Hvad er amyloidose?
Amyloidose er en sjælden sygdom, der involverer opbygning af et specifikt protein kaldet amyloid.
I modsætning til andre proteiner har amyloid ikke en understøttende rolle i kroppen. I stedet fører opbygningen af amyloidprotein til organskader.
Amyloidose påvirker ofte organer, herunder hjerte, nyrer og lever.
I denne artikel kan du lære mere om årsager og symptomer på amyloidose såvel som om, hvordan læger behandler det.
Årsager
Amyloidose opstår, når kroppen producerer amyloidproteiner. Årsagen til, at amyloider udvikler sig, kan variere afhængigt af den tilstedeværende type amyloidose.
Amyloidose kan kun påvirke et organ eller kan være udbredt. Udbredt amyloidose påvirker flere organer og kropssystemer.
Typer af amyloidose inkluderer:
- immunglobulin letkædet amyloidose (AL)
- sekundær amyloidose (AA)
- familiær amyloidose (ATTR)
- beta-2 mikroglobulinamyloidose (Abeta2m)
- lokaliseret amyloidose (ALoc)
- andre familiære amyloidoser
Ifølge Amyloidosis Foundation forekommer AL oftere end andre typer af sygdommen. "AL" står for "amyloid" og "let kæde."
AL-amyloidose involverer udvikling af unormale antistofproteiner i plasmacellerne i knoglemarven.
AA-amyloidose er, når en ophobning af amyloidproteiner sker som en reaktion på en anden sygdom.
En arvelig genmutation kan også forårsage en arvelig form for amyloidose.
Risikofaktorer
Selvom alle kan udvikle amyloidose, øger visse faktorer en persons risiko for sygdommen. Disse inkluderer:
- Alder: Amyloidose kan udvikle sig hos unge voksne, men den mest almindelige form for amyloidose forekommer oftere mellem 50 og 80 år.
- Familiehistorie: Der er en genetisk form for amyloidose, så det at have en nær slægtning i blodet, såsom en forælder, med tilstanden kan øge en persons risiko.
- Køn: Ca. to tredjedele af mennesker med AL-amyloidose er mænd.
- Dialyse: Mennesker, der gennemgår langvarig dialyse til behandling af nyresygdom, har en øget risiko for at udvikle en bestemt form for amyloidose.
- Historie af inflammatorisk sygdom: Nogle tilstande, såsom gigt eller inflammatorisk tarmsygdom, kan udløse AA-amyloidose. Ifølge den nationale organisation for sjældne sygdomme har ca. 50% af mennesker med AA-amyloidose reumatoid arthritis.
Symptomer
Opbygningen af amyloidproteiner forstyrrer organernes normale funktioner. Symptomerne kan dog variere afhængigt af hvilke organer amyloidose påvirker.
Almindelige symptomer kan omfatte:
- svaghed
- uforklarligt vægttab
- ødem eller hævelse
- kvalme
- brystsmerter
- svimmelhed
- unormal hjerterytme
- blå mærker omkring øjnene
- hæshed
Lejlighedsvis kan amyloidaflejringer ophobes på et specifikt organ uden udbredt udvikling i andre områder. For eksempel kan amyloider deponere på huden, blæren eller strubehovedet.
Det er dog mere almindeligt, at amyloidose påvirker mere end et organ.
Diagnose
Symptomerne på amyloidose kan efterligne andre sygdomme. For eksempel kan symptomer, der påvirker nyrefunktionen føre til en fejldiagnosticering af andre nyresygdomme.
Da amyloidose er en sjælden sygdom, kan det tage noget tid for lægerne at stille en diagnose. Korrekt diagnosticering af amyloidose er afgørende for at målrette mod den mest effektive behandling.
Diagnostisk test for amyloidose kan omfatte:
- Vævsbiopsi: En vævsbiopsi involverer fjernelse af en lille vævsprøve for at kontrollere for amyloidaflejringer. En læge tager typisk en prøve fra en fedtpude under huden i underlivet eller fra et organ.
- Knoglemarvsbiopsi: Fjernelse af knoglemarv indebærer kontrol for tilstedeværelsen af amyloidaflejringer. Læger tager normalt knoglemarven fra bækkenbenet.
- Blod- og urinprøver: Forskellige urin- og blodprøver kan hjælpe med at bestemme, hvilke organer der er involveret. For eksempel kan urinprøver indikere nyreskade, mens blodprøver kan måle hjerteproblemer.
Behandling
Der er i øjeblikket ingen kur mod amyloidose, men tilstanden kan behandles.
Behandling indebærer at bremse sygdommens progression, mindske symptomerne og forbedre en persons livskvalitet.
Behandling afhænger af sværhedsgraden af symptomer og typen af amyloidose.
Mulige terapier til at mindske udviklingen af amyloidproteiner inkluderer:
Kemoterapi
Kemoterapi er brugen af forskellige lægemidler til at dræbe de unormale blodlegemer, der hjælper med at danne amyloider.
Medicin mod myelom, som er kræft i plasmacellerne, kan undertiden være en mulighed.
En læge kan anbefale følgende kemoterapimedicin:
- melphalan
- bendamustine
- cyclophosphamid
Hvilken type kemoterapi en person modtager, afhænger af omfanget af deres symptomer, deres alder og hvilke organersymptomer påvirker.
Stamcelletransplantation
I nogle tilfælde kan en læge anbefale stamcelletransplantation efter kemoterapi.
Efter at have ødelagt de unormale celler, der producerer amyloider med kemoterapi, kan stamcelletransplantationer hjælpe med at udvikle sund knoglemarv.
Modtagelse af en stamcelletransplantation er en kompleks proces, og ikke alle personer med amyloidose kvalificerer sig.
Bekæmpelse af underliggende sygdomme
Behandling for mennesker med AA-amyloidose inkluderer ofte kontrol med den underliggende inflammatoriske sygdom, der førte til ophobning af amyloider.
Når en person behandler den underliggende tilstand, såsom reumatoid arthritis, kan de opleve færre symptomer på amyloidose.
Støttende behandling
En person kan også have brug for at behandle komplikationer af sygdommen eller foretage ændringer i deres kost eller livsstil for at gøre det lettere at håndtere sygdommen.
Støttende behandling kan omfatte en bred vifte af medicin og terapier, herunder:
- medicin til at kontrollere hjertesvigt
- blodtryksmedicin
- dialyse til behandling af nyreskader
- ernæringsstøtte og vejledning til dem med fordøjelsesproblemer
Komplikationer
Fordi amyloidproteiner kan skade organerne, er komplikationer hyppige.
Mulige komplikationer af amyloidose inkluderer:
- Nyreskade: Amyloidose påvirker ofte nyrerne. Hvis nyrerne ikke er i stand til effektivt at fjerne affaldsprodukter, kan det føre til nyreskade eller svigt.
- Hjertesvigt: Opbygning af amyloid kan påvirke hjertefunktionen negativt. Det kan føre til en unormal hjerterytme og manglende evne til at pumpe effektivt.
- Nervesystemkomplikationer: Nervesystemet fungerer muligvis ikke som det skal, hvilket kan føre til svimmelhed, følelsesløshed, fordøjelsesproblemer og smerter i leddene.
Outlook
Selvom den igangværende forskning fortsætter, er der i øjeblikket ingen kur mod amyloidose. Udfaldet af sygdommen afhænger ofte af de involverede organer.
Behandling for amyloidose kan bremse udviklingen af unormale proteiner og sygdommens progression. Mange behandlingsmuligheder hjælper også folk med at håndtere deres symptomer.
Amyloidose påvirker normalt mere end et organ, hvilket gør det fordelagtigt at arbejde med et team af specialister for at udvikle en individualiseret behandlingsplan.
Da amyloidose er usædvanlig, kan folk finde det nyttigt at tale med andre med tilstanden hos en lokal eller online supportgruppe. Amyloidosis Foundation giver en liste over disse grupper her.
