Hvad du har brug for at vide om Huntington sygdom

Huntingtons sygdom er en uhelbredelig, arvelig hjernesygdom, der skader hjerneceller. Det har en bred indflydelse, der påvirker bevægelse, tænkning og humør.

Huntingtons sygdom sker, når et defekt gen får giftige proteiner til at samles i hjernen.

Huntingtons sygdom rammer 3–7 personer ud af hver 100.000 mennesker af europæisk herkomst. Det ser ud til at være mindre almindeligt hos mennesker af japansk, kinesisk og afrikansk herkomst, ifølge Genetics Home Reference.

De første tegn vises normalt i alderen 30 til 50 år.

Hvad er Huntingtons?

Huntingtons sygdom er en neurologisk tilstand. Det er en arvelig sygdom, der skyldes defekte gener. Giftige proteiner samles i hjernen og forårsager skade, hvilket fører til neurologiske symptomer.

Da sygdommen påvirker forskellige dele af hjernen, påvirker den bevægelse, adfærd og kognition. Det bliver sværere at gå, tænke, ræsonnere, sluge og tale. Til sidst har personen brug for fuldtidspleje. Komplikationerne er normalt fatale.

Der er i øjeblikket ingen kur, men behandling kan hjælpe med symptomer.

Symptomer

Tegn og symptomer vises mest mellem 30 og 50 år, men de kan forekomme i alle aldre. Til sidst kan sygdommen eller dens komplikationer være dødelig.

De vigtigste symptomer inkluderer:

  • personligheds- og humørsvingninger
  • depression
  • problemer med hukommelse, tænkning og dømmekraft
  • tab af koordination og kontrol af bevægelser
  • svært ved at sluge og tale

Udviklingen af ​​symptomer kan variere mellem individer. Nogle mennesker vil først opleve depression og derefter ændringer i motoriske færdigheder. Humørsvingninger og usædvanlig opførsel er almindelige tidlige tegn.

Tidlige tegn og symptomer

En læge genkender muligvis ikke de tidlige symptomer, hvis der ikke tidligere har været nogen diagnose af Huntingtons sygdom i familien. Det kan tage tid at nå frem til en diagnose.

Indledende tegn og symptomer inkluderer:

  • lette ukontrollerbare bevægelser
  • små ændringer i koordination og klodsethed
  • snuble
  • små tegn på humør og følelsesmæssig forandring
  • svært ved at fokusere og fungere i skole eller arbejde
  • bortfalder i korttidshukommelsen
  • depression
  • irritabilitet

Personen kan miste motivation og fokus. De kan virke sløv og manglende initiativ.

Andre mulige tegn på Huntingtons sygdom kan omfatte snuble, droppe ting og glemme folks navne. Men de fleste mennesker gør disse fra tid til anden.

Den midterste og senere fase

Med tiden bliver symptomerne mere alvorlige.

Disse inkluderer fysiske ændringer, tab af bevægelseskontrol og følelsesmæssige og kognitive ændringer.

Fysiske ændringer

Personen kan opleve:

  • svært ved at tale, herunder at kigge efter ord og slurring
  • vægttab, hvilket fører til svaghed
  • besvær med at spise og synke, da musklerne i munden og membranen muligvis ikke fungerer ordentligt
  • risiko for kvælning, især i de senere stadier
  • ukontrollerbare bevægelser

Der kan være ukontrollerbare kropsbevægelser, herunder:

  • ukontrollerbare bevægelser i ansigtet
  • ryk af dele af ansigtet og hovedet
  • svirrende eller svirrende bevægelser af arme, ben og krop
  • stødende og snuble

Efterhånden som Huntingtons sygdom skrider frem, forekommer de ukontrollerbare bevægelser oftere og normalt med mere intensitet. Til sidst kan de blive langsommere, når musklerne bliver mere stive.

Følelsesmæssige ændringer

Disse kan alternere snarere end at forekomme konsekvent.

De omfatter:

  • aggression
  • vrede
  • antisocial adfærd
  • apati
  • depression
  • spænding
  • frustration
  • mangel på følelser bliver mere tydelig
  • humør
  • stædighed
  • kognitive ændringer

Der er måske:

  • et tab af initiativ
  • et tab af organisatoriske færdigheder
  • desorientering
  • svært ved at fokusere
  • problemer med multitasking

Den senere fase

Til sidst vil personen ikke længere være i stand til at gå eller tale, og de har brug for fuld sygepleje.

De forstår dog normalt det meste af det, de hører, og vil være opmærksomme på venner og familiemedlemmer.

Komplikationer

Manglende evne til at gøre ting, der plejede at være lette, kan føre til frustration og depression.

Vægttab kan gøre symptomerne værre og svække patientens immunsystem, hvilket gør dem mere sårbare over for infektioner og andre komplikationer.

Huntingtons sygdom i sig selv er normalt ikke dødelig, men kvælning, lungebetændelse eller en anden infektion kan være.

Årsager

Huntingtons sygdom skyldes et defekt gen (mhTT) på kromosom nummer 4.

En normal kopi af genet producerer huntingtin, et protein. Det defekte gen er større, end det burde være. Dette fører til overdreven produktion af cytosin, adenin og guanin (CAG), byggestenene til DNA. Normalt gentages CAG mellem 10 og 35 gange, men i Huntingtons sygdom gentages det fra 36 til 120 gange. Hvis det gentages 40 gange eller mere, er symptomer sandsynligvis.

Denne ændring resulterer i en større form for huntingtinproteinet, som er giftigt. Da det akkumuleres i hjernen, beskadiger det visse hjerneceller.

Nogle hjerneceller er følsomme over for den større form for huntingtin, især dem, der er relateret til bevægelse, tænkning og hukommelse.

Det underminerer deres funktion og til sidst ødelægger dem. Forskere er ikke helt sikre på, hvordan dette sker.

Hvordan videreføres det?

Huntingtons sygdom er en autosomal dominerende lidelse. Dette betyder, at en person kan have det, hvis de kun arver en kopi af det defekte gen, enten fra deres mor eller deres far.

En person med genet har en god kopi af genet og en defekt kopi.Ethvert afkom arver enten den gode kopi eller den defekte. Barnet, der arver den gode kopi, udvikler ikke Huntingtons sygdom. Det barn, der arver en defekt kopi, gør det.

Hvert barn har en 50% chance for at arve det defekte gen. Hvis de arver det defekte gen, vil hver af deres børn have 50% chance for at arve det. Det kan påvirke flere generationer.

En person, der ikke arver det defekte gen, udvikler ikke sygdommen og kan ikke overføre den til deres børn. Et barn, der arver det defekte gen, vil udvikle Huntingtons, hvis de når den alder, hvor symptomerne opstår. Cirka 10% af mennesker med det defekte gen udvikler symptomer inden 20 år, og omkring 10% udvikler dem efter 60 år.

Hvis symptomerne begynder inden 20 år, er dette ung Huntingtons sygdom.

Symptomerne er forskellige og kan omfatte stivhed i benene, rysten og regression i indlæringen.

Behandling

Huntingtons sygdom er i øjeblikket uhelbredelig. Behandlingen kan ikke vende sin progression eller bremse den.

Dog kan medicin og andre terapier hjælpe med at håndtere nogle symptomer.

Medicin

Tetrabenazin (Xenazin) har godkendelse fra Food and Drug Administration (FDA) til at behandle de rykkede, ufrivillige bevægelser eller chorea, der kan forekomme med Huntingtons sygdom.

Bivirkninger inkluderer depression og selvmordstanker eller handlinger. Hvis en person har tegn på depression eller humørsvingninger, når de tager dette lægemiddel, skal de straks kontakte deres læge.

Tretrabenazin er ikke egnet til nogen, der allerede har en diagnose af depression, især med selvmordstanker.

Narkotika til kontrol af bevægelser, udbrud og hallucinationer kan omfatte:

  • clonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • clozapin (Clorazil)

Bivirkninger inkluderer sedation, stivhed og stivhed.

Ved depression og nogle obsessive-kompulsive træk kan en læge ordinere:

  • fluoxetin (Prozac, Sarafem)
  • sertralin (Zoloft)
  • nortriptylin (Pamelor)

Lithium kan hjælpe med ekstreme følelser og humørsvingninger.

Taleterapi

Taleterapi kan hjælpe folk med at finde måder at udtrykke ord og sætninger og kommunikere mere effektivt.

Fysisk og ergoterapi

En fysioterapeut kan hjælpe med at forbedre muskelstyrke og fleksibilitet, forbedre balance og reducere risikoen for at falde.

En ergoterapeut kan hjælpe med at udvikle strategier til styring af koncentrations- og hukommelsesproblemer. De kan også rådgive om at gøre hjemmet mere sikkert.

Diagnose

Lægen vil undersøge personen og spørge om familie- og sygehistorie og symptomer, såsom nylige følelsesmæssige ændringer.

Hvis de mener, at en person kan have Huntingtons, vil de henvise dem til en neurolog.

Læger anbefaler undertiden billeddannelsestest, såsom en CT- eller MR-scanning. Disse kan identificere ændringer i hjernestrukturen og hjælpe med at udelukke andre lidelser.

Genetisk test kan også hjælpe med at bekræfte en diagnose.

Outlook

Huntingtons sygdom har en betydelig følelsesmæssig, mental, social og økonomisk indvirkning på livet for et individ og deres kære. De fleste mennesker med denne tilstand vil leve i 10-30 år efter en diagnose.

Ungdomsudbrud af Huntingtons sygdom udvikler sig normalt hurtigere. Det kan være dødelig inden for 10 år efter en diagnose.

Dødsårsagen er ofte en komplikation, såsom lungebetændelse eller kvælning.

Der er i øjeblikket ingen kur, men behandling kan hjælpe folk med at håndtere tilstanden og forbedre deres livskvalitet.

Håb for fremtiden?

I fremtiden håber forskere, at genterapi vil finde en løsning på denne sygdom. Forskere har ledt efter måder at bruge genterapi til kur, langsom eller forebyggelse af Huntingtons sygdom.

En mulig strategi er at bruge molekyler kendt som syntetiske små interfererende RNA'er (siRNA'er) til at undertrykke proteinproduktion fra det defekte gen. Dette ville stoppe det giftige Huntingtin-protein i at samle og forårsage symptomer.

Udfordringen er imidlertid, hvordan man leverer siRNA'erne til de relevante hjerneceller, så de kan være effektive.

I 2017 foreslog forskere fra Emory University, at CRISPR / Cas9-teknikker, der involverer "klipning og indsætning af DNA", kunne hjælpe med at forhindre Huntingtons sygdom i fremtiden.

Eksperimenter med mus har vist "signifikante forbedringer" efter 3 uger. De fleste spor af det skadelige protein var forsvundet, og nervecellerne viste tegn på helbredelse selv.

Meget mere forskning er nødvendig, før mennesker dog kan prøve dette.

Organisationer som HDSA tilbyder støtte til mennesker med Huntingtons sygdom og deres familier.

Genetisk test

Genetisk testning for Huntingtons sygdom blev mulig i 1993. Enhver med en familiehistorie af sygdommen kan spørge deres læge om genetisk test for at finde ud af, om de har det defekte gen eller ej.

Nogle mennesker foretrækker at finde ud af, om de har genet, og om de sandsynligvis vil udvikle symptomer, mens andre hellere ikke vil vide det. En genetisk rådgiver kan hjælpe med at træffe beslutningen.

Huntingtons, genetik og graviditet

Hvis et par ønsker at få et barn, og en forælder har det defekte gen, er det muligt at få IVF-behandling (in vitro fertilization).

Fosteret testes derefter genetisk i et laboratorium og implanteres kun i kvinden, hvis det ikke har det defekte gen.

Et foster kan også gennemgå genetisk test under graviditet, hvis der er en familiehistorie af sygdommen. Dette kan gøres ved hjælp af chorionisk villusprøve (CVS) efter 10-11 uger eller gennem en fostervandsprøve ved 14-18 uger.

none:  bid-og-stik fertilitet melanom - hudkræft