Alt hvad du behøver at vide om albinisme
Albinisme henviser til en række lidelser, der skyldes en reduktion eller fravær af pigmentet melanin. Disse varierer i sværhedsgrad og forårsager ofte hvid hud, let hår og synsproblemer.
Tilstanden kan påvirke enhver, men dens udbredelse varierer efter region.
I Afrika syd for Sahara påvirker albinisme en ud af 5.000 til 15.000 mennesker. Blandt nogle grupper er satsen så høj som 1 ud af 1.000 til 5.000. I Europa og USA er det tættere på 1 ud af 17.000 til 20.000.
Albinisme påvirker kønnene jævnt, og alle etniske grupper er modtagelige.
Hurtige fakta om albinisme
Her er nogle nøglepunkter om albinisme. Flere detaljer og understøttende oplysninger findes i hovedartiklen.
- Der er ingen kur mod albinisme, men nogle symptomer kan behandles.
- Albinisme er en genetisk tilstand.
- Primært påvirker albinisme hår, øjne, hud og syn.
- Den mest almindelige årsag til albinisme er en afbrydelse i enzymets tyrosinase.
- Anslået 1 ud af 70 mennesker bærer generne forbundet med albinisme.
Hvad er albinisme?
I albinisme kan genetiske ændringer få en person til at have lyst hår og hud,
Albinisme er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved en væsentligt lavere hastighed for melaninproduktion.
Melanin er det pigment, der er ansvarlig for farven på huden, håret og øjnene.
Mennesker med albinisme har ofte lysere farvet hud og hår end de andre medlemmer af deres familie eller etniske gruppe. Synsproblemer er almindelige.
Melanin beskytter normalt huden mod UV-skader (ultraviolet), så mennesker med albinisme er mere følsomme over for sollys. Der er en øget risiko for hudkræft.
Symptomer
De primære symptomer på albinisme kan påvirke hud, hår, øjenfarve og syn.
Hud
Det mest oplagte tegn er en lysere hudfarve, men hudtonen adskiller sig ikke altid væsentligt.
Hos nogle mennesker øges niveauet af melanin langsomt over tid og mørkner hudtonen, når personen bliver ældre.
Huden vil sandsynligvis brænde let i solen. Det tan normalt ikke.
Efter udsættelse for solen kan nogle mennesker med albinisme udvikle sig:
- fregner
- mol, som regel lyserød i farve på grund af de reducerede mængder pigment
- lentigines, store fregner-lignende pletter
Der er også en højere risiko for hudkræft. Mennesker med albinisme skal bruge solbeskyttelsescreme med SPF 30 eller højere og rapportere nye muldvarpe eller andre hudændringer til en læge.
Hår
Dette kan variere i farve fra hvid til brun. De af afrikansk eller asiatisk herkomst har tendens til at have gult, brunt eller rødligt hår.
Efterhånden som den enkelte ældes, kan deres hårfarve langsomt blive mørkere.
Øjenfarve
Dette kan også ændre sig med alderen og varierer fra meget lyseblå til brun.
Lave niveauer af melanin i iris betyder, at øjnene kan se let gennemskinnelige ud og i bestemt lys se røde eller lyserøde ud, når lyset reflekteres fra nethinden bag på øjet.
Manglen på pigment forhindrer iris i at blokere sollyset fuldt ud. Dette resulterer i en lysfølsomhed, kendt som lysfølsomhed.
Vision
Albinisme påvirker altid synet. Ændringer i øjenfunktionen kan omfatte:
- Nystagmus: Øjnene bevæger sig hurtigt og ukontrollabelt frem og tilbage.
- Strabismus: Øjnene fungerer ikke i fællesskab.
- Amblyopi: Også kaldet et “doven øje”.
- Myopi eller hypermetropi: Personen kan have ekstrem nærsynethed eller langsynethed.
- Fotofobi: Øjnene er særlig følsomme over for lys.
- Optisk nervehypoplasi: Synshandicap kan skyldes en underudviklet optisk nerve.
- Optisk nervesvigt: nervesignaler fra nethinden til hjernen følger usædvanlige nerveveje.
- Astigmatisme: En unormal fleksibilitet på den forreste overflade af øjet eller linsen resulterer i sløret syn.
Strategier, der kan hjælpe, inkluderer:
- fastgørelse af specielle teleskoplinser fastgjort til briller
- ved hjælp af en stor computerskærm eller udskrivningsmateriale med høj kontrast
- installation af software, der konverterer tekst til tale
- ved hjælp af en farvestrålende bold, når du spiller spil
Visionsproblemer relateret til albinisme har tendens til at være værst hos nyfødte, men forbedres hurtigt i løbet af de første 6 måneder af livet. Imidlertid er problemer med øjenhygiejne sandsynligvis vedvarende.
Årsager
Albinisme skyldes en mutation i en af flere gener.
En ud af 70 mennesker menes at bære genet til albinisme.
De pågældende gener er ansvarlige for forskellige aspekter af produktionen af melanin af melanocytter i huden og øjnene.
Mest almindeligt interfererer mutationerne med enzymet tyrosinase (tyrosin 3-monooxygenase).
Dette enzym syntetiserer melanin fra aminosyren tyrosin.
Afhængigt af mutationen kan melaninproduktionen enten sænkes eller stoppes fuldstændigt.
Uanset mængden af interferens med melaninproduktion er der altid problemer med det visuelle system. Dette skyldes, at melanin spiller en vigtig rolle i udviklingen af nethinden og synsnerven fra øjet til hjernen.
Typer
Albinisme er opdelt i et antal undergrupper afhængigt af de specifikke gener, der er berørt.
Oculocutaneous albinism (OCA): Dette er forårsaget af en mutation i 1 ud af 4 gener. OCA er yderligere opdelt i syv typer afhængigt af mutationerne.
Disse underopdelinger inkluderer:
- OCA type 1: Enkeltpersoner har tendens til at have mælkeagtig hud, hvidt hår og blå øjne. Med alderen kan nogle individsers hud og hår blive mørkere.
- OCA type 2: Mindre alvorlig end type 1, dette forekommer oftest hos afrikanere syd for Sahara, afroamerikanere og indianere.
- OCA type 3: Synsproblemer er normalt mildere end i andre typer. Dette påvirker mest sorte sydafrikanere.
- OCA type 4: Dette er mest almindeligt blandt østasiatiske befolkninger. Det ligner type 2.
X-bundet okulær albinisme: Dette er forårsaget af en genmutation af X-kromosomet. X-bundet okulær albinisme påvirker hovedsageligt mænd. Synsproblemer er til stede, men øjen-, hår- og hudfarve ligger generelt i det normale interval.
Hermansky-Pudlak syndrom: Denne sjældne variant er mest almindelig i Puerto Rico. Symptomerne ligner okulokutan albinisme, men tarm-, hjerte-, nyre- og lungesygdomme eller blødningsforstyrrelser, såsom hæmofili og mere sandsynligt også.
Chediak-Higashi syndrom: Dette er en sjælden form for albinisme, forårsaget af en mutation i CHS1 / LYST-generne.Symptomerne svarer til okulokutan albinisme, men hår kan virke sølvfarvet, og huden kan se lidt grå ud. Der kan være defekter i de hvide blodlegemer, hvilket gør infektioner mere almindelige.
Efterhånden som forskningen fortsætter, kan mere specifikke mutationer blive opdaget, hvilket hjælper os med at forstå de underliggende årsager til albinisme mere detaljeret.
Arv
De fleste typer albinisme arves i et autosomalt recessivt arvemønster. Undtagelsen er X-bundet okulær albinisme. Dette videreføres i et X-bundet arvemønster.
Autosomal recessiv arv
Med autosomal recessiv arv skal et individ modtage defekte kopier af et gen fra moderen og faren for at udvikle albinisme.
Den forælder, der bærer genet, viser ofte ikke symptomer.
Hvis begge forældre bærer genet, men ikke har nogen symptomer, er der en 1 ud af 4 chance for, at deres afkom vil have albinisme.
Der er en 1 ud af 2 chance for, at afkom bliver bærer.
De vil have genet, men ikke have nogen symptomer.
Anslået 1 ud af 70 mennesker bærer generne forbundet med albinisme, men påvirkes ikke af mutationerne.
X-forbundet arv
X-bundet recessive forhold påvirker hovedsageligt mænd.
Fordi kvinder bærer to X-kromosomer, hvis det ene gen er beskadiget, kan det andet ofte udgøre manglen.
Kvinder kan stadig bære og videreføre genet.
Mænd har dog et X- og et Y-kromosom. Dette betyder, at albinomutationer i deres ental X-kromosom vil generere tilstanden.
Hvis moderen har en X-bundet mutation, vil hver datter have en 1 ud af 2 chance for at blive bærer, og hver søn vil have en 1 ud af 2 chance for at udvikle albinisme.
Diagnose
Processen med at diagnosticere albinisme involverer oftest:
- fysisk eksamen
- diskussion om hud- og hårpigmenteringsændringer
- undersøgelse af øjnene af en ekspert (øjenlæge)
- sammenligne individets farve med familiemedlemmer
Andre sygdomme kan også forårsage ændringer i pigmentering, men de vil ikke forårsage ændringer i synet. Hvis pigmentændringer og synsforandringer begge er til stede, er albinisme sandsynligvis årsagen.
Den mest pålidelige måde at diagnosticere albinisme på er ved genetisk testning. Men i familier med albinismens historie er dette ikke altid nødvendigt.
Behandling
Fordi sygdommen er genetisk, er der ingen kur.
Behandlingen fokuserer på at minimere symptomerne og holde øje med ændringer.
Det er vigtigt at få den rette pleje af øjenproblemer.
Dette inkluderer:
- briller med styrke
- mørke briller for at beskytte øjnene mod solen
- regelmæssige øjenundersøgelser
Folk bør holde øje med eventuelle hudændringer og bruge solcreme til beskyttelse.
Kirurgi på de optiske muskler kan undertiden minimere "rysten" i nystagmus.
Procedurer for at minimere strabismus kan gøre det mindre synligt, men kirurgi forbedrer ikke synet. Niveauet for succes med at reducere symptomer varierer mellem individer.
Albinisme forværres ikke med alderen. Et barn med albinisme kan blomstre og opnå samme uddannelse og beskæftigelse som en person uden betingelsen.
Komplikationer
De mest almindelige fysiske problemer forbundet med albinisme er den øgede risiko for solskoldning og hudkræft.
Derudover står nogle mennesker over for betydelige sociale problemer.
Disse kan omfatte mobning i skolen. Personen kan få sig til at føle sig som en outsider, fordi de ser anderledes ud.
Disse sociale faktorer kan føre til stress, lav selvtillid og isolation.
Personer med albinisme i Afrika syd for Sahara har de største vanskeligheder.
En undersøgelse udført i Nigeria rapporterede, at de:
”Oplevet fremmedgørelse, undgik sociale interaktioner og var mindre følelsesmæssigt stabile. Desuden var berørte enkeltpersoner mindre tilbøjelige til at gennemføre skolegang, finde arbejde og finde partnere. ”
I nogle lande syd for Sahara, såsom Tanzania og Burundi, er legemsdele af personer med albinisme eftertragtede af troldlæger.
Der har været adskillige tilfælde, hvor børn med albinisme er blevet myrdet med overskud. national geografi anslog, at legemsdelene for en person med albinisme i 2013 kunne udgøre op til $ 75.000.
I nogle afrikanske lande, især Tanzania og Zimbabwe, mener nogle mennesker, at det at have sex med en kvinde med albinisme helbreder AIDS.
Denne falske tro har ført til mord, voldtægt og yderligere AIDS-infektioner.
I 2015 opfordrede De Forenede Nationer til "uopsættelighed" i at træffe foranstaltninger for at forhindre angreb på mennesker med albinisme.
