Hvad man skal vide om Turners syndrom
Turners syndrom er en kromosomal lidelse, der kun rammer kvinder. Det involverer mangel på en del eller hele et andet kønskromosom i nogle eller alle celler.
Piger er ofte korte i statur, og de kan have nogle følelsesmæssige og indlæringsvanskeligheder, men de fleste vil have normal intelligens.
Turners syndrom (TS) er også kendt som Turners syndrom, 45, X syndrom, Ullrich-Turners syndrom eller gonadal dysgenese.
Hvad er Turners syndrom?
Mennesker uden Turners syndrom har 46 kromosomer, hvoraf to er kønskromosomer. Kvinder har to X-kromosomer.
Imidlertid har personer med Turners syndrom ikke en del af et andet kønskromosom. Nogle gange vil hele kromosomet være fraværende.
Cirka 1 ud af 2.500 piger er født med tilstanden, men det påvirker sandsynligvis flere graviditeter, der ikke overlever til sigt. I USA menes omkring 70.000 kvinder at have TS.
Forventet levetid er lidt lavere, end det ville være for de fleste mennesker.
Kromosomer er tråde af deoxyribonukleinsyre (DNA), der findes i alle cellerne i menneskekroppen. Kromosomer indeholder instruktioner, der gør menneskets adfærdsmæssige og fysiske egenskaber.
Typer
Der er to typer Turners syndrom:
- I klassisk Turners syndrom mangler et X-kromosom fuldstændigt. Dette påvirker ca. halvdelen af alle mennesker med TS.
- Mosaic Turner syndrom, mosaik eller Turner mosaik er hvor abnormiteter kun forekommer i X-kromosomet i nogle af kroppens celler.
Symptomer
Tegn og symptomer på Turners syndrom varierer betydeligt. De kan endda dukke op før fødslen.
Tegn og symptomer før fødslen inkluderer lymfødem. Lymfødem sker, når væske ikke transporteres ordentligt omkring fostrets organer, og overskydende væske lækker ind i det omgivende væv, hvilket resulterer i hævelse.
Nyfødte med TS kan have hævede hænder og fødder.
Fosteret kan have:
- tykt nakkevæv
- cystisk hygroma eller hævelse af nakken
- lavere end normal vægt
Ved fødslen eller i barndommen kan der være:
- en bred brystkasse med store brystvorter
- cubitus valgus, hvor armene vender udad ved albuerne
- hængende øjenlåg
- fingernegle, der vender opad
- en høj, smal gane eller taget af munden
- lav hårlinie bag på hovedet
- lavsatte ører
- lille og tilbagevendende underkæbe
- korte hænder
- langsommere eller forsinket vækst
- mindre højde og vægt ved fødslen
- hævelse af hænder og fødder
- bred hals med ekstra hudfolder, undertiden beskrevet som “weblignende”
I nogle tilfælde vises TS muligvis først senere.
Senere tegn og symptomer inkluderer:
- Uregelmæssig vækst: Vækstkvoter forekommer muligvis ikke i forventede barndomstider. I løbet af de første tre leveår kan spædbarnet have normal højde, men i en alder af 3 år vil deres vækstrate være lavere end gennemsnittet, og i en alder af 5 år vil den korte statur være synlig.
- Kort statur: En voksen kvinde kan være ca. 8 inches eller 20 centimeter, kortere end forventet for et voksen kvindeligt medlem af denne familie, medmindre de får behandling.
De fleste piger med TS har normal intelligens og gode mundtlige og læsefærdigheder, men nogle kan have problemer med matematik, rumlige begreber, hukommelsesfærdigheder og fine fingerbevægelser.
Sociale problemer inkluderer vanskeligheder med at fortolke andres reaktioner eller følelser.
Normalt begynder kvindens æggestokke i puberteten at producere kønshormoner, østrogen og progesteron. De fleste piger med TS producerer ikke disse kønshormoner.
Dette fører til:
- ingen begyndelse af menstruationsperioder
- dårligt udviklede bryster
- mulig infertilitet
Selvom en kvinde med TS har ikke-fungerende æggestokke og er infertil, er hendes vagina og livmoder eller livmoder normalt normale, og de fleste kvinder med TS vil være i stand til at have et normalt sexliv.
Omkring 20 procent af kvinder med TS begynder at menstruere i puberteten, men det er sjældent, at en kvinde med TS bliver gravid uden fertilitetsbehandling.
Andre mulige tegn og symptomer inkluderer:
- øjne, der skråner nedad
- fremtrædende øreflipper
- abnormiteter i munden, der kan forårsage tandproblemer
- indsnævring af aorta, hvilket kan resultere i et hjertemusling
- hypothyroidisme eller en underaktiv skjoldbruskkirtel, der kan behandles med thyroxintabletter
- hypertension eller forhøjet blodtryk
- osteoporose eller skøre knogler på grund af utilstrækkelig østrogen
- otitis media, mellemøreinfektion eller limør er almindelig blandt unge piger med TS
- høretab i voksenalderen kan skyldes otitis media i barndommen
- diabetes er mere sandsynligt hos ældre og overvægtige kvinder med TS end hos andre kvinder med lignende vægt og alder
- mol kan være udbredt på huden
- små skeformede negle
- en fjerde finger eller tå, der er kortere end normalt
Årsager og risikofaktorer
De fleste mennesker er født med to kønskromosomer. Hannerne arver X-kromosomet fra deres mødre og Y-kromosomet fra deres fædre. Kvinder arver et X-kromosom fra hver forælder.
Når en kvinde har TS, er en X-kromosomkopi enten fraværende eller ændret væsentligt.
Et antal genetiske ændringer er mulige i TS.
Monosomi: Et X-kromosom mangler fuldstændigt. Eksperter mener, at dette skyldes en fejl enten i farens sæd eller moderens æg. Hver celle i afkomets krop mangler et X-kromosom.
Mosaic Turner syndrom, også kaldet mosaicism eller Turner mosaicism: I de tidlige stadier af fosterudvikling kan der opstå en fejl i celledeling, hvilket resulterer i, at nogle celler har to X-kromosomkopier, mens andre kun har en. Nogle gange kan der være nogle celler med begge X-kromosomkopier og andre med en ændret kopi.
Y-kromosommateriale: Et lille antal mennesker med TS har nogle celler med kun en X-kromosomkopi, og andre med kun en X-kromosomkopi og noget Y-kromosommateriale. Individet udvikler sig som en kvinde, men med en højere risiko for at udvikle en kræftform kendt som gonadoblastom.
Tab eller abnormitet af X-kromosomet forekommer spontant ved undfangelsen, når ægget befrugtes. Det manglende eller ændrede X-kromosom forårsager fejl under fosterudvikling og i udvikling efter fødslen.
At have et barn med TS øger ikke risikoen for at få andre børn med tilstanden.
Kun kvinder er berørt.
Risikofaktorer
Det antages, at risikoen for at få TS er den samme for alle kvinder, uanset etnicitet eller placering. Det forekommer tilfældigt, det er ikke forbundet med forældrenes alder, og der er ingen kendte toksiner eller miljømæssige faktorer, der ser ud til at påvirke risikoen.
Diagnose
Under graviditet kan en ultralydstest afsløre tegn på TS. Fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS) er fostertest, der kan opdage kromosomale abnormiteter.
Ved fødslen kan hjerte- eller nyreproblemer eller hævelse af hænder og fødder indikere TS.
Hvis et spædbarn har en bred eller svømmehals, en bred brystkasse og store brystvorter, eller hvis hun, som en pige vokser, har en kort statur og uudviklede æggestokke, kan TS være til stede.
Nogle gange sker der ikke diagnose før senere, for eksempel når puberteten ikke forekommer.
En karyotype-blodprøve kan opdage ekstra eller manglende kromosomer, kromosomale omlejringer eller kromosombrud.
Dette kan gøres ved at tage en prøve af fostervæsken, mens barnet stadig er i livmoderen, eller ved at tage en blodprøve efter fødslen. Hvis et X-kromosom mangler eller er ufuldstændigt, bekræftes TS.
Behandling
Turners syndrom er en genetisk tilstand uden helbredelse, men behandling kan hjælpe med at løse problemer med kort statur, seksuel udvikling og indlæringsvanskeligheder.
Tidlig forebyggende pleje er vigtig for at reducere risikoen for komplikationer. Blodtryk og skjoldbruskkirtlen har brug for hyppig overvågning, og enhver nødvendig behandling skal gives straks.
Behandling af indre øreinfektioner med en øre-næse og hals (ENT) specialist kan minimere risikoen for høreproblemer senere i livet.
Hormonbehandling kan omfatte østrogen, progesteron og væksthormoner. En endokrinolog eller pædiatrisk endokrinolog kan give disse.
Væksthormonbehandling bør starte, hvis pigen ikke vokser normalt for at forhindre kortvægt og social stigmatisering senere i livet. En daglig injektion af væksthormon kan tilføje en ekstra 4 inches eller 10 centimeter til pigens eventuelle statur. Den bedste alder til at starte dette er ikke bekræftet, men behandlingen starter normalt fra en alder af 9 år.
Østrogen- og progesteronerstatningsterapi vil muliggøre seksuel udvikling og reducere risikoen for osteoporose. Blodprøver kan vise, hvor meget hormon patienten producerer naturligt.
Østrogenerstatningsterapi starter ved pubertets begyndelse omkring 14 år og starter med lave doser, der langsomt øges. Progesteronbehandling, givet senere, kan udløse menstruation. Kønhormonbehandling vil fortsætte resten af personens liv. Det kan gives som tabletter, injektioner eller plaster. Omkring 90 procent af piger med Turners syndrom har brug for hormonbehandling for at udløse puberteten og øge væksten.
In vitro befrugtning (IVF) er nødvendig, hvis personen ønsker at blive gravid. Enhver graviditet har brug for tæt overvågning på grund af den ekstra belastning på hjertet og blodkarrene.
Rådgivning og psykologisk terapi kan hjælpe patienter med psykiske problemer.
Læringsassistance og uddannelsesmæssig støtte kan hjælpe dem, der har problemer med regning, rumlige begreber, hukommelsesevner og fine fingerbevægelser.
Komplikationer
Et antal komplikationer er forbundet med TS.
Kardiovaskulære problemer
Nogle piger med TS er født med enten hjertefejl eller meget små hjerteabnormiteter. Disse kan øge risikoen for komplikationer senere i livet.
Mangler i aorta, det vigtigste blodkar, der fører ud af hjertet, øger risikoen for aortadissektion, en tåre i det indre lag af aorta.
Enhver defekt i ventilen mellem aorta og hjerte øger risikoen for en aortaklappen stenose eller indsnævring af ventilen. Dette påvirker mellem 5 og 10 procent af mennesker med TS.
Højt blodtryk eller hypertension er mere sandsynligt med TS.
Andre problemer
Andre mulige komplikationer inkluderer:
Diabetes: Dette er mere sandsynligt blandt ældre kvinder med TS, der er overvægtige sammenlignet med andre kvinder i samme alder og vægt.
Høreproblemer: Gradvis tab af nervefunktion og en indre øreinfektion kan forårsage høretab.
Nyreproblemer: Omkring 40 procent af patienterne med TS har en eller anden form for misdannelse i nyrerne, hvilket øger risikoen for hypertension og urinvejsinfektioner.
Hypothyroidisme: En underaktiv skjoldbruskkirtel påvirker 10 procent af patienterne med TS.
Tandtab: Dette kan skyldes dårlig eller unormal tandudvikling. Formen på munden og ganen øger chancen for overfyldte og dårligt justerede tænder.
Vision: Strabismus og langsynethed eller hyperopi er mere almindelig blandt piger med TS. I strabismus fungerer øjnene ikke parallelt, og de ser ud til at se i forskellige retninger.
Knogler: Der er en højere risiko for osteoporose og kyphose eller fremadrundet afrunding af øvre ryg. Skoliose, en sidelæns krumning af rygsøjlen, påvirker omkring 10 procent af mennesker med TS.
Graviditet: En kvinde med TS har en signifikant højere risiko for at udvikle komplikationer under graviditet, herunder svangerskabsdiabetes, forhøjet blodtryk og aortadissektion.
Psykologi: TS øger risikoen for problemer med selvværd, angst, depression, opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) og social interaktion.
Tidlig indgriben øger chancen for at løse disse problemer, før de opstår.
