Hvad man skal vide om fokal dystoni
Fokal dystoni er en sjælden tilstand, som folk undertiden omtaler som "yips." Det er en neurologisk lidelse, der involverer ufrivillige spasmer i små muskler i kroppen. Det kan skyldes overforbrug eller gentagen stress og har tendens til at påvirke musikere og golfspillere.
Forstyrrelsen kan påvirke hænderne, hvilket får fingrene til at krølle sig ind i håndfladen eller strække sig udad uden kontrol.
Selvom det er relativt sjældent, er fokal dystoni en af de mest almindelige neurologiske tilstande. I USA lever omkring 30 ud af hver 100.000 mennesker med det.
Det kan påvirke mennesker i alle aldre, inklusive børn, men symptomer begynder oftest i alderen 40 til 60 år.
I denne artikel ser vi på de forskellige typer, symptomer og mulige årsager til fokal dystoni samt hvordan man behandler denne tilstand.
Typer
Dystoni henviser til en række symptomer, der påvirker bevægelse. Der er mange forskellige typer dystoni, som påvirker forskellige muskler i kroppen. Fokal dystoni beskriver enhver dystoni, der forbliver i et område.
Det er den type dystoni, der oftest udvikles i voksenalderen.
Der er også forskellige typer fokal dystoni alt efter det område af kroppen, det påvirker. For eksempel:
- Fokal hånddystoni: Denne type fokal dystoni påvirker hånden og forårsager ofte kramper, rysten eller ufrivillig bevægelse under stærkt praktiserede eller gentagne håndbevægelser. Skrivning eller afspilning af et musikinstrument kan forårsage denne tilstand, hvilket får nogle til at kalde det "forfatterkrampe" eller "musikerkramper". Læger henviser muligvis til det som opgave-specifik dystoni.
- Foddystoni: Defekte signaler fra hjernen kan få muskler til at trække sig sammen i foden.
- Tardiv dystoni: Denne type dystoni opstår som en bivirkning ved at tage medicin til behandling af andre tilstande.
- Paroxysmal dystoni: En sjælden type dystoni, der forekommer i korte angreb og ikke forårsager mærkbare symptomer uden for disse episoder.
- Stemme- og strubehoveddystoni: Denne tilstand påvirker stemmebåndene og forårsager spasmer, som den enkelte ikke kan kontrollere. Disse spasmer kan ændre lyden af stemmen.
- Hals- eller cervikal dystoni: Dette udtryk henviser til muskelsammentrækninger i nakken, som kan forårsage smerte og føre til ubehagelige arbejdsstillinger, hvor hovedet trækkes fremad, bagud eller til den ene side.
- Blefarospasme: Virkningerne af dystoni kan forekomme omkring øjet, hvor de kan resultere i ufrivillig lukning af øjenlågene.
Mange flere typer fokal dystoni kan forekomme. Læger kategoriserer dem efter årsag, alder, og hvor det dystoni har udviklet sig.
Symptomer
Symptomerne varierer alt efter typen af fokal dystoni.
De tidlige symptomer kan omfatte tab af præcision i muskelkoordinering.
For eksempel kan personen først bemærke stigende vanskeligheder med at bruge en pen. De kan også regelmæssigt opleve små skader på hånden og kan blive mere tilbøjelige til at tabe genstande.
Den gentagne brug af en muskel kan føre til rysten og kramper.
Væsentlige muskelsmerter og kramper kan skyldes mindre fysiske aktiviteter, såsom at holde en bog og vende siderne.
Ud over disse specifikke symptomer kan folk opleve sekundære effekter på deres kontinuerlige muskel- og hjerneaktivitet, herunder:
- forstyrrede søvnmønstre
- udmattelse
- humørsvingninger
- mental stress
- koncentrationsbesvær
- sløret syn
- fordøjelsesproblemer
- kort lunte
Mennesker med dystoni kan også opleve depression. Når tilstanden forværres, kan de have svært ved at udføre deres daglige aktiviteter.
Nogle mennesker har symptomer, der bliver værre og derefter stabiliserer sig i årevis. I andre tilfælde kan symptomerne stoppe helt med at udvikle sig.
Behandling og livsstilsændringer kan hjælpe med at bremse udviklingen af fokal dystoni. Men hvis personen fortsætter med at bruge sine muskler på samme måde som før, kan symptomerne udvikle sig hurtigere.
Årsager
Forstyrrelsen er undertiden arvelig, men der er andre mulige årsager.
Neurotransmittere er kemikalier i hjernen, der videreformidler information. Mangel på disse kemikalier eller en funktionsfejl i deres produktion i basale ganglier kan føre til dystoni.
De basale ganglier er en samling af hjerneceller foran hjernen. De er ansvarlige for at sende meddelelser fra hjernen til forskellige muskler for at muliggøre bevægelse.
Sekundær dystoni kan være resultatet af en anden neurologisk tilstand, eller det kan have en miljømæssig årsag. En skade under fødslen, der resulterer i iltmangel eller nyfødt hjerneblødning, kan føre til dystoni.
Traume eller slagtilfælde senere i livet kan have en lignende effekt.
Nogle infektioner og eksponering for visse stoffer kan udløse fokal dystoni. Disse stoffer inkluderer nogle medikamenter, såsom dopamin-blokerende stoffer, tungmetaller og kulilte.
Folk, der udfører håndpræcisioner med høj præcision, såsom musikere, ingeniører, arkitekter og kunstnere, er statistisk mere tilbøjelige til at udvikle lidelsen.
Det har også en tendens til at være "opgave specifikt", hvilket betyder, at det kun udgør et problem under bestemte aktiviteter.
Andre risikofaktorer inkluderer angst, som mange atleter og musikere oplever under stressende konkurrencer og forestillinger.
En person, der allerede har en neurologisk tilstand, såsom Parkinsons, Huntingtons eller Wilsons sygdom, kan også udvikle sekundær fokal dystoni.
Parkinsons forekommer på grund af mangel på dopamin, en ”feel-good” neurotransmitter, mens Huntingtons er en arvelig tilstand, hvor personen ikke har nok kolesterol i hjernen. Wilsons sygdom er en genetisk tilstand, der får kobber til at opbygges i kroppens væv.
Yips kan også forekomme hos mennesker med multipel sklerose (MS) og cerebral parese, fordi disse også er lidelser i nervesystemet.
Diagnose
Den bagvedliggende årsag vil diktere de passende behandlingsmuligheder. En læge vil derfor starte med at identificere, om en bestemt præsentation af dystoni er primær eller sekundær.
Elektromyografi (EMG) er en procedure, der bruger elektriske sensorer til at hjælpe med at give en endelig diagnose. Lægen indsætter sensorerne i de relevante muskelgrupper.
Disse viser pulserende nervesignaler, der transmitterer til musklerne, selv når musklerne er i ro.
Når du udfører en forsætlig aktivitet, vil muskler i områder, som fokal dystoni påvirker, trætte meget hurtigt, og nogle dele af muskelgruppen reagerer ikke og forårsager svaghed. Andre dele af muskelgruppen kan reagere overdrevent eller blive stive.
Denne test kan diagnosticere mere alvorlig fokal dystoni, men det kan være smertefuldt.
Behandling
Livsstilsændringer kan være nødvendige for at reducere de typer bevægelser, der sandsynligvis vil udløse eller forværre dystoniske symptomer.
At reducere stress, få masser af hvile og deltage i moderat træning kan også hjælpe. Afslapningsteknikker, såsom meditation, yoga og tai chi, kan også bidrage til symptomlindring.
Botox: Botox-injektioner kan ikke helbrede dystoni, men de kan hjælpe med at lindre symptomer. Botox er en kommercielt fremstillet form af botulinumtoksin, som lægen injicerer direkte i de berørte muskler.
Dette protein forhindrer neurotransmittere, der er ansvarlige for muskelspasmer, i at nå de berørte muskler. Virkningerne varer normalt i 3 måneder, hvorefter en ny injektion er nødvendig.
Clonazepam: En læge vil undertiden ordinere denne medicin mod anfald. Det har dog en begrænset virkning, og bivirkninger inkluderer mental forvirring, bedøvelse, humørsvingninger og kortvarigt hukommelsestab.
Antikolinergika: Denne klasse medicin er effektiv til behandling af nogle typer fokal dystoni hos nogle mennesker. Lægemidlerne virker ved at blokere frigivelsen af en neurotransmitter kaldet acetylcholin. Acetylcholin har links til muskelspasmer hos nogle mennesker med dystoni.
Nogle mennesker har antydet, at cannabidiol (CBD), en af de ikke-psykoaktive cannabinoider, der findes i Cannabis sativa, har potentialet til at lindre symptomerne på dystoni.
Forskning i dens virkninger er imidlertid stadig i gang. Yderligere undersøgelser er nødvendige for at kvalificere CBD som et passende middel til bevægelsesforstyrrelser, især i betragtning af risikoen for cannabisbrugsforstyrrelse.
Behandling af en underliggende tilstand, såsom Parkinsons, kan hjælpe med at mindske symptomerne hos mennesker med sekundær fokal dystoni.
Outlook
Dystoni er en livslang lidelse, og meget få mennesker oplever remission eller en forbedring af symptomerne. Den forventede levealder er normal, men symptomerne vedvarer.
Løbende symptomer kan kræve, at personer med lidelsen begrænser visse aktiviteter.
Da enkeltpersoner lærer at leve med dystoni, kan sundhedspersonale hjælpe dem med at håndtere symptomerne ved at bruge smertelindring og tilpasse deres kropsholdning og bevægelser.
Spørgsmål:
Hvordan kender jeg forskellen mellem fokal dystoni og en krampe?
EN:
Selvom der ikke er nogen kendt årsag til fokal eller opgave-specifik dystoni, er du i højere risiko, hvis du er mand og har en familiehistorie af lidelsen.
Nyere forskning viser, at mulige risikofaktorer inkluderer perfektionisme, ængstelige personlighedstræk og visse anatomiske faktorer, såsom håndstørrelse og ledmobilitet. Hånddystoni påvirker ofte musikere, især hvis musikalsk træning begyndte i en ældre alder.
Da dystoni forårsager muskelkramper, er der ingen måde at afgøre, om dette symptom vedrører dystoni eller bare er en muskelkramper. Imidlertid har symptomerne på fokal dystoni en tendens til at vedvare, mens en krampe ofte er kortvarig.
Deborah Weatherspoon, ph.d., RN, CRNA Svarene repræsenterer vores medicinske eksperters udtalelser. Alt indhold er strengt informativt og bør ikke betragtes som lægelig rådgivning.
