Videregives Parkinsons sygdom gennem genetik?
Mens den nøjagtige årsag til Parkinsons sygdom er ukendt, er udviklingen af tilstanden påvirket af mange genetiske og miljømæssige faktorer. Læger har identificeret, hvordan mutationer i nogle gener kan overføres gennem generationer og kan føre til en øget risiko for Parkinsons sygdom.
Parkinsons sygdom er en tilstand, der påvirker hjernen, især de områder, der styrer bevægelse og balance. Det kan forårsage forværrede neurologiske ændringer, der ofte starter med rysten og muskelstivhed. Det øger også en persons risiko for depression og demens.
I denne artikel lærer du om, hvordan genetik påvirker udviklingen af Parkinsons sygdom, og hvornår du skal tale med en læge om familiehistorie og genetisk testning.
Genetik og Parkinsons sygdom
Visse gener, der øger risikoen for Parkinsons udvikling, kan overføres gennem familiemedlemmer.
Anslået 15 procent af mennesker med Parkinsons sygdom har en familiehistorie af tilstanden.
Læger har identificeret gener, der overføres fra familiemedlemmer, der synes at øge en persons sandsynlighed for at udvikle Parkinsons. De har også identificeret gener, hvor skader eller en mutation i genet øger risikoen for en bestemt tilstand.
Parkinsons sygdom forårsager mangel på dopamin i hjernen, hvilket påvirker bevægelse. Nogle gener ser ud til at påvirke hjernens evne til at nedbryde proteiner, der findes i neuroner, hvor der produceres dopamin.
Gener forbundet med Parkinsons sygdom
Forskere har identificeret flere gener, der menes at være dominerende og kører i familier med en historie med Parkinsons sygdom.
Et dominerende gen er et, der næsten altid overføres fra forælder til barn og påvirker sandsynligheden for, at en person vil arve et bestemt træk eller en bestemt tilstand.
Ifølge National Human Genome Research Institute inkluderer gener, der er forbundet med Parkinsons sygdom:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Der er også recessive gener forbundet med Parkinsons sygdom. Hvis et gen er recessivt, betyder det, at en forælder kan bære genet, men ikke har karakteristikken eller tilstanden knyttet til det. Parkinsons sygdom er en sådan tilstand.
Når et barn arver et recessivt gen fra begge forældre, kan de have en øget risiko for Parkinsons sygdom. Eksempler på disse gener inkluderer:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
At arve nogen af de gener, som læger har identificeret som relateret til Parkinsons sygdom, betyder ikke nødvendigvis, at en person vil udvikle tilstanden.
Der er andre uopdagede gener og miljøfaktorer, der påvirker udviklingen af Parkinsons.
Hvornår skal en person få genetisk test?
Mens forskere kender nogle af de gener, der er forbundet med en øget risiko for Parkinsons sygdom, er dette ikke nok til at give meningsfulde resultater for de fleste mennesker med en familiehistorie af tilstanden.
En undtagelse er for personer, der er diagnosticeret med Parkinsons sygdom inden 30 år.
Forskere har identificeret tilstedeværelsen af en mutation i PINK1-genet hos ca. 2 procent af mennesker med tidlig debut af Parkinsons sygdom.
Genetisk test findes for PINK1-, PARK7-, SNCA- og LRRK-generne, som kan påvirke Parkinsons sygdom. En person kan tale med deres læge eller en genetisk rådgiver for at afgøre, om genetisk test kan være et godt valg for dem.
Risikofaktorer
Der er flere risikofaktorer for Parkinsons sygdom, herunder:
- Fremskridt alder. Læger diagnosticerer normalt sygdommen, når en person er 50 år eller ældre. Mens der findes undtagelser, er det en risikofaktor at være ældre.
- At være mand. Læger diagnosticerer mænd i større antal end kvinder. Dette understøtter teorien om, at Parkinsons har et genetisk link.
- Familie historie. En person er mere tilbøjelige til at udvikle Parkinsons sygdom, hvis de har en forælder eller søskende med sygdommen.
- Tidligere eksponering for toksiner. Folk, der udsættes for miljømæssige pesticider og herbicider, såsom landmænd, ser ud til at have en øget risiko for Parkinsons sygdom.
- Historie om hovedtraume. En skade på hjerne, nakke eller øvre rygsøjle har været forbundet med større risiko for sygdommen.
At have en eller flere af disse risikofaktorer betyder ikke, at en person vil udvikle Parkinsons, kun at de har en højere risiko end andre i den generelle befolkning.
Tidlige tegn på Parkinsons
Parkinsons sygdom er en progressiv lidelse. Symptomer kan starte med mindre ændringer i bevægelse eller tænkning og forværres med tiden.
Tidlige symptomer kan kun omfatte en lille rysten eller bevægelse i den ene hånd. Andre tidlige symptomer kan omfatte:
- problemer med balance
- manglende armsving, når du går
- problemer med at skabe ansigtsudtryk
- tale problemer, såsom slurring ord
- uforklarlig muskelstivhed
Parkinsons sygdom begynder ofte at påvirke den ene side af kroppen først. Efterhånden som sygdommen skrider frem, vil den begynde at vise sig på begge sider.
En person skal altid tale med deres læge, hvis de er bekymrede, deres symptomer kan være relateret til Parkinsons sygdom eller en anden tilstand.
Kan Parkinsons sygdom forebygges?
Læger og forskere har endnu ikke identificeret en måde at forhindre Parkinsons sygdom i at udvikle sig på.
Imidlertid har nogle undersøgelser forbundet træning med en reduktion i Parkinsons sygdomsrisiko. Ifølge en gennemgang har øvelser forbundet med balance vist sig at være særligt effektive.
Eksempler på motion, der involverer balance, omfatter gåture, tai chi og dans.
Outlook
Selvom forskere er kommet langt med hensyn til viden om årsagerne til Parkinsons sygdom, er der stadig mange opdagelser, der skal gøres.
Ifølge en undersøgelse påvises tilstedeværelsen af en af de seks kendte genmutationer kun hos 3 til 5 procent af mennesker, der udvikler Parkinsons sygdom uden familiehistorie. Dette betyder, at der er mange andre faktorer, der kan påvirke sygdommens udvikling.
