøjlen lukker ikke helt, og rygsøjlen forbliver eksponeret langs flere ryghvirvler.

En pose dannes på fostrets ryg, når membranerne og rygmarven skubber ud. Sækken kan være dækket af meninges eller membraner.

Ud af 4 millioner babyer, der fødes i USA hvert år, påvirker spina bifida 1.500-2.000.

Typer

De fire hovedtyper af spina bifida er:

Occulta

Dette er den mildeste form og producerer muligvis ingen neurologiske tegn eller symptomer. Der kan være et lille fødselsmærke, en fordybning eller hårbunke på huden, hvor rygmarvsdefekten er. Personen ved muligvis aldrig, at de har spina bifida, medmindre en test for en anden tilstand afslører det tilfældigt.

Lukkede neuralrørsdefekter

Forskellige defekter kan være til stede i rygmarvsfedt, knogler eller hjernehinde. Ofte er der ingen symptomer, men nogle mennesker kan have delvis lammelse og tarm- og urininkontinens.

Meningocele

Rygmarven udvikler sig normalt, men hjernehinderne (de beskyttende membraner, der omgiver den) skubber gennem åbningen i ryghvirvlerne. Kirurgi kan fjerne membranerne, normalt med ringe eller ingen skade på nerveveje.

Myelomeningocele

Dette er den mest alvorlige form. Rygmarven er eksponeret og forårsager delvis eller fuldstændig lammelse af kroppen under åbningen. I det følgende afsnit forklares symptomerne mere detaljeret.

Symptomer

Et spædbarn, der er født med spina bifida, kan have eller udvikle sig:

• svaghed eller lammelse i benene
• ufrivillig vandladning
• tarminkontinens
• manglende fornemmelse i huden
• en ophobning af cerebrospinalvæske (CSF), der fører til hydrocephalus og muligvis hjerneskade

Nervesystemet vil også være mere tilbøjelige til infektioner, hvoraf nogle kan være livstruende.

CSF er en vandig væske, der strømmer gennem hulrummene i hjernen og også omkring overfladen af ​​hjernen og rygmarven. Hvis der er for meget CSF, kan dette føre til hydrocephalus, tryk på hjernen og i sidste ende hjerneskade.

Hvis åbningen i ryghvirvlerne forekommer øverst på rygsøjlen, er der en større chance for fuldstændig lammelse i benene og andre problemer med bevægelse andre steder i kroppen. Hvis åbningerne er i midten eller bunden af ​​rygsøjlen, har symptomerne tendens til at være mindre alvorlige.

Symptomer på myelomeningocele

Myelomeningocele er den mest alvorlige form for spina bifida. Hvis hydrocephalus er til stede, øger det chancen for indlæringsproblemer. En række symptomer kan forekomme.

Kognitive symptomer

Bevidsthed, tænkning, læring, bedømmelse og kendskab er kendt som kognition. Problemer i neurale rør kan påvirke hjernens udvikling. Hvis hjernens cortex og især den forreste del ikke udvikler sig ordentligt, kan der opstå kognitive problemer.

Type 2 Arnold-Chiari misdannelse

Dette er en unormal hjerneudvikling, der involverer en del af hjernen kendt som lillehjernen. Dette kan forårsage hydrocephalus. Det kan påvirke sprogbehandling og fysisk koordinering.

Læringsvanskeligheder

Mange mennesker med spina bifida har normal intelligens, men nogle har problemer med:

• læring
• fokusere
• løser problemer
• læsning
• forståelse af talesprog
• laver planer
• gribe abstrakte begreber

Samordning

Der kan være problemer med visuel og fysisk koordination. Det kan være svært at oprette knapper eller snørebånd.

Lammelse

De fleste mennesker med denne tilstand har en vis lammelse i benene.

Benbøjler eller en vandrestok kan hjælpe en person med delvis lammelse til at være mobil. En person med total lammelse har dog brug for en kørestol.

Uden motion kan underbenene blive svage, hvilket fører til forskudte led og misdannede knogler.

Meningitis

Der er en højere risiko for meningitis blandt mennesker med spina bifida. Dette kan være livstruende.

Andre problemer

Tarm- og urininkontinens er almindelige problemer. Hudproblemer, gastrointestinale problemer, latexallergier og depression kan også udvikle sig.

Hudskader kan opstå, hvis personen mangler fornemmelse i benene. De kan skade eller brænde sig selv uden at vide det.

Behandling

Behandling afhænger af typen af ​​spina bifida, hvor alvorligt det påvirker en person og så videre.

Kirurgiske muligheder

Kirurgi er mulig i nogle tilfælde.

Kirurgi for at reparere rygsøjlen

En kirurg kan gøre dette inden for 2 dage efter fødslen. De erstatter rygmarven og ethvert udsat væv eller nerver tilbage i den nyfødte krop, lukker derefter hullet i ryghvirvlerne og forsegler rygmarven med muskler og hud.

Hvis der opstår problemer med knogleudvikling senere, såsom skoliose eller forskudte led, kan yderligere korrigerende operationer være nødvendige. En rygbøjle kan hjælpe med at rette skoliose.

Prænatal kirurgi

Kirurgen åbner livmoderen og reparerer fostrets rygmarv, normalt i uge 19 til 25 af graviditeten. Dette kan reducere risikoen for forværring af spina bifida efter fødslen.

Cesarian-sektion fødsel

Hvis spina bifida er til stede i fosteret, vil fødslen sandsynligvis ske ved kejsersnit, da der vil være mindre risiko for de eksponerede nerver.

Hydrocephalus

Kirurgi kan behandle en ophobning af cerebrospinalvæske i hjernen. Kirurgen implanterer et tyndt rør eller shunt i babyens hjerne. Shunten dræner overskydende væske væk, normalt til underlivet. En permanent shunt er normalt nødvendig.

Barnet kan have brug for yderligere operation, hvis shunten bliver blokeret eller inficeret. En kirurg kan installere en større, når barnet vokser.

Fysisk og ergoterapi

Fysisk terapi

Dette er afgørende, da det øger personens chance for at blive uafhængig og forhindrer underbenets muskler i at svækkes. Specielle benbøjler kan hjælpe med at holde musklerne stærke.

Hjælpende teknologier

En person med total lammelse af benene har brug for en kørestol. Elektriske kørestole er praktiske, men manuelle hjælper med at opretholde overkroppens styrke og generelle kondition.

Computere og specialsoftware kan hjælpe dem med indlæringsvanskeligheder.

Ergoterapi

Dette kan hjælpe et barn med at udføre hverdagens aktiviteter mere effektivt, såsom at klæde sig på. Det kan tilskynde til selvtillid og uafhængighed.

Behandling for urininkontinens

En urolog vil foretage en vurdering og anbefale passende behandling.

Ren intermitterende kateterisering (CIC)

Dette er en teknik til at tømme blæren med jævne mellemrum. Barnet eller en forælder eller plejer lærer at placere kateteret gennem urinrøret og ind i blæren for at tømme det.

Antikolinergika

Læger ordinerer ofte disse lægemidler til voksne med urininkontinens, men de kan ordinere det til et barn med spina bifida. Lægemidlerne øger mængden af ​​urin, som blæren kan holde og reducerer antallet af gange, barnet skal tisse.

Botox-injektion

Nogle mennesker har en hyperrefleksisk blære, hvor blæren trækker sig sammen på en usædvanlig måde. Lægen kan anbefale en Botox-injektion for at lamme musklerne. Hvis det virker, gentages behandlingen hver 6. måned.

Kunstig urin lukkemuskel (AUS)

En kirurg kan implantere en enhed med en silikone manchet omgivet af en væske, en pumpe og en ballon. Enheden er fastgjort til urinrøret, og ballonen placeres i underlivet. Pumpen placeres under pungenes hud hos mænd og under skindlæberne hos kvinder.

Når barnet skal tisse, skal de trykke på pumpen. Dette tømmer midlertidigt væsken fra manchetten i ballonen, frigør trykket på manchetten og åbner urinrøret, så urin frigøres. Det er muligvis ikke egnet til yngre drenge, der endnu ikke har nået puberteten.

Mitrofanoff-procedure

Kirurgen fjerner tillægget og skaber en lille kanal, Mitrofanoff-kanalen, som ender ved en åbning eller stomi lige under navlen.

Barnet kan placere et kateter i stomien for at frigive urin og tømme blæren.

Langvarig brug af antibiotika kan være nødvendigt for at forhindre urinveje og nyreinfektioner.

Behandling for tarminkontinens

En særlig diæt og nogle toilet træningsteknikker kan hjælpe.Andre behandlingsmuligheder inkluderer kirurgi.

Kost

En sund, afbalanceret kost med masser af fibre kan hjælpe med at forhindre forstoppelse, men for meget fiber kan forårsage diarré. En maddagbog hjælper med at registrere egnede fødevarer.

Anal stik

Disse er lavet af skum og indsat i anus for at forhindre tilsmudsning. Når stikket bliver vådt, udvides det og blokerer for afføring og væske fra at passere. Analstik fungerer i ca. 12 timer. De kan fjernes ved at trække i en fastgjort streng.

Lavement

Hvis andre teknikker ikke virker, kan personen have gavn af en lavement. Disse renser tarmen i 2-3 dage.

Kirurgi for tarminkontinens

Hvis ingen af ​​disse behandlinger er effektive, kan lægen anbefale operation.

Antegrad kontinens lavement (ACE)

Kirurgen bruger tillægget til at skabe en kanal mellem tarm og underliv. Denne kanal ender ved en åbning eller stomi i overfladen af ​​maven.

Hvis en person indsætter kateter i stomien, kan væsker passere gennem kateteret, ind i stomien og ind i tarmen for at skylle dets indhold gennem anus.

Kolostomi eller ileostomi

En kolostomi involverer at omdirigere et afsnit af tyktarmen, så det forbinder med en stomi, der er fastgjort til en pose. Posen samler afføring.

Hvis afledningen er i slutningen af ​​tyndtarmen, kaldes proceduren en ileostomi.

Et barn med rygmarvsbrok kan have brug for hjælp fra en række specialister, herunder en børnelæge, en neurokirurg, en urolog og en ortopæd.

Test og diagnose

En rutinemæssig ultralydsscanning registrerer de fleste tilfælde af spina bifida under graviditeten. Forskellige prænatale tests er også tilgængelige, men de er ikke 100% nøjagtige.

Maternelt serum alfa-fetoprotein (MSAFP) test

Dette er en blodprøve, der vurderer for alfa-fetoprotein (AFP), et protein, som fosteret producerer.

AFP kommer normalt ikke ind i moderens blodomløb. Hvis det gør det, betyder det normalt, at fosteret har unormalt høje niveauer og sandsynligvis en neuralrørsdefekt. Dette kunne indikere anencephaly, en ufuldstændig kranium og underudviklet hjerne eller spina bifida.

Nogle gange er AFP-niveauer normale, men fosteret har spina bifida. I andre tilfælde er AFP-niveauet højt, men fosteret er sundt.

Hvis AFP-niveauerne er høje, vil lægen bestille en anden blodprøve. Hvis de stadig er høje, vil lægen anbefale yderligere tests for at identificere årsagen.

AFP-niveauer kan også være høje, hvis:

• der er mere end et foster
• der har været en forkert beregning af svangerskabsalderen

Andre tests

Andre tests under graviditeten er den tredobbelte skærm eller den firdobbelte (firkantede) skærm. Disse tester for tre eller fire stoffer i blodet.

Hvis ultralydsscanningen er normal, men AFP-niveauerne er høje, kan lægen anbefale fostervandsprøve. En væskeprøve fjernes fra fostervandssækken og testes for AFP-niveauer. Hvis fosteret har en neuralrørsdefekt, vil der være høje niveauer af AFP i fostervæsken, der omgiver dem.

Årsager og risikofaktorer

Forskere ved ikke nøjagtigt, hvad der forårsager spina bifida. Det skyldes sandsynligvis en kombination af arvelige (genetiske), miljømæssige og ernæringsmæssige faktorer.

Folsyre

Spina bifida ser ud til at være mere sandsynlig, hvis moderen ikke har nok folinsyre under graviditeten.

Siden introduktionen af ​​folinsyreanbefalinger i USA i 1992 er antallet af fødsler, der involverer neurale rørdefekter, faldet.

Planteproteiner, jern, magnesium og niacin

Et lavt indtag af disse næringsstoffer inden undfangelsen kan øge risikoen for neurale rørdefekter markant.

Familie historie

Hvis et spædbarn er født med spina bifida, er der en større chance for, at et fremtidigt søskende vil have samme tilstand.

Medicin

Lægemidler som valproat, der anvendes til behandling af epilepsi eller bipolar lidelse, har været forbundet med en højere risiko for, at babyer bliver født med medfødte defekter, såsom spina bifida.

Diabetes

En kvinde med diabetes er mere tilbøjelige til at få en baby med spina bifida end en, der ikke gør det.

Fedme

En kvinde, hvis body mass index (BMI) er 30 eller derover, har en højere risiko for at få en baby med spina bifida.

Forebyggelse

Da årsagen til spina bifida er ukendt, er det svært at forhindre det, men folinsyre og test under graviditet kan hjælpe.

Folsyre

I løbet af deres reproduktive år skal kvinder forbruge 400 mikrogram (mcg) om dagen folinsyre.

Kilder inkluderer:

• mørkegrønne bladgrøntsager
• æggeblommer
• nogle frugter
• berigede kornprodukter

Kvinder, der er gravide eller prøver at blive gravide, skal tage et folsyre-supplement på 400 mcg dagligt.

Hvis en kvinde, der har spina bifida, eller som har et barn med tilstanden, kan en læge anbefale at tage ekstra folinsyre, før han bliver gravid igen.

Test

At gennemgå test for neurale rørdefekter og andre problemer under graviditeten kan også reducere risikoen og gøre det muligt for folk at tage tidlige handlinger.

Outlook

Tidligere blev spina bifida betragtet som livstruende, men de fleste mennesker født med det overlever nu langt ind i voksenalderen. Et betydeligt antal lever uafhængigt.

De fleste børn med spina bifida har normal intelligens, kan gå og gå på en almindelig skole, men nogle har brug for ekstra støtte.

For dem, der har brug for mere information om spina bifida, giver National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) en liste over nyttige organisationer til kontakt til information, support og forskningsprogrammer.