Hvad man skal vide om homocystinuri
Homocystinuri er en genetisk lidelse, hvor kroppen ikke kan nedbryde en bestemt aminosyre.
Forstyrrelsen går fra forældre til børn på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at to kopier af et uregelmæssigt gen skal være til stede for at det kan udvikle sig.
I denne artikel definerer vi homocystinuri og diskuterer årsager og symptomer. Vi forklarer også, hvordan læger diagnosticerer og håndterer lidelsen.
Hvad er homocystinuri?
Hos mennesker med homocystinuri er kroppen ude af stand til at nedbryde visse proteiner. Specifikt påvirker tilstanden metabolismen af en aminosyre kaldet methionin.
Aminosyrer er essentielle humane byggesten. Methionin er et naturligt forekommende protein, som babyer har brug for til vækst, og voksne har brug for at regulere kvælstof i kroppen. Alle aminosyrer indeholder nitrogen, hvilket gør nitrogen til en vigtig del af humant DNA.
Der er flere forskellige former for homocystinuri, som adskiller sig i deres symptomer.
Udbredelse
I USA screener læger for homocystinuri ved fødslen. Imidlertid detekterer screening ikke alle former for homocystinuri. En person med tilstanden kan derfor ikke modtage en diagnose i op til 5 år efter fødslen.
Homocystinuri udvikler sig hos ca. 1 ud af hver 200.000 til 300.000 babyer i USA
Tilstanden er mere udbredt blandt mennesker med bestemte nationaliteter. I USA er det mere almindeligt hos hvide mennesker fra New England og dem af irsk herkomst. I disse grupper påvirker tilstanden 1 ud af 50.000 nyfødte.
Den mest almindelige form for homocystinuri kaldes cystathionin beta-syntase (CBS). Genetics Home Reference anbefaler, at 1 ud af 200.000-335.000 mennesker verden over har denne type.
Årsager og risikofaktorer
Da homocystinuri er genetisk autosomal recessiv, skal et barn arve en kopi af det muterede gen for homocystinuri fra hver forælder for at udvikle tilstanden.
Forældre, der kun har et muteret gen, har muligvis ikke symptomer på homocystinuri.
Ifølge forskere har barnet til forældre, som begge er bærere af genet:
- en 25% chance for at få homocystinuri
- 50% af at være bærer af genet, men ikke oplever symptomer
- en 25% chance for at være upåvirket og ikke bære det muterede gen
Symptomer
I de fleste tilfælde af homocystinuri er enzymet cystathionin beta-syntase (CBS) ikke effektivt. Som et resultat kan kroppen ikke nedbryde aminosyrerne methionin og homocystein.
Høje niveauer af begge aminosyrer opbygges i hele kroppen, hvilket kan være giftigt og skade nervesystemet. Der kan opstå skader i hjernen såvel som i blodkar og lymfe rundt om kroppen.
Tegn og symptomer på homocystinuri bliver tydelige i det første leveår. Mens nogle spædbørn kun oplever milde effekter, kan symptomerne blive værre, efterhånden som personen udvikler sig ind i barndommen og endda voksenalderen.
Symptomer kan omfatte:
- nærsynethed
- dislokation af linserne i øjnene
- bleg hud og hår
- svage knogler
- sidelæns krumning af rygsøjlen
- lange, tynde arme og ben
- brystdeformiteter
- forsinkelser i udviklingen og indlæringsvanskeligheder
- adfærdsproblemer
Symptomer der er mindre almindelige inkluderer:
- megaloblastisk anæmi, som er en lidelse, hvor antallet af røde blodlegemer er lavere end normalt, og blodcellerne er usædvanligt store
- spædbørn, der ikke vokser eller stiger i vægt med den forventede hastighed
- bevægelses- og gangproblemer
- krampeanfald
Mange af disse symptomer kan blive værre, når en baby indtager mad, som deres krop ikke kan nedbryde. Perioder med sygdom og infektion kan også udløse disse symptomer.
Komplikationer
Den mest alvorlige komplikation af homocystinuri er blodpropper, som kan være livstruende og øge risikoen for slagtilfælde.
Kognitiv handicap er også mulig, men tidlig diagnose og vellykket behandling kan reducere risikoen.
Forskudte linser i øjnene kan beskadige synet. Linserstatningskirurgi kan være nødvendig for at hjælpe nogle mennesker.
Her lærer du at genkende symptomerne på en blodprop.
Diagnose
Klare tegn, der kan få en læge til at teste for homocystinuri, inkluderer et barn, der er ekstremt tyndt og for højt til deres alder eller ikke vokser som forventet.
Derudover vil lægen se efter tegn på brystdeformitet, spinal krumning og forskudte øjenlinser.
Øjenundersøgelser kan afsløre synsproblemer, mens røntgenstråler kan vise tegn på svage knogler. Genetisk test, aminosyrescreening, leverbiopsier og leverenzymtest kan også hjælpe en læge med at bekræfte en diagnose af homocystinuri.
Genetisk test
Forskere anbefaler genetisk testning for alle, der har en familiehistorie af homocystinuri og ønsker at få børn.
Men fordi denne tilstand er et resultat af en genetisk mutation, er det ikke muligt at forhindre det. Den eneste grund til genetisk testning er at give folk en idé om deres risiko for at videreføre en genmutation, der kan føre til homocystinuri.
Behandling
Der er ingen kur mod homocystinuri. Det er dog muligt at håndtere tilstanden med diætbegrænsninger, kosttilskud og medicin.
Høje doser af vitamin B-6 kosttilskud har været nyttige for nogle mennesker. De fleste personer med sygdommen bliver nødt til at tage disse kosttilskud resten af deres liv.
En anden behandlingsmulighed er betain, som er et næringsstof, der hjælper med at fjerne homocystein fra blodbanen. At tage folinsyre med betain kan også være gavnligt.
Læs mere om virkningerne af vitamin B-6 på kroppen.
Fødevarer at undgå
Personer, der ikke reagerer på vitamin B-6-behandlinger, skal følge en diæt med lav methionin. De bliver nødt til at undgå fødevarer, der indeholder høje niveauer af aminosyren methionin, såsom:
- noget kød og fisk
- æg
- soja
- mejeri
- nødder og bønner
Outlook
Mennesker med homocystinuri kan føre et aktivt liv, hvis de får en diagnose tidligt nok, og styringen af lidelsen er vellykket.
Imidlertid kan blodpropper undertiden forårsage helbredsproblemer og livstruende komplikationer.
Selvom der ikke er nogen kur mod homocystinuri, er der tilgængelige behandlinger for at hjælpe folk med at håndtere tilstanden.
