Hvad er ataksi, og hvad forårsager det?
Ataksi er mangel på muskelkoordinering, der kan påvirke en persons tale, øjenbevægelser og evne til at sluge, gå og hente genstande, blandt andre frivillige bevægelser.
Mange tilstande og andre faktorer kan forårsage ataksi, herunder multipel sklerose (MS), hovedtraume, overdreven alkoholindtagelse, slagtilfælde, cerebral parese, genetik og tumorer.
Ataksi kan også skyldes visse immunologiske lidelser og infektioner.
Der er mange typer ataksi. I denne artikel diskuterer vi nogle af de mere almindelige typer, deres årsager og de tilgængelige behandlinger.
Hvad er ataksi?
Ataksi er et symptom, der kan skyldes en række forhold. Det påvirker en persons koordination, tale og balance. Det kan også gøre det svært at sluge og gå.
Nogle mennesker er født med ataksi på grund af genetiske faktorer. Andre udvikler det over tid. For nogle mennesker kan det skyldes en anden tilstand, såsom slagtilfælde, MS, hjernetumor eller hovedskade eller endda fra overdreven alkoholforbrug.
Det kan starte pludselig, blive værre over tid eller stabilisere sig. Dette afhænger dels af årsagen.
Typer
Følgende er nogle af de mest almindelige typer ataksi:
Cerebellar ataksi
Denne type ataksi skyldes en dysfunktion i lillehjernen, en region i hjernen, der spiller en rolle i assimilering af sensorisk opfattelse, koordination og motorisk kontrol.
Cerebellar ataksi kan forårsage neurologiske symptomer såsom:
- ryk eller rysten af kroppen eller lemmerne, når du prøver at bevæge dig
- nedsat muskeltonus
- manglende koordination mellem organer, muskler, lemmer eller led
- svært ved at kontrollere afstand, kraft og hastighed på en arm, hånd, ben eller øjenbevægelse
- svært ved nøjagtigt at estimere, hvor meget tid der er gået
- manglende evne til at udføre hurtige, skiftende bevægelser
Hvordan det påvirker kroppen, og i hvilket omfang afhænger af hvor i lillehjernen skaden opstår, og om læsioner opstår på den ene side (ensidig) eller begge sider (bilateral).
Ataksi kan ændre en persons kropsholdning. Hvis der opstår skader i vestibulocerebellum, vil det påvirke personens balance og øjenbevægelseskontrol. De vil typisk stå med fødderne brede fra hinanden for at få bedre balance og undgå at svinge baglæns og fremad.
Selv når personens øjne er åbne, kan det være svært for dem at balancere med fødderne sammen.
Hvis ataksi påvirker spinocerebellum, vil en person have en usædvanlig gang med ulige sidelæns trin og stammende starter og stopper. Dette skyldes, at spinocerebellum regulerer krops- og lemmerbevægelser.
Når ataksi påvirker cerebrocerebellum, kan en person have problemer med frivillige planlagte bevægelser. Hoved, øjne, lemmer og torso kan ryste, når de udfører frivillige bevægelser. De kan slurre deres tale med variationer i rytme og lydstyrke.
Sensorisk ataksi
Dette er en type ataksi, der udvikler sig på grund af tab af proprioception.
Proprioception er en persons følelse af den relative position af nabodele af deres krop. Det er en fornemmelse, der indikerer, om kroppen bevæger sig med passende indsats og giver feedback om placeringen af kropsdele i forhold til hinanden.
Sensorisk ataksi resulterer typisk i:
- en ustabil, stampende gangart, hvor hælen slår hårdt, når den rører jorden med hvert trin
- postural ustabilitet, der bliver værre i dårligt oplyste miljøer
Hvis en person står med lukkede øjne og fødderne sammen, vil ustabiliteten forværres. Dette skyldes, at et tab af proprioception øger deres afhængighed af visuelle data.
De kan finde det svært at udføre glat koordinerede frivillige bevægelser med lemmer, bagagerum, svælg, strubehoved og øjne.
Vestibulær ataksi
Denne type ataksi påvirker det vestibulære system, som spiller en rolle i hørelsen. Det kan skyldes nerveskader i øret.
I akutte (pludselige) ensidige tilfælde kan dette føre til:
- svimmelhed
- kvalme
- opkast
I langsomme kroniske bilaterale tilfælde kan en person kun opleve ustabilitet.
Der kan også være en kombination af årsager, såsom vestibulocerebellar ataksi.
Symptomer
Symptomerne varierer afhængigt af typen og sværhedsgraden af ataksi. Alderen på starten vil afhænge af årsagen.
Hvis ataksi udvikler sig på grund af genetiske træk, kan det være til stede fra fødslen. Hvis det skyldes en skade eller en anden helbredstilstand, kan der opstå symptomer i alle aldre.
I nogle tilfælde vil symptomerne blive bedre og til sidst forsvinde. Indledende symptomer inkluderer normalt:
- dårlig lemmer koordination
- tale problemer, herunder sløret og langsom tale, problemer med at producere tale og problemer med at kontrollere lydstyrke, rytme og tonehøjde
Med tiden kan andre symptomer forekomme, såsom:
- synkebesvær, hvilket fører til kvælning eller hoste
- rysten, rysten eller rysten i dele af kroppen
- nystagmus, en ufrivillig, hurtig, rytmisk, gentagen øjenbevægelse, der kan være lodret, vandret eller cirkulær
- problemer med balance
- gangbesvær, der kan føre til kørestolsbrug
- syns- og høreproblemer
- depression på grund af udfordringerne ved at leve med tilstanden
Ataxia telangiectasia kan forekomme i barndommen. Bortset fra at se ud til at være "en smule vaklende", kan et barn også opleve:
- edderkopper i det hvide i øjnene, ørerne eller andre steder i ansigtet
- hyppige infektioner
En anden genetisk, progressiv type ataksi, kaldet Friedreichs ataksi, vises ofte mellem 10 og 15 år.
Symptomer inkluderer:
- en sideværts krumning af rygsøjlen eller skoliose
- svækket hjertemuskel
- høje hvælvende fødder
Tilstande, der kan forekomme sammen med Friedreichs ataksi, inkluderer diabetes og hjerteproblemer, og der kan være komplikationer i forbindelse med rygsøjlen, fødderne, hjertet, musklerne, synet og hørelsen.
En person med denne type ataksi har brug for understøttende behandling gennem hele deres liv.
Hvis ataksi skyldes en skade eller sygdom, såsom et slagtilfælde, forbedres symptomerne ofte over tid og kan til sidst forsvinde helt.
Behandling
Der er normalt ikke en kur mod ataksi, men behandling kan lette symptomer og hjælpe med at forbedre livskvaliteten.
En sundhedsudbyder kan foreslå en specifik behandlingsmulighed for at målrette mod et af følgende ataksi symptomer:
Koordinerings- og balanceproblemer: Tilpasningsdygtige enheder såsom stokke, krykker, vandrere og rullestole kan hjælpe en person med at opretholde uafhængighed. Det kan være nødvendigt at foretage nogle hjemmetilpasninger, f.eks. For at muliggøre kørestolsadgang.
Rystelse, stivhed, muskelspasmer og svaghed: En læge kan ordinere medicin og fysisk eller ergoterapi for at hjælpe med at forbedre en persons styrke, opretholde deres mobilitet og hjælpe dem med at finde nye måder at udføre opgaver på.
Rygsøjlens krumning: En læge kan anbefale ortopædisk pleje.
Depression: Rådgivning og medicin kan hjælpe.
Taleproblemer: En taleterapeut kan hjælpe med kommunikationsproblemer og muskelkontrol for at forbedre synke, hoste og kvælning. Om nødvendigt kan en taleterapeut hjælpe personen med at lære, hvordan man bruger talehjælpemidler.
Mangler: At tage vitamintilskud, følge en særlig diæt eller begge kan hjælpe folk, der har en mangel. Følsomhed over for gluten kan forekomme med ataksi, så det kan også hjælpe at spise en glutenfri diæt.
Immunproblemer: Behandling af ataksi telangiectasia kan omfatte gamma-globulininjektioner for at styrke immunforsvaret.
Ukontrollable øjenbevægelser: Medicin kan hjælpe.
Årsager
Ataksi kan skyldes:
- et genetisk træk
- en helbredstilstand, der fører til nerveskader, såsom slagtilfælde eller MS
- en vitamin B-12-mangel
- et immunologisk problem
I de følgende afsnit ser vi på nedarvet og erhvervet ataksi.
Arvet ataksi
Arvelig ataksi kan udvikles, når en forælder (eller begge forældre) videregiver en genetisk defekt til deres barn.
I nogle tilfælde kan sværhedsgraden forværres fra generation til generation, og begyndelsesalderen kan blive yngre.
Hvis en person med en arvelig form for ataksi overvejer at få børn, kan en læge anbefale genetisk testning og rådgivning som en del af præparatet.
Chancen for at arve det defekte gen afhænger delvist af typen af ataksi. I tilfælde af Friedreichs ataksi skal begge forældre have det genetiske træk for at videregive det.
I tilfælde af spinocerebellar ataksi behøver kun en forælder at bære det defekte gen, og hvert af deres afkom ville have en 50% chance for at udvikle tilstanden.
Nogle gange udvikler eller fødes en person med ataksi uden en klar årsag, som når der ikke er nogen familiehistorie af tilstanden. En grund til dette kan være en misdannelse af lillehjernen før fødslen.
Erhvervet ataksi
Følgende begivenheder og betingelser kan også resultere i ataksi:
- hjernekirurgi, hjernetumor eller hovedskade
- overdreven brug af alkohol eller stoffer
- nogle infektioner, såsom skoldkopper
- eksponering for giftige kemikalier
- nogle neurologiske tilstande, herunder MS og cerebral parese
- slag
Nogle tumorer forårsager ataksi på grund af et paraneoplastisk syndrom. Disse tumorer, som typisk er æggestokke, producerer kemikalier, der forringer cerebellum. Ataksi er det vigtigste symptom.
Årsagen til ataksi vil noget bestemme en persons udsigter.
Diagnose
En person med tegn på ataksi vil sandsynligvis se en neurolog, som er en person, der har specialiseret sig i tilstande i nervesystemet.
Neurologen vil undersøge personen og kontrollere deres medicinske historie for mulige årsager, såsom en tidligere hjerneskade og deres familiehistorie for indikationer af arvelig ataksi.
De kan også bestille følgende tests:
- en MR- eller CT-scanning for at lede efter læsioner, tumorer eller andre former for hjerneskade
- genetiske tests til vurdering af arvelig ataksi
- blodprøver, da nogle typer ataksi kan påvirke blodsammensætningen
- urinprøver, da disse kan afsløre systemiske ændringer, der forekommer i nogle former for ataksi
I Wilsons sygdom kan for eksempel en 24-timers urinopsamling vise usædvanlige mængder kobber i systemet.
Ataksi, der ikke har en identificerbar årsag, kaldes sporadisk eller idiopatisk ataksi.
Det kan tage tid at bekræfte en diagnose, fordi symptomerne kan pege på flere andre tilstande.
Outlook
Der er ingen kur mod ataksi. Udsigterne afhænger af typen, årsagen og sværhedsgraden.
Nogle typer arvelig ataksi kan forkorte en persons levetid, men mange mennesker har den samme forventede levetid som dem uden tilstanden.
Hvis ataksi udvikler sig på grund af en ulykke, operation eller sygdom, kan tilstanden stabilisere sig eller forbedre sig, men det kan også blive værre over tid.
I mange tilfælde kan modtagelse af hurtig behandling for erhvervet ataksi resultere i et godt resultat og muligvis vende tilstanden.
