Sjældne sygdomme mere almindelige, end vi tror
Sjældne sygdomme er i sagens natur uklare og ukendte og falder igennem revnerne, når det kommer til forskningsbudgetter og behandlingsudvikling. Men nu har en undersøgelse vist, at de er mere almindelige, end vi tror.
USA klassificerer en sjælden sygdom som en, der rammer færre end 200.000 mennesker. Alt i alt rammer sjældne sygdomme i USA 25-30 millioner mennesker.
Selvom sygdommene selv kan være sjældne, fremhæver denne betydningsfulde figur, hvor mange mennesker der lever med sygdomme, der får lidt opmærksomhed på grund af deres singularitet.
Indtil den nylige undersøgelse havde forskere intet reelt koncept for forekomsten af sjældne sygdomme globalt.
De få undersøgelser af forekomsten af sjældne sygdomme har sjældent set på befolkningsregistre, hvilket gør det svært at fastslå prævalensen med præcision.
Som i USA sporer de fleste lande ikke sjældne sygdomme. Faktisk dokumenterer de meget få, selv efter diagnosen. Dette gør det vanskeligt at finde ud af det nøjagtige antal sjældne sygdomme, eller hvor mange mennesker der lever sammen med dem.
Nu viser en analyse af Orphanet-databasen, som er en omfattende oversigt over forekomsten af sjælden sygdom, at over 300 millioner mennesker verden over lever med en sjælden sygdom.
Analysen vises i European Journal of Human Genetics.
'Et lavt skøn over virkeligheden'
”Efter al sandsynlighed repræsenterer vores data et lavt skøn over virkeligheden. De fleste sjældne sygdomme kan ikke spores i sundhedssystemerne, og i mange lande er der ingen nationale registre, ”siger Ana Rath, direktør for Inserm US14 i Paris, Frankrig.
Det nationale institut for sundheds- og medicinsk forskning (INSERM) i Frankrig oprettede Orphanet i 1997 for at forbedre kendskabet til sjældne sygdomme og øge bevidstheden, diagnosen og behandlingen af mennesker, der bor hos dem.
I dag arbejder et konsortium af 40 lande sammen om at samle data om sjældne sygdomme, hvilket gør det til den mest omfattende datakilde om emnet.
Forskere håber, at folkesundhedspolitikker på nationalt og globalt plan ved at fremhæve antallet af personer, der er påvirket af en sjælden sygdom og vise, at sjælden sygdom er "ikke så sjælden", vil begynde at løse problemet.
”I betragtning af at der kun er lidt kendt om sjældne sygdomme, kunne vi blive tilgivet for at tro, at [dem der lever sammen med dem] er tynde på jorden,” siger Rath. "Men når de tages sammen, repræsenterer de en stor del af befolkningen."
Ifølge Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD) kan der være så mange som 7.000 sjældne sygdomme. Eksperter omtaler ofte disse sygdomme som forældreløse sygdomme, fordi lægemiddelvirksomheder har tendens til at forsømme dem ved at udelukke dem fra deres lægemiddelforsknings- og behandlingsudviklingsbudgetter.
Som et resultat tilbød Orphan Drug Act, der blev vedtaget i USA i 1983, farmaceutiske virksomheder et økonomisk incitament til at udvikle lægemidler til sjældne sygdomme, såsom polycythemia vera, Marfan syndrom og systemisk sklerose.
Der er dog stadig ingen tilgængelig behandling for de fleste sjældne sygdomme.
Mange forskere har alvorlige bekymringer over den indflydelse, som disse sjældne sygdomme har på dem, der bor hos dem og deres familier rundt om i verden.
4% af befolkningen har en sjælden sygdom
Forskerne inkluderede ikke nogle kræftformer eller andre sjældne tilstande fremkaldt af infektion eller forgiftning i deres undersøgelse. Imidlertid analyserede de 3.585 sjældne sygdomme for at finde ud af, hvor mange mennesker der globalt har sygdommen på samme tid. Resultaterne viste, at 3,5-5,9% af verdens befolkning har disse forhold på et givet tidspunkt.
Undersøgelsen viste også, at 80% af dem med en sjælden sygdom havde en af kun 149 sygdomme.
Derudover havde 71,9% af sygdommene på Orphanet genetiske årsager, og 69,9% begyndte i barndommen.
Forskningen konkluderer, at sjældne sygdomme trods alt ikke er så sjældne.
I undersøgelsesabstraktet henviser forfatterne til sjældne sygdomme som "en voksende global folkesundhedsprioritet."
Forskerne opfordrer til, at resultaterne skinner et lys over forskningsprioriteter, understreger de samfundsmæssige virkninger af disse forhold og fremhæver behovet for en omfattende folkesundhedspolitik, både på nationalt og globalt plan.
Fokus fremover er på at undersøge de sygdomme, der ikke er inkluderet i undersøgelsen, og opbygge viden om sjældne sygdomme for at sikre, at folk får bedre pleje.
"At synliggøre patienter i deres respektive sundhedssystemer ved at implementere midler til at registrere deres nøjagtige diagnoser ville gøre det muligt i fremtiden ikke kun at gennemgå vores skøn, men mere grundlæggende at forbedre tilpasningen af støtte- og refusionspolitikker."
Ana Rath
I USA driver Office of Orphan Products Development (OOPD) et program for at tilskynde lægemiddelvirksomheder til at udvikle behandlinger for sjældne sygdomme. De ti år mellem 1973 og 1983 blev godkendt af kun 10 behandlinger for sjældne sygdomme. Men siden da har OOPD overvåget udviklingen af mere end 400 lægemidler og produkter.
