Ny blodprøve forudsiger autisme med 92 procent nøjagtighed
Forskere ledet af dem fra Warwick University i Storbritannien har udviklet en diagnosetest for autisme, der kan forudsige den med et hidtil uset niveau af nøjagtighed.
Autism spectrum disorder (ASD) er en tilstand, der påvirker kognition, adfærd og social interaktion.
Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) anslår, at 1 ud af 68 børn har ASD.
På grund af dets udviklingsmæssige karakter kan ASD have en tidlig begyndelse, men det tager typisk et stykke tid, før de første symptomer vises. Som sådan er tidlig diagnose normalt ikke mulig.
Derfor kan en kemibaseret diagnosetest til tidlig påvisning af ASD være afgørende, hvilket gør det muligt for børn at modtage den pleje, de har brug for meget tidligere. Indtil nu var ingen sådan test tilgængelig.
Men et internationalt team af forskere - ledet af Dr. Naila Rabbani, en læser af eksperimentel systembiologi ved University of Warwick - mener, at det har designet tests, der nøjagtigt kan detektere ASD-relaterede proteinændringer i blod og urin.
Resultaterne blev offentliggjort i tidsskriftet Molekylær autisme.
Test giver 92 procent nøjagtighed
Dr. Rabbani og hendes team indsamlede og analyserede blod- og urinprøver fra 38 børn i alderen 5 til 12 år, der var blevet diagnosticeret med ASD, samt fra 31 børn, der ikke havde gjort det.
Forskerne fandt kemiske forskelle mellem børn med ASD og neurotypiske børn - det vil sige børn uden ASD.
Specifikt fandt forskerne en sammenhæng mellem ASD og beskadigelse af nogle proteiner, der findes i blodets plasma eller væsken, der bærer hvide og røde blodlegemer.
Af de mange blod- og urintest, som forskerne udviklede, fandt den mest nøjagtige, at børn med ASD havde højere niveauer af en forbindelse kaldet dityrosin og en anden klasse af forbindelser kaldet avancerede glycering-slutprodukter (AGE'er).
Dityrosin er en markør for oxidationsskader, og ALDER er resultatet af glykering, hvilket er en proces, hvor sukker kombineres med aminosyrer, "byggestenene til proteiner."
Dr. Rabbani og kolleger indførte derefter disse oplysninger i en computeralgoritme, hvilket resulterede i en diagnostisk test med 92 procent følsomhed. Følsomhed refererer til evnen ved en medicinsk test til nøjagtigt at identificere personer, der har en sygdom.
Vil testen føre til tidligere ASD-diagnose?
Dr. Rabbani kommenterer betydningen af resultaterne og sagde: ”Vores opdagelse kunne føre til tidligere diagnose og intervention. Vi håber, at testene også afslører nye årsagsfaktorer. ”
"Ved yderligere test kan vi muligvis afsløre specifikke plasma- og urinprofiler eller" fingeraftryk "af forbindelser med skadelige ændringer."
Dr. Naila Rabbani
"Dette kan hjælpe os med at forbedre diagnosen ASD," tilføjer hun, "og pege vejen til nye årsager til ASD."
Men Dr. Max Davie - en assisterende officer for sundhedsfremme ved Royal College of Paediatrics and Child Health i Storbritannien - har udtrykt skepsis over for en sådan test og sagde: ”Dette er et lovende område, men dette er faktisk en meget lang vej fra en 'test for autisme.' "
Han tilføjer: "Analysen blev afledt af børn, hvis gennemsnit var 7-8 år, så der er ingen data, der tyder på, at meget små børn vil have det samme stofskifte, og at de fundne resultater ville være reproducerbare hos spædbørn."
"Mens vi bifalder ankomsten af dette interessante forskningsområde," siger Dr. Davie, "er det vigtigt, at det ikke vedtages med for meget entusiasme." Han advarer om, at anvendelse af testen til en stor befolkning kan producere et stort antal falske positive og forårsage unødig bekymring.
