Hvad skal man vide om DiGeorge syndrom?
DiGeorge syndrom er en kromosomal lidelse, der typisk påvirker det 22. kromosom. Flere kropssystemer udvikler sig dårligt, og der kan være medicinske problemer, der spænder fra hjertefejl til adfærdsproblemer og en kløft i ganen.
Tilstanden er også kendt som 22q11.2 sletningssyndrom. Omkring 90 procent af mennesker med tilstanden har en lille sletning på det 22. kromosom på Q11.2-stedet.
Denne sletning er nu kendt for at være ansvarlig for flere tidligere navngivne syndromer, der nu alle falder ind under 22q11.2-sletningssyndromet.
Andre navne inkluderer velocardiofacial syndrom, conotruncal syndrom, Shprintzen syndrom og CATCH22.
DiGeorge syndrom menes at påvirke 1 ud af 4.000 mennesker. Funktionerne varierer imidlertid meget. Som et resultat vil der sandsynligvis forekomme underdiagnose og fejldiagnose.
Hurtige fakta om DiGeorge syndrom
Her er nogle nøglepunkter om DiGeorge syndrom.
- DiGeorge syndrom kaldes typisk 22q11.2 sletningssyndrom, da dette mest nøjagtigt afspejler dets oprindelse
- Sletning af gener fra det 22. kromosom sker normalt tilfældigt, og tilstanden arves sjældent.
- Symptomerne afhænger af det organsystem, der påvirkes.
- DiGeorge syndrom diagnosticeres ofte med en specifik blodprøve.
- Behandlingen afhænger af symptomerne og de berørte systemer.
Årsager
DiGeorge syndrom skyldes sletning af 22q11.2-segmentet i en af de to kopier af kromosom 22. Det påvirker ca. 30 til 40 gener.
Mange af disse gener er endnu ikke helt forstået.
Syndromet starter normalt som en tilfældig begivenhed under befrugtning, enten på moderens eller fædrets side. Det kan ske i løbet af fostrets udvikling.
De fleste tilfælde arves ikke, og der er sjældent en familiehistorie af tilstanden.
I omkring 10 procent af tilfældene overføres det imidlertid fra en forælder til et barn.
Symptomer
Hvis et barn har DiGeorge syndrom, kan forældre eller omsorgspersoner bemærke, at de har:
- forsinkelser i at lære at gå eller tale og andre forsinkelser i udvikling og læring
- høre- og synsproblemer
- mund- og fodringsproblemer
- kort statur
- hyppige infektioner
- knogle-, ryg- eller muskelproblemer
- usædvanlige ansigtsegenskaber, herunder en underudviklet hage, lavtliggende ører og vidvinklede øjne
- en kløft i ganen eller andre ganenesygdomme
Hjerteproblemer påvirker sandsynligvis aorta.
De kan omfatte:
- ventrikulær septumdefekt, et hul mellem de nedre hjertekamre
- truncus arteriosus, et manglende hjertekar
- tetralogi af Fallot, en kombination af fire unormale hjertestrukturer
Syndromet kan involvere en lang række tegn og symptomer.
De omfatter:
- åndedrætsbesvær
- mund-, arm-, hals- eller håndkramper
- hyppige infektioner
- forsinket vækst
- dårlig muskeltonus
- en højere risiko for nogle adfærdsmæssige problemer, såsom ADHD
- en højere risiko senere i livet for nogle psykiatriske lidelser såsom skizofreni
- autoimmune sygdomme, såsom idiopatisk trombocytopeni purpura, autoimmun hæmolytisk anæmi, autoimmun arthritis og autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom
- abnormiteter i paratyreoidea, normalt hypoparathyroidisme, der forårsager unormal calcium- og fosformetabolisme og undertiden krampeanfald
- thymus kirtel abnormiteter, såsom en lille, underaktiv thymus
- blå hudfarve (cyanose) på grund af dårlig cirkulation forårsaget af hjertefejl
Andre symptomer kan omfatte nedsat hørelse, synsforstyrrelser og ændret nyrefunktion
På grund af den signifikante variation i DiGeorge-syndromet bestemmes typen og sværhedsgraden af symptomer typisk af det berørte organsystem.
DiGeorge syndrom kan blive tydeligt ved fødslen, i barndommen eller i den tidlige barndom.
Diagnose
DiGeorge syndrom diagnosticeres oftest med en blodprøve kaldet en FISH-analyse (Fluorescent In Situ Hybridization).
En sundhedsudbyder vil sandsynligvis anmode om en FISH-analyse, hvis et barn har symptomer, der kan indikere DiGeorge syndrom, eller hvis der er tegn på hjertefejl. Visse typer hjertefejl er stærkt forbundet med tilstanden.
Behandling
Behandling afhænger af de involverede organsystemer. Det kan involvere en bred vifte af sundhedspersonale.
Disse inkluderer:
- børnelæger
- kardiologer
- genetikere
- immunologer
- smitsomme specialister
- endokrinologer
- kirurger
- terapeuter (erhvervsmæssig, fysisk, tale, udviklingsmæssig og mental)
Forskellige tilstande forårsaget af DiGeorge syndrom har brug for forskellige typer behandling.
Hypoparathyroidisme
Behandlingen inkluderer tilskud med D-vitamin eller calcium og med parathyroideahormon.
Begrænset thymuskirtelfunktion kan påvirke immunsystemets evne til at bekæmpe infektion, og der kan være hyppige milde eller moderate infektioner. Behandling og vaccineplanlægning er normalt den samme som for børn uden tilstanden. Immunfunktionen bliver normalt stærkere, når barnet bliver ældre.
Alvorlig dysfunktion i thymus udgør en risiko for alvorlig infektion. Thymus vævstransplantation, knoglemarvstransplantation, stamcelletransplantation eller transplantation af sygdomsbekæmpende blodlegemer kan være nødvendig.
Andre behandlinger
Andre behandlinger inkluderer:
- Cleft gane: Kirurgisk reparation er normalt nødvendigt.
- Hjertedefekter: Det kan være nødvendigt med kirurgisk reparation.
- Udvikling: Fysioterapi, uddannelse og sprogstøtte er nogle eksempler på den hjælp, der er tilgængelig.
- Psykisk sundhedspleje: Nogle psykiske lidelser kan kræve behandling afhængigt af diagnosen.
Outlook
I øjeblikket er der ingen kur mod DiGeorge syndrom, og det er en livslang tilstand. Udsigterne afhænger af det berørte organsystem og sværhedsgraden af tilstanden.
Imidlertid har nogle af problemerne tendens til at blive bedre med alderen, såsom hjerte- og sprogproblemer. De fleste mennesker kan forvente at leve et normalt liv, men de kan fortsat opleve infektioner og andre problemer. Voksne med tilstanden kan ofte leve uafhængigt.
Som med de fleste medicinske tilstande er tidlig diagnose og behandling afgørende. Det er også vigtigt at deltage i alle medicinske aftaler, da løbende overvågning kan hjælpe en person med at opretholde et godt helbredsniveau.
Enhver, der er bekymret for risikoen for diGeorge syndrom, skal tale med deres sundhedsudbyder.
