Hvad man skal vide om cystisk fibrose hos børn
Cystisk fibrose er en genetisk lidelse, der påvirker cellerne, der producerer slim, fordøjelsesvæsker og sved.
Mennesker med cystisk fibrose (CF) får normalt en diagnose i den tidlige barndom. Mere end 30.000 børn og unge voksne i USA lever i øjeblikket med tilstanden.
CF kan forårsage forskellige komplikationer, herunder kroniske lungeinfektioner, ernæringsmæssige mangler og infertilitet. Selvom der ikke er nogen kur, kan behandling forbedre et barns livskvalitet og forlænge deres levetid.
I denne artikel beskriver vi årsagerne og symptomerne på CF og beskriver de procedurer, som læger bruger til at diagnosticere og overvåge tilstanden. Vi giver også information om de forskellige behandlinger for CF.
Årsager
En person får normalt en diagnose af CF i den tidlige barndom.
Cystisk fibrose forekommer som et resultat af en mutation i et specifikt gen kaldet cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) gen. Forskere har identificeret mere end 1.000 forskellige mutationer, der kan forårsage CF, hvoraf nogle fører til mere alvorlige symptomer end andre.
Hvis et barn er født med CF, betyder det, at begge deres forældre bærer mindst en kopi af CF-genet. Når to bærere - som kun har en kopi af genet - har et barn, har barnet 25% chance for at udvikle CF.
De, der arver CF-genet fra kun en forælder, får ikke tilstanden. Imidlertid vil de være en bærer af genet.
Den mest betydningsfulde risikofaktor for CF er at have en familiehistorie af tilstanden. Mennesker, der er hvide og af nordeuropæisk herkomst, har også øget risiko.
Symptomer
De fleste børn med CF viser symptomer inden deres første fødselsdag. Typen og sværhedsgraden af symptomer vil variere fra barn til barn. Nogle børn viser muligvis ikke tegn på CF, før de er ældre.
I nogle tilfælde kan børn have symptomer fra fødslen. For eksempel kan nyfødte babyer have meconium ileus. Denne tarmobstruktion opstår, når spædbarnets første afføring eller "mekonium" er så tyk, at den blokerer deres tarme.
Andre symptomer inkluderer:
- salt smagende hud
- overdreven svedtendens
- tilbagevendende lungeinfektioner eller bihuleinfektioner
- vedvarende hoste, hvæsende vejrtrækning eller andre astmalignende symptomer
- åndenød, selv i hvile
- hoste op blod eller tykt slim
- kronisk diarré eller afføring, der er ildelugtende eller fedtet
- svært ved at absorbere visse næringsstoffer
- dårlig vækst
- svært ved at tage på i vægt
- mavesmerter
- runde og forstørrede fingre og tæer
- udvidelse af hjertet
- vækst i næsen, kaldet næsepolypper
- rektal prolaps, hvor den nedre tarm stikker ud fra anus
- leverproblemer
- diabetes
Nogle CF-symptomer er mere almindelige end andre. For eksempel oplever næsten alle, der har CF lungesygdom.
Derudover har omkring 90% af børn med CF blokeringer i rørene, der fører fra bugspytkirtlen. Disse blokeringer kan forårsage næringsstofmangel og tilknyttede problemer med fysisk udvikling.
Diagnose
En læge kan udføre en række tests for at diagnosticere CF.
Det er muligt at teste for cystisk fibrose under graviditet. Disse genetiske tests indikerer imidlertid ikke, om et barns CF-symptomer vil være milde eller svære.
Ifølge Cystic Fibrosis Foundation kontrollerer alle 50 stater i USA og District of Columbia for CF under screening af nyfødte. Denne test involverer normalt en blodprøve. Hvis blodprøven indikerer CF, udfører en læge derefter en svedtest.
En svedtest er standard CF-testen. Det indebærer at analysere saltniveauerne i en persons sved. Læger udfører testen to gange. Hvis begge resultater viser høje niveauer af salt, antyder det, at personen har CF. Nyfødte kan have en svedtest, når de når 10 dages alder.
Andre tests er tilgængelige for at overvåge et barns symptomer og bestemme sværhedsgraden af CF. Disse inkluderer:
- blodprøver for at vurdere næringsstoffer
- røntgenstråler fra brystet
- test for at kontrollere for bakterier i lungerne
- lungefunktionstest til måling af vejrtrækning
- test for at kontrollere bugspytkirtlen
Behandling
Behandling af CF sigter mod at reducere symptomens sværhedsgrad, forhindre komplikationer og øge levetiden. De mest egnede behandlingsmuligheder for et barn afhænger af typen og sværhedsgraden af deres symptomer.
Forældre og omsorgspersoner til et barn med CF skal typisk supplere barnets diæt med vitaminer, mineraler og fordøjelsesenzymer. Disse foranstaltninger kan hjælpe med at forhindre næringsstofmangler og sikre sund vækst og vægtøgning.
Andre behandlingsstrategier inkluderer:
Immuniseringer
Børn med CF er mere tilbøjelige til at udvikle infektioner. Som sådan er det vigtigt, at de modtager alle deres vacciner efter planen, især dem til influenza og pneumokoksygdom.
Medicin
Børn med CF kan modtage medicin til understøttelse af lungefunktion og til at kontrollere og behandle infektioner og betændelse. Nogle behandlingsmuligheder inkluderer:
- antibiotika til lungeinfektioner
- antiinflammatoriske lægemidler til at reducere betændelse i luftvejene
- bronkodilatatorer for at holde luftvejene åbne
- slimfortyndende medicin
- insulininjektioner, hvis bugspytkirtlen holder op med at producere insulinorale pancreasenzymer for at forbedre næringsstofabsorptionen
Brystfysioterapi
Brystfysioterapi hjælper folk med at få slim fra lungerne op. Forældre og plejere af børn med CF kan forsigtigt klappe barnets bryst flere gange dagligt for at løsne slimet. Dette gør slim lettere for barnet at hoste op. Visse vejrtrækningsteknikker kan også være gavnlige.
Enheder som en elektrisk brystklapper eller en speciel oppustelig vest kan også hjælpe med at fjerne slim. De er dog mere egnede til brug af ældre børn eller voksne.
Kirurgi
Flere forskellige typer operationer er tilgængelige til behandling af CF afhængigt af en persons symptomer.
Nogle eksempler på kirurgiske procedurer inkluderer:
- fjernelse af næsepolypper, der forstyrrer vejrtrækningen
- fjernelse af tarmblokeringer eller behandling af andre tarmproblemer
- en lungetransplantation til alvorlige eller livstruende lungeproblemer
- en levertransplantation i tilfælde af leversvigt
Andre medicinske procedurer
Afhængig af et barns symptomer kan andre medicinske procedurer være nødvendige. Nogle børn har muligvis brug for et fodringsrør for at få ekstra ernæring, mens de sover.
I nogle tilfælde kan en læge suge slim fra luftvejene for at lette vejrtrækningsbesvær.
Efterhånden som CF udvikler sig, kan iltbehandling være nødvendig. Læger anbefaler undertiden inhalering af rent ilt til behandling af pulmonal hypertension, som kan udvikle sig i CF. Pulmonal hypertension er betegnelsen for højt blodtryk, der påvirker arterierne i lungerne.
Outlook
Selvom der ikke er nogen kur mod cystisk fibrose, kan mennesker med tilstanden nu leve længere end dem i de foregående årtier. Nye behandlinger hjælper børn med at leve behageligt og tilfredsstillende liv.
De fleste børn kan gå i skole, gå på legedatoer og deltage i fysiske aktiviteter, ligesom deres jævnaldrende.
Mennesker med CF lever typisk i 30'erne eller 40'erne. Forfatterne til en 2018-undersøgelse anslog, at mere end 50% af babyer født med CF det år ville leve i mindst 41 år. Nogle mennesker med CF lever i 70'erne.
Nuværende CF-forskning undersøger måder at bremse sygdommens progression. En dag kan forskere måske endda finde en kur.
Tag væk
CF er en livslang tilstand, der forårsager problemer med lunge- og fordøjelsesfunktioner. Det øger også risikoen for komplikationer, såsom diabetes og leversygdom.
Flere behandlinger kan dog hjælpe børn og voksne med CF med at håndtere deres symptomer og forbedre deres livskvalitet.
Forældre og omsorgspersoner til børn med CF står over for unikke udfordringer. Organisationer såsom Cystic Fibrosis Foundation kan give dem hjælp og information. Der er også mange lokale og online supportgrupper for dem med CF og deres kære.
