Hvad er kraniosynostose?
Kraniosynostose er en sjælden tilstand, hvor en baby udvikler sig eller bliver født med en usædvanligt formet kranium.
Det sker, når et eller flere af de naturlige rum i spædbarnets kranium går sammen for tidligt før fødslen eller efter fødslen. Disse rum er kendt som kraniale suturer.
En spædbarns kranium består af syv knogler med huller eller kraniale suturer mellem dem. Suturerne går normalt ikke sammen eller smelter sammen, før barnet er omkring 2 år. Dette gør det muligt for hjernen at vokse og udvikle sig uden pres fra kraniet.
I USA rammer kraniosynostose omkring 1 ud af hver 2.500 personer. I de fleste af disse tilfælde slutter to eller flere kraniet knogler hurtigt efter fødslen ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Typer
Knoglerne i kraniet smelter sammen på en usædvanlig måde, og dette kan give hovedet en usædvanlig form.
Der er fire hovedtyper af kraniosynostose, afhængigt af hvilke knogler der smelter tidligt. Disse kan føre til forskellige funktioner.
Disse er:
- sagittal synostose
- koronal kraniosynostose
- metopisk synostose
- lambdoid synostose
Det er muligt kun at have en type eller en kombination af dem.
Hver type ser anderledes ud, og symptomerne kan variere fra mild til svær. Mere end 180 forskellige tilstande involverer en eller anden form for kraniosynostose. Det kan også ske af sig selv uden andet tilknyttet syndrom.
Sagittal synostose
I denne type smelter den sagittale sutur - langs toppen af hovedet - for tidligt.
Dette forekommer i 40 til 55 procent af tilfældene. Hovedet bliver længere, men smallere end normalt. Det forekommer oftere hos drenge.
Koronal kraniosynostose
Denne type sker, når den ene eller begge suturer, der forbinder toppen af hovedet til ørerne, slutter sig for tidligt. Dette er de koronale suturer.
Det tegner sig for 20 til 30 procent af tilfældene.
Personen vil have en flad pande, og øjenhullet kan være højere på den ene side. Hvis begge suturer slutter sig til, påvirker det begge sider af ansigtet. Denne tilstand påvirker mere almindeligt piger. Det er den næst mest almindelige type.
Metopisk synostose
Metopisk synostose er mindre almindelig. Rummet, der forbinder, er mellem den sagittale sutur og næsen. Babyer med denne form udvikler en trekantet hovedbund.
Færre end 10 procent af tilfældene er af denne type.
Lambdoid synostose
Denne type påvirker lambus-suturen, der løber hen over bagsiden af hovedet. Bagsiden af hovedet vil være fladt. Dette er den sjældneste type kraniosynostose.
Plagiocephaly: Nogle gange kan et spædbarn udvikle et fladt hoved, hvis de ligger for meget på ryggen. Dette sker, fordi kraniet knogler skifter, men kraniale suturer smelter ikke sammen. Det er forskelligt fra kraniosynostose.
Symptomer
De generelle tegn på kraniosynostose er:
- en forvrænget kraniumform
- en usædvanlig fornemmelse af fontanel eller "blødt plet" på spædbarnets kranium
- tidlig forsvinden af fontanelen
- langsommere vækst i hovedet sammenlignet med kroppen
- hård ryg dannes langs suturen afhængigt af typen af kraniosynostose
En nyfødt har muligvis ingen symptomer eller tegn, men tilstanden kan blive mærkbar i de første måneder af livet.
En børnelæge måler spædbarnets hoved og overvåger deres vækst ved hvert besøg i løbet af det første leveår. De gør dette for at få øje på denne form for tilstand.
Årsager
Årsagen til kraniosynostose afhænger af typen. Tilstanden kan være ikke-syndromisk eller syndromisk.
Syndrom kraniosynostose
Syndrom kraniosynostose er en del af et syndrom. Det sker sammen med andre fosterskader.
Når et gen muterer, ændres oplysningerne om det normalt. Som et resultat fungerer en af kroppens funktioner muligvis ikke korrekt.
Med kraniosynostose kan der være ændringer i et antal gener.
Forskere bemærker, at ændringerne kan påvirke forskellige dele af kroppen, herunder:
- fingre og tæer
- skeletsystemet
- hjertet eller andre organer
Ikke-syndromisk kraniosynostose
I dette tilfælde forbliver årsagen ukendt.
Her er nogle mulige forklaringer:
- En cellefejl i suturerne får dem til at smelte for tidligt.
- Fosteret indtager en position i livmoderen, der lægger pres på hovedet og skubber benpladerne i kraniet sammen.
Risikofaktorer
En undersøgelse offentliggjort i 2010 foreslog, at indtagelse af valproinsyre - for eksempel Depakote - til epilepsi under graviditet kan øge chancen for, at barnet bliver født med kraniosynostose.
United States Food and Drug Administration (FDA) advarer om denne risiko på patientinformationen for Depakote.
Ifølge CDC antyder nyere forskning også, at der er en højere risiko for spædbørn, hvis mødre:
- havde skjoldbruskkirtelsygdom eller behandling af skjoldbruskkirtelsygdom under graviditet
- brugte et fertilitetsmedicin - clomiphencitrat - før graviditet eller under tidlig graviditet
Diagnose
For at diagnosticere kraniosynostose vil en børnelæge normalt se på og måle babyens hoved og føle sig rygge i suturerne omkring kraniet.
Yderligere tests kan bekræfte diagnosen mere detaljeret.
Billedbehandlingstest, såsom CT-scanninger og røntgenstråler, kan vise, hvilke suturer der har smeltet. Dette er vigtigt, hvis kirurgi er sandsynlig.
Da der kan være genetiske faktorer, kan lægen tage en prøve af barnets blod til genetisk testning.
Behandling
Den vigtigste behandling for kraniosynostose er kirurgi, normalt inden for det første leveår.
Kirurgi kan hjælpe kraniet med at udvikle sig normalt og give plads til hjernen til at udvikle sig.
Uden operation kan formen blive mere usædvanlig, og dette kan føre til komplikationer.
En kraniofacial kirurg og en neurokirurg vil normalt arbejde sammen om proceduren.
Konventionel kirurgi
En kraniofacial kirurg har specialiseret sig i hoved- og ansigtskirurgi og kirurgi i kæben. En neurokirurg er specialiseret i hjernen og nervesystemet.
Lægerne bruger generel bedøvelse, og spædbarnet føler ikke smerter.
Neurokirurgen laver et snit over toppen af spædbarnets hovedbund og fjerner de områder af kraniet, der er blevet forkert.
Kraniofacialkirurgen reformerer derefter disse sektioner af kraniet og placerer dem tilbage i hovedet. De syr derefter åbningen op ved hjælp af opløselige sømme.
Processen kan vare flere timer, og barnet bliver på hospitalet i et par dage efter operationen. Ansigtet vil sandsynligvis svulme op, men dette er ikke et behov for bekymring.
Nogle gange har et barn behov for yderligere operation for at omforme ansigtet, eller hvis kraniosynostosen dukker op igen.
Efter proceduren vil en sundhedsperson overvåge barnets kranietudvikling.
Endoskopisk kirurgi
Dette er mindre invasivt. Lægen laver to små snit i hovedbunden og skærer suturerne ved hjælp af et endoskop. Dette er et fleksibelt rør, som kirurgen kan bruge til at se indersiden af kroppen under nøglehullskirurgi.
Denne type operation er hurtigere, og der er mindre blødning og hævelse, men det er kun egnet i visse tilfælde afhængigt af placeringen af den smeltede sutur.
Endoskopisk kirurgi er egnet inden en alder af 3 måneder, når knoglerne stadig er bløde.
Efter operationen kan barnet have brug for en støbehjelm for at hjælpe hovedet med at vokse til en passende form.
Komplikationer
Uden behandling kan yderligere komplikationer opstå.
Kraniet vil fortsætte med at vokse på en usædvanlig måde, og dette kan påvirke andre funktioner. Der kan f.eks. Være synstab på den ene side.
Hvis kraniosynostose er mild, bemærker folk muligvis det først på et senere tidspunkt. Dette kan medføre, at der opbygges tryk på hjernen - kendt som øget intrakranielt tryk - så sent som i en alder af 8 år.
Symptomerne på øget intrakranielt tryk inkluderer:
- sløret eller dobbeltsyn
- lav kvalitet i skolearbejdet
- en konstant hovedpine
Disse symptomer betyder ikke nødvendigvis, at der er intrakranielt tryk, men det er vigtigt at søge lægehjælp, hvis disse symptomer opstår.
Uden behandling kan øget intrakranielt tryk føre til yderligere komplikationer, såsom hjerneskade, blindhed og krampeanfald.
Outlook
Symptomer på kraniosynostose kan variere fra mild til svær.
CDC bemærker, at med passende behandling vil de fleste børn med kraniosynostose leve et normalt liv, især hvis de ikke har et associeret genetisk syndrom.
Yderligere support kan dog være nødvendig for dem, der:
- har andre symptomer eller ændringer, der påvirker for eksempel hjernens udvikling
- har et usædvanligt formet hoved, selv efter operationen, da dette kan føre til problemer med selvtillid
Tidlig indgriben er vigtig, og det er en af grundene til, at det er vigtigt at deltage i regelmæssige kontrol i den tidlige barndom.
