Hvad skal jeg vide om myasthenia gravis?

Myasthenia gravis er en relativt sjælden neuromuskulær sygdom, hvor de frivillige muskler let bliver trætte og svage, fordi der er et problem med, hvordan nerverne stimulerer muskelsammentrækningen. Det er en autoimmun lidelse.

"Myasthenia gravis" betyder bogstaveligt "alvorlig muskelsvaghed", men mange tilfælde er milde, og den forventede levetid er normal.

Musklerne omkring øjnene har tendens til først at blive påvirket, hvilket får øjenlågene til at falde. Patienter kan opleve dobbeltsyn, svaghed i arme og ben og vanskeligheder med at tygge, synke, tale og trække vejret. Ufrivillige muskler, såsom hjertemusklerne, påvirkes ikke.

Symptomer forværres ofte med fysisk aktivitet og forbedres efter hvile eller en god nats søvn. Der er ingen kur, men behandling kan lindre og endda fjerne symptomer.

Tilstanden rammer 14 til 20 mennesker ud af hver 100.000 i USA eller mellem 36.000 og 60.000 mennesker. Det kan ske i alle aldre, men det er mere sandsynligt, at det påvirker kvinder før 40 år og mænd efter 60 år.

Behandling

Med myasthenia gravis kan lemmerne svækkes.

Der er ingen kur mod myasthenia gravis, men behandling med immunsuppressiva eller cholinesterasehæmmere kan hjælpe med at kontrollere symptomerne.

Mange patienter finder, at de med behandling og tilstrækkelig søvn og hvile kan fortsætte med deres normale rutine.

Medicin inkluderer:

• Cholinesterasehæmmere: Disse forbedrer kommunikationen mellem nerver og muskler og er effektive hos patienter med milde symptomer på MG.
• Steroider, såsom prednisolon, eller immunsuppressiva, såsom azathioprin, kan ændre kroppens immunsystem, så det producerer færre af de antistoffer, der forårsager MG.

Det tager normalt ca. 4 uger, før steroider træder i kraft. Azathioprin kan tage fra 3 til 6 måneder, men det medfører en markant reduktion eller fuldstændig fjernelse af symptomer.

I tilfælde af en tumor kan thymuskirtlen fjernes kirurgisk i en thymektomi.

For patienter med alvorlige eller livstruende symptomer kan plasmaferese og immunoglobulinbehandling administreres på hospitalet.

Plasmaferese involverer nedbrydning af kroppen af ​​blodplasma uden at udtømme kroppen af ​​dets blodlegemer for at fjerne de uønskede antistoffer.

Intravenøs immunglobulinbehandling indebærer injektion af patienten med normale antistoffer, der ændrer immunsystemets måde.

Disse behandlinger er effektive, og de fungerer hurtigt, men fordelene varer kun et par uger, så dette er en kortvarig behandling.

Symptomer

Symptomer på myasthenia gravis (MG) varierer meget. Hos nogle mennesker er det kun øjenmusklerne, der påvirkes, mens det i andre kan påvirke mange muskler, inklusive dem, der styrer vejrtrækningen.

Det mest udbredte symptom er træthed.

Hængende i det ene eller begge øjenlåg, dobbeltsyn eller begge er et tidligt tegn hos 2 ud af 3 patienter. Dette kan forårsage synsproblemer, og det er kendt som okulær myasthenia gravis.

Hos 1 ud af 6 patienter er hals- og ansigtsmusklerne de første, der påvirkes.

De kan have problemer med:

• Taler: Tale kan blive blød eller nasal.
• Synke: Personen kan kvæles let, og at spise, drikke og sluge piller bliver sværere. Når personen drikker, kan der komme væske ud af næsen.
• Tygge: Musklerne, der bruges til at tygge, kan svækkes under et måltid, især hvis maden er hård eller sej, såsom en bøf.
• Ansigtsudtryk: Et andet eller usædvanligt smil kan udvikle sig, hvis visse ansigtsmuskler påvirkes.

Lemmer svaghed er det første tegn på 10 procent af patienterne. Arm- og benmusklerne kan svækkes og påvirke aktiviteter såsom løft eller gå.

Når lemmemuskler er involveret, har andre muskler også tendens til at blive påvirket, såsom hals, øjne eller ansigt.

Symptomer bliver ofte gradvis værre i perioder med aktivitet, men de forbedres efter hvile.

Hvad er en myasthenisk krise?

En myasthenisk krise er, når åndedrætsmusklerne bliver lammet.

Patienten har brug for assisteret ventilation for at holde sig i live.

Hvis en patient allerede har svækkede åndedrætsmuskler, kan en myasthenisk krise udløses af infektion, feber, en bivirkning på medicin eller følelsesmæssig stress.

Komplikationer

I en myasthenisk krise bliver åndedrætsmusklerne så svage, at patienten ikke kan trække vejret ordentligt.

Denne potentielt livstruende komplikation kræver akut behandling med mekanisk vejrtrækningshjælp. Plasmaferese og immunoglobulinbehandling kan hjælpe.

Mennesker med en autoimmun sygdom er ofte modtagelige for en anden. En person med MG kan have en anden autoimmun tilstand.

Andre betingelser inkluderer:

• Skjoldbruskkirtelproblemer: Disse inkluderer overaktiv eller underaktiv skjoldbruskkirtel. Skjoldbruskkirtlen er en lille kirtel foran halsen, der udskiller hormoner, der regulerer stofskiftet.
• Lupus: Dette er en autoimmun sygdom, der kan føre til betændelse, hævelse og skade på led, hud, nyrer, blod, hjerte og lunger.
• Reumatoid arthritis: Dette er en kronisk progressiv og invaliderende tilstand, der forårsager betændelse og smerter i leddene, vævet omkring leddene og andre organer i menneskekroppen.

Undersøgelser er i gang for at finde mere effektive behandlinger for MG. Stamcelletransplantation kan i sidste ende være en mulighed.

Outlook

Symptomerne er generelt mere alvorlige i de 2 til 3 år efter diagnosen. Men mennesker med MG kan leve et liv uden regelmæssige opblussen, så længe de holder sig til en regelmæssig behandlingsplan.

Tilstanden spredes over hele kroppen hos de fleste mennesker. Imidlertid ser 20 procent af mennesker kun virkningerne af MG i øjnene.

Nogle mennesker kan opleve et fatalt tilfælde af MG, men disse er sjældne. De fleste personer med MG ser ikke en ændring i forventet levealder.

Årsager

MG er en autoimmun lidelse. En autoimmun lidelse udvikler sig, når en persons immunsystem angriber deres eget kropsvæv.

Immunsystemet er designet til at finde og ødelægge uønskede angribere, såsom bakterier, toksiner eller vira. Hos en person med en autoimmun sygdom cirkulerer antistoffer i blodet og angriber sunde celler og væv ved en fejltagelse.

I tilfælde af MG blokerer eller ødelægger antistofferne muskelreceptorceller, hvilket resulterer i færre tilgængelige muskelfibre. Som et resultat kan musklerne ikke trække sig sammen ordentligt, og de bliver let trætte og svage.

Præcis hvorfor dette sker er ukendt, men thymuskirtlen, der er placeret i det øvre bryst under brystbenet, ser ud til at spille en nøglerolle.

Thymuskirtlen er stor i barndommen og fortsætter med at vokse indtil puberteten. Efter dette bliver det mindre og erstattes til sidst med fedt. Et betydeligt antal voksne patienter med MG har en unormalt stor thymuskirtel, og ca. 1 ud af 10 patienter med MG har en godartet tumor i thymuskirtlen.

Nogle medikamenter eller vira kan udløse starten af ​​MG. Lægemidler, der kan forårsage en forværring af symptomerne hos modtagelige patienter, inkluderer beta-blokkere, calciumkanalblokkere, kinin og nogle antibiotika.

Genetiske faktorer kan spille en rolle.

Symptomer kan også forværres med følelsesmæssig eller mental stress, sygdom, træthed eller høj feber.

Neonatal myasthenia påvirker nyfødte, hvis de erhverver antistoffer fra en mor, der har MG. Symptomerne forsvinder normalt om 2 til 3 måneder, og MG hos spædbørn og børn er sjældent.

Diagnose

En læge kan have mistanke om MG, hvis en patient har hængende øjenlåg, men ikke har problemer med at føle ting, og hvis de er tilbøjelige til muskelsvaghed, der forbedres efter hvile.

Diagnose kan dog være vanskelig, fordi MG deler symptomer med andre tilstande. En neurolog skal muligvis bekræfte diagnosen.

Mennesker, hvis muskler er svage på grund af MG, reagerer godt, når der påføres is på det berørte område. Nogle læger prøver dette oprindeligt, da de indsamler data for at hjælpe dem med at stille en diagnose.

Et antal diagnostiske tests bestilles sandsynligvis.

En edrophonium-test involverer injektion af et stof i en vene og overvågning af patientens reaktion. Muskelsvagheden kan midlertidigt lindres.

Blodprøver kan identificere visse antistoffer.

Gentagen nervestimulering indebærer at fastgøre elektroder til huden over de berørte muskler og sende små elektriske impulser gennem elektroderne for at måle, hvor godt nerverne transmitterer signalet til muskelen. Hvis en person har MG, bliver signalerne svagere efterhånden som muskeldækkene.

Enkeltfiberelektromyografi (EMG) måler den elektriske aktivitet, der flyder mellem hjernen og muskelen. Det indebærer at indsætte en meget fin trådelektrode gennem huden og ind i muskelen.

Billedbehandlingstest såsom røntgenbillede af brystet, CT-scanning eller MR kan bruges til at eliminere andre tilstande.

En lungefunktionstest eller spirometri vurderer, hvor godt patienten kan trække vejret ved at måle den maksimale luftmængde, en person kan udvise fra lungerne efter dyb indånding.

Udført regelmæssigt kan denne test hjælpe med at overvåge enhver gradvis forværring af muskelsvaghed i lungerne. Dette er især vigtigt for patienter med alvorlige symptomer for at undgå alvorlige vejrtrækningsproblemer.

Muskelbiopsi kan udføres for at eliminere en anden muskelsygdom.

Forebyggelse

MG kan ikke forhindres. En person kan dog tage skridt til at stoppe en opblussen af ​​symptomer eller forhindre dem i at udvikle komplikationer.

Disse inkluderer praktiserende hygiejne for at undgå infektioner og behandling af dem straks, hvis de forekommer.

Det tilrådes også at undgå ekstreme temperaturer og overanstrengelse. Effektiv stresshåndtering kan også reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​symptomer.