Hvad er Prader-Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom er en sjælden tilstand, der forårsager fysiske, mentale og adfærdsmæssige problemer. En utrættelig følelse af sult er almindelig.

En person med Prader-Willi-syndrom (PWS) har ekstreme vanskeligheder med at kontrollere deres kropsvægt, da de bruger lang tid på at spise og har en stærk tvang til at spise så meget mad som muligt. PWS er ​​den mest almindelige genetiske årsag til sygelig fedme hos børn.

Ifølge Prader-Willi Syndrome Association i De Forenede Stater lever mellem 1 ud af 8.000 og 1 ud af 25.000 mennesker med tilstanden.

Andre kilder antyder, at syndromet forekommer hos mellem 1 ud af 10.000 og 1 ud af 30.000 mennesker globalt. Det påvirker begge køn lige.

Hvad er PWS?

PWS opstår, når gener mangler på kromosom 15.

PWS er ​​en genetisk tilstand, hvilket betyder, at folk arver det fra deres forældre.

Den er til stede fra fødslen, selvom en diagnose ofte ikke forekommer før senere i livet.

Mennesker med PWS har syv gener på kromosom 15, der enten er slettet eller inaktive.

De har ofte lav muskeltonus, ufuldstændig seksuel udvikling og kronisk sult.

Deres stofskifte har en tendens til at forbrænde færre kalorier sammenlignet med mennesker, der ikke har tilstanden. Mange personer med PWS har kort statur.

Et nyfødt barn med PWS har tendens til at have en fødselsvægt, der er lavere end normalt, svage muskler og sugeproblemer. Muskelsvaghed er kendt som hypotoni.

Enkeltpersoner begynder at udvikle en stærk appetit kaldet hyperfagi mellem 2 og 5 år og nogle gange senere.

Denne egenskab opstår på grund af en markant nedsat følelse af fylde efter at have spist. Når hyperfagi begynder, har det en tendens til at være en livslang tilstand.

Symptomer

Symptomer på PWS udvikler sig typisk i to faser.

De første symptomer opstår ofte i løbet af det første leveår, og andre begynder at forekomme i alderen 1 til 6 år.

Symptomer i det første år

Mellem 0 og 12 måneder er det sandsynligt, at et spædbarn har nogle eller alle af følgende symptomer:

• Hypotoni eller dårlig muskeltonus: Barnet føler sig floppet, når en anden person holder dem. Albuerne og knæene kan løftes løst i stedet for at være i god position. Hypotoni forbedres med alderen.
• Specifikke ansigtsegenskaber: Disse kan omfatte mandelformede øjne og et hoved, der indsnævres ved templerne. Munden kan have et lille, nedadvendt udseende med en tynd overlæbe.
• Reduceret fysisk udvikling: Dårlig muskeltonus kan reducere sugeevnen, hvilket gør fodring vanskelig. Spædbarnet kan gå op i vægt langsommere end andre babyer.
• Strabismus: Øjnene bevæger sig ikke i fællesskab. Et øje kan se ud til at vandre, eller øjnene kan krydse hinanden.

Barnet kan også have et usædvanligt svagt gråd, vise ufuldstændige reaktioner på stimulering og virke træt.

Kønsorganer udvikler sig muligvis ikke korrekt, og der forekommer undertiden depigmentering af hud og øjne.

Symptomer fra 1 til 6 år

Mellem 1 og 6 år kan følgende symptomer forekomme:

• Madbehov og stigning i kropsvægt: Barnet kræver konstant mad og spiser store mængder mad med stor frekvens. De kan opbevare mad eller spise ting, som de fleste ikke ville, såsom frossen mad, før den er optøet eller kogt, eller mad, der har passeret udløbsdatoen.
• Hypogonadisme: Testiklerne eller æggestokkene producerer ikke nok kønshormoner, hvilket resulterer i underudviklede kønsorganer. Testiklerne hos mænd med PWS kan ikke komme ned.
• Begrænset vækst og styrke: Dette kan omfatte dårlig muskelmasse såvel som små hænder og fødder. Mennesker med PWS når muligvis ikke fuld højde som voksen på grund af mangel på væksthormon.
• Begrænset kognitiv udvikling: Dette kan føre til milde til moderate indlæringsvanskeligheder.
• Forsinkede motoriske færdigheder: Børn kan muligvis nå de fælles milepæle for fremskridt med at lære koordinationsevner, såsom at sidde op eller gå senere end normalt. Barnet kan muligvis ikke gå før 24 måneder gammelt.
• Forsinkede verbale færdigheder: Et barn med PWS kan udvikle deres talefunktioner senere end det, der er typisk.
• Adfærd og mentale lidelser: Disse kan omfatte raserianfald, især i forbindelse med mad. Barnet kan være argumenterende, oppositionelt, stift, manipulerende, besiddende og stædig. Nogle børn kan have tvangslidelse (OCD), gentagen adfærd, tilbagevendende tanker og andre psykiske lidelser. Overdreven hudplukning og neglebidning kan forekomme.
• Søvnforstyrrelser: Disse kan omfatte søvnapnø, muligvis på grund af fedme. Der kan være forstyrrelser i den normale søvncyklus.
• Skoliose eller krumning i rygsøjlen: Dette er et symptom, der kan opstå, når personen med PWS vokser.
• Depigmentering: Huden og håret kan være mere retfærdigt end forældres og søskendes.

Der kan være en høj tolerance for smerte. Kortsynethed er også almindelig.

Prader-Willi Syndrome Association ser nu i stigende grad PWS som et syndrom med flere stadier snarere end blot de to, der blev brugt oprindeligt.

I fase 2 krydser kropsvægten fra 18 til 36 måneder fra at være lavere end gennemsnittet til højere uden yderligere interesse for mad eller brændende indtagelse.

Fase 3 starter omkring en alder af 8 år og kan fortsætte til voksenalderen. Nådeløs mad-søger begynder og er et nøglefunktion i denne fase.

Fremadrettet gennemgår mennesker med PWS dårlig seksuel udvikling under puberteten. Kvinder kan opleve ringe menstruation eller slet ingen, og de fleste voksne med PWS kan muligvis ikke reproducere.

Hvornår skal jeg se en læge

Forældre bør konsultere en læge, hvis barnet har svært ved at fodre.

Forældre bør konsultere en læge, hvis følgende tegn vises:

• besvær med at fodre på spædbarnsstadiet
• problemer med at vågne op
• manglende respons på normal stimulering
• floppiness, når den holdes
• den konstante søgning efter mad hos et barn
• hurtig vægtøgning

Andre advarselsskilte inkluderer konstant sult, kontinuerlig søgning efter mad og normalt hurtig vægtøgning. Der vil næsten altid være andre tegn, og de fleste børn, der udviser denne adfærd, har ikke PWS.

Årsager

Genetiske anomalier forårsager PWS. Forskere har fundet abnormiteten på kromosom 15, men de har endnu ikke identificeret de involverede gener.

Udover dem, der er relateret til sex, kommer alle menneskelige gener i par. Den ene kopi er fra faderen og kaldes fadergenet, og den anden kopi er fra moderen og kendt som modergenet.

I PWS mangler visse faderlige gener på kromosom 15 enten eller fungerer ikke korrekt.

Denne genetiske anomali ændrer, hvordan hypothalamus fungerer. Hypothalamus er en del af hjernen, der styrer tørst og sult. Det frigiver også hormoner, der fremmer seksuel udvikling og vækst.

Hvis hypothalamus er beskadiget, for eksempel gennem en hovedskade, tumor eller tumor-fjernelse kirurgi, kan PWS-lignende tegn og symptomer udvikle sig.

På trods af ikke at have de genetiske egenskaber ved PWS, kan personen med en beskadiget hypothalamus erhverve nogle af de samme adfærdsproblemer, såsom konstant madbehov.

Behandlingen, der anvendes til mennesker født med PWS, kan også hjælpe dem med erhvervede symptomer, der ligner dem, der er fælles for tilstanden.

Diagnose

En række tests er tilgængelige for PWS, men en type genetisk test kaldet DNA-methylering kan detektere 99 procent af tilfældene.

Tidlig test er nødvendig, da tidlig diagnose muliggør rettidig behandling.

Nogle mennesker med PWS modtager ikke en diagnose, eller de får en fejldiagnose af Downs syndrom eller autismespektrumforstyrrelse (ASD), da nogle af disse tilstande overlapper dem med PWS.

Behandling

En ernæringsterapeut kan ordinere mælkeformel med højt kalorieindhold til et spædbarn med fodringsproblemer.

Der er ingen kur mod PWD.

Imidlertid kan igangværende terapier hjælpe med at reducere symptomer ved at fokusere på relaterede hormon- og udviklingsmangler.

Terapier, som læger kan bruge, inkluderer:

• ernæring
• vækst
• kønshormoner
• fysisk
• tale
• erhvervsmæssig
• udviklingsmæssige

Ernæringsterapi kan give et spædbarn, der oplever fodringsproblemer med mælkeformel med højt kalorieindhold.

En læge, der behandler PWS, vil nøje overvåge vægt og vækst, mens en ernæringsekspert kan hjælpe med at udvikle en næringstæt diæt med lavt kalorieindhold, der fremmer vægtkontrol.

Mennesker med PWS skal følge en meget streng diæt med lavere kalorieindhold end det, der ville være almindeligt for aldersgruppen. Forældre og værger kan være nødt til at sætte fysiske barrierer på plads for at tage højde for madbehov, såsom at låse mad inde i køkkenskabe.

Væksthormonbehandling kan hjælpe med at øge væksten og reducere kropsfedt, men de langsigtede virkninger af disse er uklare.

Kønshormonbehandling, såsom hormonerstatningsterapi (HRT), kan fylde testosteron til drenge og progesteron til piger. Dette hjælper med seksuel udvikling og kan reducere risikoen for osteoporose.

Andre behandlinger inkluderer:

• udviklingsterapi for at tilskynde til aldersmæssige sociale og interpersonelle færdigheder
• ergoterapi for at hjælpe med rutinemæssige opgaver
• fysioterapi til at styre koordination og bevægelse
• taleterapi for at fremme kommunikationsevnen

En person med PWS kan også være nødvendigt at konsultere en psykolog eller psykiater for at få hjælp til de psykologiske effekter af PWS.

De fleste mennesker med PWS har brug for tilsyn og specialpleje i hele deres liv. Stadig begrænsning af mad og styring af adfærd kan forårsage stress for familiemedlemmer, og familiestøtte og rådgivningsgrupper kan undertiden tilbyde hjælp.

Komplikationer

Komplikationerne ved PWS kan omfatte at have usædvanlige reaktioner på medicin, især beroligende midler og anæstesi.

En person med PWS kan have en typisk høj smertetærskel, hvilket betyder, at en infektion eller sygdom ikke modtager lægehjælp før de senere stadier. Opkastning er også sjældent hos mennesker med PWS, medmindre et problem allerede er alvorligt.

Den høje forekomst af fedme betyder en højere risiko for type 2-diabetes, hjertesygdomme og slagtilfælde end hos andre mennesker. Tilsvarende har mennesker med PWS en højere grad af tænderosion end andre. Slidgigt og osteoporose, der påvirker knogler og led, kan også forekomme.

Resumé

PWS er ​​en tilstand, hvor en person ikke kan kontrollere trangen til at spise på grund af en kromosomal anomali samt forsinket vækst og dårlig kognitiv udvikling, blandt andre symptomer.

Symptomerne udvikles i faser, og tidlig identifikation kan hjælpe en person med at håndtere tilstanden.

Hvis en person med PWS kan kontrollere både fedme og de andre komplikationer af tilstanden, kan de forvente få, hvis nogen, ændringer i forventet levealder.

Imidlertid er individuel medicinsk overvågning afgørende gennem hele livet, og især når en person med PWS når 40 år.

Spørgsmål:

Er der en diæt til at kontrollere madbehov hos mennesker med PWS?

EN:

For mennesker med PWS vil ingen specifik diæt mindske eller kontrollere tvangsfuldheden. Læger vil ofte rådgive om at begrænse kalorier i kosten hos en person med PWS, og et sådant regime kræver ofte begrænsning af adgangen til mad.

Selv før børn med PWS udvikler fedme, skal de have en rutine med motion og et kontrolleret indtag af mad, der allerede er på plads. Dette hjælper med at reducere de alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser af svær overspisning, der kan føre til livstruende fedme.

Dena Westphalen, PharmD Svarene repræsenterer vores medicinske eksperters udtalelser. Alt indhold er strengt informativt og bør ikke betragtes som lægelig rådgivning.