Autismeblodprøve: Et skridt nærmere
Efter forskning, der blev offentliggjort sidste år, skitserer et nyt papir den yderligere succes med en diagnostisk blodprøve for autisme. Resultaterne kunne hjælpe med at diagnosticere tilstanden i en yngre alder.
Autism spectrum disorder (ASD) er en række tilstande, der påvirker den måde, hvorpå et individ interagerer med verden.
Selvom hver sag er forskellig, kan symptomer omfatte gentagen adfærd, tics, angst og indlæringsvanskeligheder.
Der er mange spørgsmål om ASD, der stadig er ubesvarede.
For eksempel forstår vi stadig ikke nøjagtigt, hvorfor det sker, og der er ingen kur.
Jo tidligere ASD er hentet, jo bedre har resultatet imidlertid tendens til at være. Men fordi klinisk observation er den eneste måde at diagnosticere ASD på, er det kun muligt, når barnet er omkring 4 år.
Jakten på diagnostik
At designe en pålidelig diagnostisk test for ASD er en udfordring, som en række institutioner har taget op. En sådan institution er Rensselaer Polytechnic Institute i Troy, NY.
I stedet for at lede efter et enkelt kemikalie at måle, brugte forskerne - ledet af professor Juergen Hahn - en big data-tilgang og søgte efter mønstre i metabolitter.
I 2017 havde forskerne deres første succes. De analyserede blod fra 149 personer med en ASD-diagnose og vurderede hver prøve for niveauer på 24 metabolitter. Kemikalierne var alle relateret til to bestemte cellulære veje: methionin-cyklussen og transsulfurationsvejen.
Efter at have gjort dette var de forskere i stand til at oprette en test, der korrekt kunne identificere mere end 96 procent af ASD-tilfælde inden for den gruppe, de havde rekrutteret.
For nylig satte det samme hold sig for at replikere sine fund i et nyt datasæt.
Test af blodprøven
De vurderede data fra 154 børn med ASD, taget af forskere fra Arkansas Children's Research Institute i Little Rock. Denne gang havde de dog kun adgang til information om 22 af de 24 metaboliske markører, de havde brugt i det sidste forsøg.
Deres resultater blev offentliggjort i denne måned i tidsskriftet Bioingeniør og translationel medicin, og de er opmuntrende.
Da de anvendte algoritmen, forudsagde den ASD korrekt i 88 procent af tilfældene.
Mens 88 procent er et imponerende resultat, er det lavere end succesraten fra de tidligere undersøgelser. Prof. Hahn mener, at dette skyldes, at de to manglende metabolitter viste sig at være stærke indikatorer i den sidste undersøgelse. Resultaterne er dog stadig spændende.
"Det mest betydningsfulde resultat er den høje grad af nøjagtighed, vi er i stand til at opnå ved hjælp af denne tilgang på data indsamlet år bortset fra det oprindelige datasæt."
Prof. Juergen Hahn
Anslået 1 ud af 59 børn i USA har ASD, og det er kendt, at det er i stand til at få øje på tilstanden i en så tidlig alder som muligt at forbedre resultaterne.
Forhåbentlig flyttes denne nye test hurtigt videre til næste forskningsfase, så den snart kan være tilgængelig for klinikere.
Prof. Hahn er ivrig efter at komme videre og siger: "Dette er en tilgang, som vi gerne vil se gå videre til kliniske forsøg og i sidste ende ind i en kommercielt tilgængelig test."
